Familiäre Tumorerkrankungen im Knochen

Zusammenfassung Familiäre Erkrankungen, die zur Bildung von Knochentumoren führen, sind selten. Sie entwickeln sich im Zusammenhang mit genetischen Alterationen, die den Zellzyklus (Retinoblastomsyndrom/RB1, Li-Fraumeni-Syndrom/p53), wachstumssteuernde Transkriptionskaskaden (Enchondromatose/PTHR1,...
Ausführliche Beschreibung

Zusammenfassung Familiäre Erkrankungen, die zur Bildung von Knochentumoren führen, sind selten. Sie entwickeln sich im Zusammenhang mit genetischen Alterationen, die den Zellzyklus (Retinoblastomsyndrom/RB1, Li-Fraumeni-Syndrom/p53), wachstumssteuernde Transkriptionskaskaden (Enchondromatose/PTHR1, multiple hereditäre Exostosen/EXT1, EXT2) oder den Erhalt der DNA-Stabilität (Rothmund-Thomson-/RECQL4, Werner-/WRN und Bloom-Syndrom/BLM) betreffen. So entstehen entweder multiple gutartige Tumoren, die sekundär maligne transformieren (Enchondromatosen: Enchondrome; multiple hereditäre Exostosen: Osteochondrome), oder maligne Tumoren, meist Osteosarkome als Primär- (Li-Fraumeni-, Rothmund-Thomson-, Werner- und Bloom-Syndrom) oder Sekundärmanifestation (Retinoblastomsyndrom). Einige dieser Läsionen sind außerdem mit einem erhöhten allgemeinen Tumorrisiko behaftet. Gegenüber sporadisch auftretenden gleichartigen Tumoren bestehen oft Unterschiede in zeitlicher Manifestation, Lokalisation und Histologie, die für die Erkennung des zugrunde liegenden Syndroms hilfreich sein können. Ausführliche Beschreibung