Newborn Screening for Pompe Disease
Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or acid alpha-glucosidase deficiency, in its most severe form results in a rapidly progressive, neonatal-onset skeletal and cardiomyopathy, leading to early infantile death without treatment. The development of treatment with recombinant enzyme re...
Ausführliche Beschreibung
Gespeichert in:
| Autor*in: |
Hwu, Wuh-Liang [herausgeberIn] Chien, Yin-Hsiu [herausgeberIn] Wang, Raymond [herausgeberIn] |
|---|
| Format: |
E-Book |
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| Sprache: |
Englisch |
| Erschienen: |
Basel, Switzerland: MDPI - Multidisciplinary Digital Publishing Institute ; 2021 |
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| Rechteinformationen: |
Open Access Creative Commons ; https://creativecommons.org/licenses/by/4.0 |
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| Schlagwörter: |
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| Umfang: |
1 Online-Ressource (146 p.) |
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| 520 | |a Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or acid alpha-glucosidase deficiency, in its most severe form results in a rapidly progressive, neonatal-onset skeletal and cardiomyopathy, leading to early infantile death without treatment. The development of treatment with recombinant enzyme replacement therapy radically transformed the clinical trajectory of those affected, enabling long-term ventilator-free survival with resolution of cardiomyopathy. These positive clinical outcomes resulted in the implementation of newborn screening programs for Pompe disease across the world. This Special Issue highlights some of the experiences of Pompe screening programs worldwide and discusses public policy and ethical issues elicited by presymptomatic screening for Pompe disease | ||
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These positive clinical outcomes resulted in the implementation of newborn screening programs for Pompe disease across the world. This Special Issue highlights some of the experiences of Pompe screening programs worldwide and discusses public policy and ethical issues elicited by presymptomatic screening for Pompe disease Creative Commons https://creativecommons.org/licenses/by/4.0 cc English Technology: general issues Chien, Yin-Hsiu herausgeberin edt Wang, Raymond herausgeberin edt https://directory.doabooks.org/handle/20.500.12854/76581 X:DOAB Verlag kostenfrei ZDB-94-OAB GBV_ILN_11 ISIL_DE-1a SYSFLAG_1 GBV_KXP SSG-OLC-PHA GBV_ILN_20 ISIL_DE-84 GBV_ILN_22 ISIL_DE-18 GBV_ILN_23 ISIL_DE-830 GBV_ILN_24 ISIL_DE-8 GBV_ILN_30 ISIL_DE-104 GBV_ILN_31 ISIL_DE-27 GBV_ILN_39 ISIL_DE-547 GBV_ILN_40 ISIL_DE-7 GBV_ILN_60 ISIL_DE-705 GBV_ILN_63 ISIL_DE-Wim2 GBV_ILN_65 ISIL_DE-3 GBV_ILN_70 ISIL_DE-89 GBV_ILN_72 ISIL_DE-35 GBV_ILN_90 ISIL_DE-Hil2 GBV_ILN_91 ISIL_DE-HIL3 GBV_ILN_92 ISIL_DE-33 GBV_ILN_95 ISIL_DE-542 GBV_ILN_105 ISIL_DE-841 GBV_ILN_110 ISIL_DE-Luen4 GBV_ILN_120 ISIL_DE-715 GBV_ILN_130 ISIL_DE-700 GBV_ILN_131 ISIL_DE-Va1 GBV_ILN_132 ISIL_DE-959 GBV_ILN_136 ISIL_DE-Wis1 GBV_ILN_147 ISIL_DE-Fl3 GBV_ILN_161 ISIL_DE-960 GBV_ILN_213 ISIL_DE-551 GBV_ILN_230 ISIL_DE-552 GBV_ILN_283 ISIL_DE-Ha163 GBV_ILN_285 ISIL_DE-517 GBV_ILN_293 ISIL_DE-960-3 GBV_ILN_370 ISIL_DE-1373 GBV_ILN_635 ISIL_DE-B2138 GBV_ILN_808 GBV_ILN_2011 ISIL_DE-16 GBV_ILN_2014 ISIL_DE-90 GBV_ILN_2018 ISIL_DE-31 GBV_ILN_2034 ISIL_DE-Rt2 GBV_ILN_2037 ISIL_DE-747 GBV_ILN_2050 ISIL_DE-Zi4 GBV_ILN_2108 ISIL_DE-991 GBV_ILN_2403 ISIL_DE-LFER BO 11 01 0001 4104847917 00 5:LIZFREI --%%-- --%%-- --%%-- k 28-03-22 20 01 0084 4081625301 OLR-DOAB z 07-03-22 22 01 0018 4081229724 OLR-ZDB-94-OAB DOAB Directory of Open Access Books zu 07-03-22 23 01 0830 4081475148 olr-doab f z 07-03-22 24 01 0008 4104919195 OLR-doab z 29-03-22 30 01 0104 4103633980 OLR-OAB Open Access, Directory of Open Access Books (DOAB) z 27-03-22 31 01 0027 4081292175 OLR-DOAB z 07-03-22 39 01 0547 410748548X OLR-ZDB-94-OAB ke 30-03-22 40 01 0007 4081140553 OLR-DOAB xsn 07-03-22 60 01 0705 4276293375 OPENAccess Vervielfältigungen (z.B. 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Nur für Angehörige der HSU: Volltextzugang von außerhalb des Campus mit Anmeldung über Shibboleth mit Ihrer Bibliothekskennung z 24-02-23 63 01 3401 4106704161 E-Books LF GBV-DOAB z 30-03-22 65 01 0003 4111084966 OLR-DOAB Nach dem deutschen Urheberrecht darf das Werk bzw. der Inhalt zum eigenen Gebrauch kostenfrei heruntergeladen, konsumiert, gespeichert oder ausgedruckt, nicht jedoch im Internet bereitgestellt oder an Außenstehende weitergegeben werden! z 02-04-22 70 01 0089 4081354758 OLR-DOAB-OA DOAB Directory of Open Access Books z 07-03-22 72 01 0035 4105796410 OLR-ZDB-94-OAB DOAB Directory of Open Access Books z 29-03-22 90 01 3090 410777466X OLR-HILoapen z 30-03-22 91 01 3091 4081015139 OLR-DOAB DOAB Directory of Open Access Books z 07-03-22 92 01 0033 4109128005 OLR-Open Access DOAB Vervielfältigungen (z.B. Kopien, Downloads) sind nur von einzelnen Kapiteln oder Seiten und nur zum eigenen wissenschaftlichen Gebrauch erlaubt. 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These positive clinical outcomes resulted in the implementation of newborn screening programs for Pompe disease across the world. This Special Issue highlights some of the experiences of Pompe screening programs worldwide and discusses public policy and ethical issues elicited by presymptomatic screening for Pompe disease Creative Commons https://creativecommons.org/licenses/by/4.0 cc English Technology: general issues Chien, Yin-Hsiu herausgeberin edt Wang, Raymond herausgeberin edt https://directory.doabooks.org/handle/20.500.12854/76581 X:DOAB Verlag kostenfrei ZDB-94-OAB GBV_ILN_11 ISIL_DE-1a SYSFLAG_1 GBV_KXP SSG-OLC-PHA GBV_ILN_20 ISIL_DE-84 GBV_ILN_22 ISIL_DE-18 GBV_ILN_23 ISIL_DE-830 GBV_ILN_24 ISIL_DE-8 GBV_ILN_30 ISIL_DE-104 GBV_ILN_31 ISIL_DE-27 GBV_ILN_39 ISIL_DE-547 GBV_ILN_40 ISIL_DE-7 GBV_ILN_60 ISIL_DE-705 GBV_ILN_63 ISIL_DE-Wim2 GBV_ILN_65 ISIL_DE-3 GBV_ILN_70 ISIL_DE-89 GBV_ILN_72 ISIL_DE-35 GBV_ILN_90 ISIL_DE-Hil2 GBV_ILN_91 ISIL_DE-HIL3 GBV_ILN_92 ISIL_DE-33 GBV_ILN_95 ISIL_DE-542 GBV_ILN_105 ISIL_DE-841 GBV_ILN_110 ISIL_DE-Luen4 GBV_ILN_120 ISIL_DE-715 GBV_ILN_130 ISIL_DE-700 GBV_ILN_131 ISIL_DE-Va1 GBV_ILN_132 ISIL_DE-959 GBV_ILN_136 ISIL_DE-Wis1 GBV_ILN_147 ISIL_DE-Fl3 GBV_ILN_161 ISIL_DE-960 GBV_ILN_213 ISIL_DE-551 GBV_ILN_230 ISIL_DE-552 GBV_ILN_283 ISIL_DE-Ha163 GBV_ILN_285 ISIL_DE-517 GBV_ILN_293 ISIL_DE-960-3 GBV_ILN_370 ISIL_DE-1373 GBV_ILN_635 ISIL_DE-B2138 GBV_ILN_808 GBV_ILN_2011 ISIL_DE-16 GBV_ILN_2014 ISIL_DE-90 GBV_ILN_2018 ISIL_DE-31 GBV_ILN_2034 ISIL_DE-Rt2 GBV_ILN_2037 ISIL_DE-747 GBV_ILN_2050 ISIL_DE-Zi4 GBV_ILN_2108 ISIL_DE-991 GBV_ILN_2403 ISIL_DE-LFER BO 11 01 0001 4104847917 00 5:LIZFREI --%%-- --%%-- --%%-- k 28-03-22 20 01 0084 4081625301 OLR-DOAB z 07-03-22 22 01 0018 4081229724 OLR-ZDB-94-OAB DOAB Directory of Open Access Books zu 07-03-22 23 01 0830 4081475148 olr-doab f z 07-03-22 24 01 0008 4104919195 OLR-doab z 29-03-22 30 01 0104 4103633980 OLR-OAB Open Access, Directory of Open Access Books (DOAB) z 27-03-22 31 01 0027 4081292175 OLR-DOAB z 07-03-22 39 01 0547 410748548X OLR-ZDB-94-OAB ke 30-03-22 40 01 0007 4081140553 OLR-DOAB xsn 07-03-22 60 01 0705 4276293375 OPENAccess Vervielfältigungen (z.B. 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Nur für Angehörige der HSU: Volltextzugang von außerhalb des Campus mit Anmeldung über Shibboleth mit Ihrer Bibliothekskennung z 24-02-23 63 01 3401 4106704161 E-Books LF GBV-DOAB z 30-03-22 65 01 0003 4111084966 OLR-DOAB Nach dem deutschen Urheberrecht darf das Werk bzw. der Inhalt zum eigenen Gebrauch kostenfrei heruntergeladen, konsumiert, gespeichert oder ausgedruckt, nicht jedoch im Internet bereitgestellt oder an Außenstehende weitergegeben werden! z 02-04-22 70 01 0089 4081354758 OLR-DOAB-OA DOAB Directory of Open Access Books z 07-03-22 72 01 0035 4105796410 OLR-ZDB-94-OAB DOAB Directory of Open Access Books z 29-03-22 90 01 3090 410777466X OLR-HILoapen z 30-03-22 91 01 3091 4081015139 OLR-DOAB DOAB Directory of Open Access Books z 07-03-22 92 01 0033 4109128005 OLR-Open Access DOAB Vervielfältigungen (z.B. Kopien, Downloads) sind nur von einzelnen Kapiteln oder Seiten und nur zum eigenen wissenschaftlichen Gebrauch erlaubt. 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These positive clinical outcomes resulted in the implementation of newborn screening programs for Pompe disease across the world. This Special Issue highlights some of the experiences of Pompe screening programs worldwide and discusses public policy and ethical issues elicited by presymptomatic screening for Pompe disease Creative Commons https://creativecommons.org/licenses/by/4.0 cc English Technology: general issues Chien, Yin-Hsiu herausgeberin edt Wang, Raymond herausgeberin edt https://directory.doabooks.org/handle/20.500.12854/76581 X:DOAB Verlag kostenfrei ZDB-94-OAB GBV_ILN_11 ISIL_DE-1a SYSFLAG_1 GBV_KXP SSG-OLC-PHA GBV_ILN_20 ISIL_DE-84 GBV_ILN_22 ISIL_DE-18 GBV_ILN_23 ISIL_DE-830 GBV_ILN_24 ISIL_DE-8 GBV_ILN_30 ISIL_DE-104 GBV_ILN_31 ISIL_DE-27 GBV_ILN_39 ISIL_DE-547 GBV_ILN_40 ISIL_DE-7 GBV_ILN_60 ISIL_DE-705 GBV_ILN_63 ISIL_DE-Wim2 GBV_ILN_65 ISIL_DE-3 GBV_ILN_70 ISIL_DE-89 GBV_ILN_72 ISIL_DE-35 GBV_ILN_90 ISIL_DE-Hil2 GBV_ILN_91 ISIL_DE-HIL3 GBV_ILN_92 ISIL_DE-33 GBV_ILN_95 ISIL_DE-542 GBV_ILN_105 ISIL_DE-841 GBV_ILN_110 ISIL_DE-Luen4 GBV_ILN_120 ISIL_DE-715 GBV_ILN_130 ISIL_DE-700 GBV_ILN_131 ISIL_DE-Va1 GBV_ILN_132 ISIL_DE-959 GBV_ILN_136 ISIL_DE-Wis1 GBV_ILN_147 ISIL_DE-Fl3 GBV_ILN_161 ISIL_DE-960 GBV_ILN_213 ISIL_DE-551 GBV_ILN_230 ISIL_DE-552 GBV_ILN_283 ISIL_DE-Ha163 GBV_ILN_285 ISIL_DE-517 GBV_ILN_293 ISIL_DE-960-3 GBV_ILN_370 ISIL_DE-1373 GBV_ILN_635 ISIL_DE-B2138 GBV_ILN_808 GBV_ILN_2011 ISIL_DE-16 GBV_ILN_2014 ISIL_DE-90 GBV_ILN_2018 ISIL_DE-31 GBV_ILN_2034 ISIL_DE-Rt2 GBV_ILN_2037 ISIL_DE-747 GBV_ILN_2050 ISIL_DE-Zi4 GBV_ILN_2108 ISIL_DE-991 GBV_ILN_2403 ISIL_DE-LFER BO 11 01 0001 4104847917 00 5:LIZFREI --%%-- --%%-- --%%-- k 28-03-22 20 01 0084 4081625301 OLR-DOAB z 07-03-22 22 01 0018 4081229724 OLR-ZDB-94-OAB DOAB Directory of Open Access Books zu 07-03-22 23 01 0830 4081475148 olr-doab f z 07-03-22 24 01 0008 4104919195 OLR-doab z 29-03-22 30 01 0104 4103633980 OLR-OAB Open Access, Directory of Open Access Books (DOAB) z 27-03-22 31 01 0027 4081292175 OLR-DOAB z 07-03-22 39 01 0547 410748548X OLR-ZDB-94-OAB ke 30-03-22 40 01 0007 4081140553 OLR-DOAB xsn 07-03-22 60 01 0705 4276293375 OPENAccess Vervielfältigungen (z.B. 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Nur für Angehörige der HSU: Volltextzugang von außerhalb des Campus mit Anmeldung über Shibboleth mit Ihrer Bibliothekskennung z 24-02-23 63 01 3401 4106704161 E-Books LF GBV-DOAB z 30-03-22 65 01 0003 4111084966 OLR-DOAB Nach dem deutschen Urheberrecht darf das Werk bzw. der Inhalt zum eigenen Gebrauch kostenfrei heruntergeladen, konsumiert, gespeichert oder ausgedruckt, nicht jedoch im Internet bereitgestellt oder an Außenstehende weitergegeben werden! z 02-04-22 70 01 0089 4081354758 OLR-DOAB-OA DOAB Directory of Open Access Books z 07-03-22 72 01 0035 4105796410 OLR-ZDB-94-OAB DOAB Directory of Open Access Books z 29-03-22 90 01 3090 410777466X OLR-HILoapen z 30-03-22 91 01 3091 4081015139 OLR-DOAB DOAB Directory of Open Access Books z 07-03-22 92 01 0033 4109128005 OLR-Open Access DOAB Vervielfältigungen (z.B. Kopien, Downloads) sind nur von einzelnen Kapiteln oder Seiten und nur zum eigenen wissenschaftlichen Gebrauch erlaubt. 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These positive clinical outcomes resulted in the implementation of newborn screening programs for Pompe disease across the world. This Special Issue highlights some of the experiences of Pompe screening programs worldwide and discusses public policy and ethical issues elicited by presymptomatic screening for Pompe disease Creative Commons https://creativecommons.org/licenses/by/4.0 cc English Technology: general issues Chien, Yin-Hsiu herausgeberin edt Wang, Raymond herausgeberin edt https://directory.doabooks.org/handle/20.500.12854/76581 X:DOAB Verlag kostenfrei ZDB-94-OAB GBV_ILN_11 ISIL_DE-1a SYSFLAG_1 GBV_KXP SSG-OLC-PHA GBV_ILN_20 ISIL_DE-84 GBV_ILN_22 ISIL_DE-18 GBV_ILN_23 ISIL_DE-830 GBV_ILN_24 ISIL_DE-8 GBV_ILN_30 ISIL_DE-104 GBV_ILN_31 ISIL_DE-27 GBV_ILN_39 ISIL_DE-547 GBV_ILN_40 ISIL_DE-7 GBV_ILN_60 ISIL_DE-705 GBV_ILN_63 ISIL_DE-Wim2 GBV_ILN_65 ISIL_DE-3 GBV_ILN_70 ISIL_DE-89 GBV_ILN_72 ISIL_DE-35 GBV_ILN_90 ISIL_DE-Hil2 GBV_ILN_91 ISIL_DE-HIL3 GBV_ILN_92 ISIL_DE-33 GBV_ILN_95 ISIL_DE-542 GBV_ILN_105 ISIL_DE-841 GBV_ILN_110 ISIL_DE-Luen4 GBV_ILN_120 ISIL_DE-715 GBV_ILN_130 ISIL_DE-700 GBV_ILN_131 ISIL_DE-Va1 GBV_ILN_132 ISIL_DE-959 GBV_ILN_136 ISIL_DE-Wis1 GBV_ILN_147 ISIL_DE-Fl3 GBV_ILN_161 ISIL_DE-960 GBV_ILN_213 ISIL_DE-551 GBV_ILN_230 ISIL_DE-552 GBV_ILN_283 ISIL_DE-Ha163 GBV_ILN_285 ISIL_DE-517 GBV_ILN_293 ISIL_DE-960-3 GBV_ILN_370 ISIL_DE-1373 GBV_ILN_635 ISIL_DE-B2138 GBV_ILN_808 GBV_ILN_2011 ISIL_DE-16 GBV_ILN_2014 ISIL_DE-90 GBV_ILN_2018 ISIL_DE-31 GBV_ILN_2034 ISIL_DE-Rt2 GBV_ILN_2037 ISIL_DE-747 GBV_ILN_2050 ISIL_DE-Zi4 GBV_ILN_2108 ISIL_DE-991 GBV_ILN_2403 ISIL_DE-LFER BO 11 01 0001 4104847917 00 5:LIZFREI --%%-- --%%-- --%%-- k 28-03-22 20 01 0084 4081625301 OLR-DOAB z 07-03-22 22 01 0018 4081229724 OLR-ZDB-94-OAB DOAB Directory of Open Access Books zu 07-03-22 23 01 0830 4081475148 olr-doab f z 07-03-22 24 01 0008 4104919195 OLR-doab z 29-03-22 30 01 0104 4103633980 OLR-OAB Open Access, Directory of Open Access Books (DOAB) z 27-03-22 31 01 0027 4081292175 OLR-DOAB z 07-03-22 39 01 0547 410748548X OLR-ZDB-94-OAB ke 30-03-22 40 01 0007 4081140553 OLR-DOAB xsn 07-03-22 60 01 0705 4276293375 OPENAccess Vervielfältigungen (z.B. 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Nur für Angehörige der HSU: Volltextzugang von außerhalb des Campus mit Anmeldung über Shibboleth mit Ihrer Bibliothekskennung z 24-02-23 63 01 3401 4106704161 E-Books LF GBV-DOAB z 30-03-22 65 01 0003 4111084966 OLR-DOAB Nach dem deutschen Urheberrecht darf das Werk bzw. der Inhalt zum eigenen Gebrauch kostenfrei heruntergeladen, konsumiert, gespeichert oder ausgedruckt, nicht jedoch im Internet bereitgestellt oder an Außenstehende weitergegeben werden! z 02-04-22 70 01 0089 4081354758 OLR-DOAB-OA DOAB Directory of Open Access Books z 07-03-22 72 01 0035 4105796410 OLR-ZDB-94-OAB DOAB Directory of Open Access Books z 29-03-22 90 01 3090 410777466X OLR-HILoapen z 30-03-22 91 01 3091 4081015139 OLR-DOAB DOAB Directory of Open Access Books z 07-03-22 92 01 0033 4109128005 OLR-Open Access DOAB Vervielfältigungen (z.B. Kopien, Downloads) sind nur von einzelnen Kapiteln oder Seiten und nur zum eigenen wissenschaftlichen Gebrauch erlaubt. 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These positive clinical outcomes resulted in the implementation of newborn screening programs for Pompe disease across the world. This Special Issue highlights some of the experiences of Pompe screening programs worldwide and discusses public policy and ethical issues elicited by presymptomatic screening for Pompe disease Creative Commons https://creativecommons.org/licenses/by/4.0 cc English Technology: general issues Chien, Yin-Hsiu herausgeberin edt Wang, Raymond herausgeberin edt https://directory.doabooks.org/handle/20.500.12854/76581 X:DOAB Verlag kostenfrei ZDB-94-OAB GBV_ILN_11 ISIL_DE-1a SYSFLAG_1 GBV_KXP SSG-OLC-PHA GBV_ILN_20 ISIL_DE-84 GBV_ILN_22 ISIL_DE-18 GBV_ILN_23 ISIL_DE-830 GBV_ILN_24 ISIL_DE-8 GBV_ILN_30 ISIL_DE-104 GBV_ILN_31 ISIL_DE-27 GBV_ILN_39 ISIL_DE-547 GBV_ILN_40 ISIL_DE-7 GBV_ILN_60 ISIL_DE-705 GBV_ILN_63 ISIL_DE-Wim2 GBV_ILN_65 ISIL_DE-3 GBV_ILN_70 ISIL_DE-89 GBV_ILN_72 ISIL_DE-35 GBV_ILN_90 ISIL_DE-Hil2 GBV_ILN_91 ISIL_DE-HIL3 GBV_ILN_92 ISIL_DE-33 GBV_ILN_95 ISIL_DE-542 GBV_ILN_105 ISIL_DE-841 GBV_ILN_110 ISIL_DE-Luen4 GBV_ILN_120 ISIL_DE-715 GBV_ILN_130 ISIL_DE-700 GBV_ILN_131 ISIL_DE-Va1 GBV_ILN_132 ISIL_DE-959 GBV_ILN_136 ISIL_DE-Wis1 GBV_ILN_147 ISIL_DE-Fl3 GBV_ILN_161 ISIL_DE-960 GBV_ILN_213 ISIL_DE-551 GBV_ILN_230 ISIL_DE-552 GBV_ILN_283 ISIL_DE-Ha163 GBV_ILN_285 ISIL_DE-517 GBV_ILN_293 ISIL_DE-960-3 GBV_ILN_370 ISIL_DE-1373 GBV_ILN_635 ISIL_DE-B2138 GBV_ILN_808 GBV_ILN_2011 ISIL_DE-16 GBV_ILN_2014 ISIL_DE-90 GBV_ILN_2018 ISIL_DE-31 GBV_ILN_2034 ISIL_DE-Rt2 GBV_ILN_2037 ISIL_DE-747 GBV_ILN_2050 ISIL_DE-Zi4 GBV_ILN_2108 ISIL_DE-991 GBV_ILN_2403 ISIL_DE-LFER BO 11 01 0001 4104847917 00 5:LIZFREI --%%-- --%%-- --%%-- k 28-03-22 20 01 0084 4081625301 OLR-DOAB z 07-03-22 22 01 0018 4081229724 OLR-ZDB-94-OAB DOAB Directory of Open Access Books zu 07-03-22 23 01 0830 4081475148 olr-doab f z 07-03-22 24 01 0008 4104919195 OLR-doab z 29-03-22 30 01 0104 4103633980 OLR-OAB Open Access, Directory of Open Access Books (DOAB) z 27-03-22 31 01 0027 4081292175 OLR-DOAB z 07-03-22 39 01 0547 410748548X OLR-ZDB-94-OAB ke 30-03-22 40 01 0007 4081140553 OLR-DOAB xsn 07-03-22 60 01 0705 4276293375 OPENAccess Vervielfältigungen (z.B. 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Nur für Angehörige der HSU: Volltextzugang von außerhalb des Campus mit Anmeldung über Shibboleth mit Ihrer Bibliothekskennung z 24-02-23 63 01 3401 4106704161 E-Books LF GBV-DOAB z 30-03-22 65 01 0003 4111084966 OLR-DOAB Nach dem deutschen Urheberrecht darf das Werk bzw. der Inhalt zum eigenen Gebrauch kostenfrei heruntergeladen, konsumiert, gespeichert oder ausgedruckt, nicht jedoch im Internet bereitgestellt oder an Außenstehende weitergegeben werden! z 02-04-22 70 01 0089 4081354758 OLR-DOAB-OA DOAB Directory of Open Access Books z 07-03-22 72 01 0035 4105796410 OLR-ZDB-94-OAB DOAB Directory of Open Access Books z 29-03-22 90 01 3090 410777466X OLR-HILoapen z 30-03-22 91 01 3091 4081015139 OLR-DOAB DOAB Directory of Open Access Books z 07-03-22 92 01 0033 4109128005 OLR-Open Access DOAB Vervielfältigungen (z.B. Kopien, Downloads) sind nur von einzelnen Kapiteln oder Seiten und nur zum eigenen wissenschaftlichen Gebrauch erlaubt. 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Kopien, Downloads) sind nur von einzelnen Kapiteln oder Seiten und nur zum eigenen wissenschaftlichen Gebrauch erlaubt. Keine Weitergabe an Dritte. Kein systematisches Downloaden durch Robots.</subfield><subfield code="k">Nur für Angehörige der HSU: Volltextzugang von außerhalb des Campus mit Anmeldung über Shibboleth mit Ihrer Bibliothekskennung</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">24-02-23</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">63</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">3401</subfield><subfield code="b">4106704161</subfield><subfield code="h">E-Books LF GBV-DOAB</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">30-03-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">65</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">0003</subfield><subfield code="b">4111084966</subfield><subfield code="h">OLR-DOAB</subfield><subfield code="k">Nach dem deutschen Urheberrecht darf das Werk bzw. der Inhalt zum eigenen Gebrauch kostenfrei heruntergeladen, konsumiert, gespeichert oder ausgedruckt, nicht jedoch im Internet bereitgestellt oder an Außenstehende weitergegeben werden!</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">02-04-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">70</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">0089</subfield><subfield code="b">4081354758</subfield><subfield code="h">OLR-DOAB-OA</subfield><subfield code="k">DOAB Directory of Open Access Books</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">07-03-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">72</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">0035</subfield><subfield code="b">4105796410</subfield><subfield code="h">OLR-ZDB-94-OAB</subfield><subfield code="k">DOAB Directory of Open Access Books</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">29-03-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">90</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">3090</subfield><subfield code="b">410777466X</subfield><subfield code="h">OLR-HILoapen</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">30-03-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">91</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">3091</subfield><subfield code="b">4081015139</subfield><subfield code="h">OLR-DOAB</subfield><subfield code="k">DOAB Directory of Open Access Books</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">07-03-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">92</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">0033</subfield><subfield code="b">4109128005</subfield><subfield code="h">OLR-Open Access DOAB</subfield><subfield code="k">Vervielfältigungen (z.B. 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Die Weitergabe an Dritte sowie systematisches Downloaden sind untersagt.</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">23-06-23</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">105</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">0841</subfield><subfield code="b">4081970416</subfield><subfield code="h">OLR-OAB</subfield><subfield code="k">Vervielfältigungen (z.B. Kopien, Downloads) sind nur von einzelnen Kapiteln oder Seiten und nur zum eigenen wissenschaftlichen Gebrauch erlaubt. Die Weitergabe an Dritte sowie systematisches Downloaden sind untersagt.</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">08-03-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">110</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">3110</subfield><subfield code="b">4081793220</subfield><subfield code="h">OLR-DOAB</subfield><subfield code="k">Vervielfältigungen (z.B. Kopien, Downloads) sind nur von einzelnen Kapiteln oder Seiten und nur zum eigenen wissenschaftlichen Gebrauch erlaubt. Die Weitergabe an Dritte sowie systematisches Downloaden sind untersagt.</subfield><subfield code="k">Open Access</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">07-03-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">120</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">0715</subfield><subfield code="b">4088352955</subfield><subfield code="c">00</subfield><subfield code="f">--%%--</subfield><subfield code="d">--%%--</subfield><subfield code="e">g</subfield><subfield code="j">--%%--</subfield><subfield code="h">alma</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">12-03-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">130</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">0700</subfield><subfield code="b">4147095909</subfield><subfield code="h">OLR-DOAB</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">09-06-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">131</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">3131</subfield><subfield code="b">4466109281</subfield><subfield code="h">OLR-OA-DOAB</subfield><subfield code="k">Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen und Copyright-Bestimmungen des Verlages/Herausgebers.</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">23-01-24</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">132</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">0959</subfield><subfield code="b">415047513X</subfield><subfield code="h">OLR-OAB</subfield><subfield code="u">Open Access</subfield><subfield code="y">x</subfield><subfield code="z">15-06-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">136</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">3526</subfield><subfield code="b">4081078289</subfield><subfield code="h">OLR-DOAB</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">07-03-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">147</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">3528</subfield><subfield code="b">412794367X</subfield><subfield code="h">OLR-DOAB</subfield><subfield code="k">frei verfügbar für Europa-Universität Flensburg, Hochschule Flensburg und Zentrale Hochschulbibliothek</subfield><subfield code="k">Vervielfältigungen (z.B. 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Die Weitergabe an Dritte sowie systematisches Downloaden sind untersagt.</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">02-05-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">161</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">0960</subfield><subfield code="b">4152000287</subfield><subfield code="h">OLR-DOAB</subfield><subfield code="k">DOAB Directory of Open Access Books</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">17-06-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">213</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">0551</subfield><subfield code="b">4110234603</subfield><subfield code="h">OLR-DOAB</subfield><subfield code="k">DOAB Directory of Open Access Books</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">01-04-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">230</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">0552</subfield><subfield code="b">4127548223</subfield><subfield code="h">OLR-DOAB</subfield><subfield code="k">DOAB Directory of Open Access Books</subfield><subfield code="y">z</subfield><subfield code="z">01-05-22</subfield></datafield><datafield tag="980" ind1=" " ind2=" "><subfield code="2">283</subfield><subfield code="1">01</subfield><subfield code="x">3283</subfield><subfield code="b">4157864964</subfield><subfield code="k">Vervielfältigungen (z.B. 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Hwu, Wuh-Liang |
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Newborn Screening for Pompe Disease |
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Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or acid alpha-glucosidase deficiency, in its most severe form results in a rapidly progressive, neonatal-onset skeletal and cardiomyopathy, leading to early infantile death without treatment. The development of treatment with recombinant enzyme replacement therapy radically transformed the clinical trajectory of those affected, enabling long-term ventilator-free survival with resolution of cardiomyopathy. These positive clinical outcomes resulted in the implementation of newborn screening programs for Pompe disease across the world. This Special Issue highlights some of the experiences of Pompe screening programs worldwide and discusses public policy and ethical issues elicited by presymptomatic screening for Pompe disease |
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Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or acid alpha-glucosidase deficiency, in its most severe form results in a rapidly progressive, neonatal-onset skeletal and cardiomyopathy, leading to early infantile death without treatment. The development of treatment with recombinant enzyme replacement therapy radically transformed the clinical trajectory of those affected, enabling long-term ventilator-free survival with resolution of cardiomyopathy. These positive clinical outcomes resulted in the implementation of newborn screening programs for Pompe disease across the world. This Special Issue highlights some of the experiences of Pompe screening programs worldwide and discusses public policy and ethical issues elicited by presymptomatic screening for Pompe disease |
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Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or acid alpha-glucosidase deficiency, in its most severe form results in a rapidly progressive, neonatal-onset skeletal and cardiomyopathy, leading to early infantile death without treatment. The development of treatment with recombinant enzyme replacement therapy radically transformed the clinical trajectory of those affected, enabling long-term ventilator-free survival with resolution of cardiomyopathy. These positive clinical outcomes resulted in the implementation of newborn screening programs for Pompe disease across the world. This Special Issue highlights some of the experiences of Pompe screening programs worldwide and discusses public policy and ethical issues elicited by presymptomatic screening for Pompe disease |
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This Special Issue highlights some of the experiences of Pompe screening programs worldwide and discusses public policy and ethical issues elicited by presymptomatic screening for Pompe disease</subfield></datafield><datafield tag="540" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Creative Commons</subfield><subfield code="f">https://creativecommons.org/licenses/by/4.0</subfield><subfield code="2">cc</subfield></datafield><datafield tag="546" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">English</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Technology: general issues</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Chien, Yin-Hsiu</subfield><subfield code="e">herausgeberin</subfield><subfield code="4">edt</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Wang, Raymond</subfield><subfield code="e">herausgeberin</subfield><subfield code="4">edt</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" 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