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Aufsätze
1
Whole exome sequencing diagnosis of inborn errors of metabolism and other disorders in United Arab Emirates
von: Al-Shamsi, Aisha
2016, in:
Orphanet journal of rare diseases
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2
Transaldolase deficiency caused by the homozygous p.R192C mutation of the TALDO1 gene in four Emirati patients with considerable phenotypic variability
von: Al-Shamsi, Aisha M.
2014, in:
European journal of pediatrics
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3
Evaluating the Role of MAST1 as an Intellectual Disability Disease Gene: Identification of a Novel De Novo Variant in a Patient with Developmental Disabilities
von: Ben-Mahmoud, Afif
2019, in:
Journal of molecular neuroscience
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4
The mutational spectrum of the NF1 gene in neurofibromatosis type I patients from UAE
von: Ben-Salem, Salma
2014, in:
Child's nervous system
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5
A Novel Whole Exon Deletion in WWOX Gene Causes Early Epilepsy, Intellectual Disability and Optic Atrophy
von: Ben-Salem, Salma
2014, in:
Journal of molecular neuroscience
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6
LINS, a modulator of the WNT signaling pathway, is involved in human cognition
von: Akawi, Nadia A
2013, in:
Orphanet journal of rare diseases
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7
A Novel Single-Nucleotide Deletion (c.1020delA) in NSUN2 Causes Intellectual Disability in an Emirati Child
von: Komara, Makanko
2015, in:
Journal of molecular neuroscience
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8
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing causes congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and psychomotor delay
von: Ben-Salem, Salma
2014, in:
Metabolic brain disease
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9
Compound heterozygous variants in the multiple PDZ domain protein (MPDZ) cause a case of mild non-progressive communicating hydrocephalus
von: Al-Jezawi, Nesreen K.
2018, in:
BMC medical genetics
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10
A Novel Homozygous Missense Variant in the NAGA Gene with Extreme Intrafamilial Phenotypic Heterogeneity
von: Mohamed, Fedah E.
2019, in:
Journal of molecular neuroscience
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11
Severe CNS involvement in a subset of long-term treated children with infantile-onset Pompe disease
von: Kenney-Jung, Daniel
2023, in:
Molecular genetics and metabolism
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12
PDZD8 Disruption Causes Cognitive Impairment in Humans, Mice, and Fruit Flies
von: Al-Amri, Ahmed H.
2022, in:
Iptakalim induces mitochondria-dependent apoptosis in hypoxic rat pulmonary arterial smooth muscle cells
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13
MIPEP recessive variants cause a syndrome of left ventricular non-compaction, hypotonia, and infantile death
von: Eldomery, Mohammad K.
2016, in:
Genome medicine
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14
Correction to: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith–Magenis syndrome
von: Vetrini, Francesco
2019, in:
Genome medicine
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15
De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith–Magenis syndrome
von: Vetrini, Francesco
2019, in:
Genome medicine
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