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Aufsätze
1
Size matters in telomere biology disorders ‒ expanding phenotypic spectrum in patients with long or short telomeres
von: Anna Byrjalsen
2023, in:
Hereditary Cancer in Clinical Practice
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2
The effect of a single SMARCA4 exon deletion on RNA splicing: Implications for variant classification
von: Anna Byrjalsen
2023, in:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
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3
Germline whole genome sequencing in pediatric oncology in Denmark—Practitioner perspectives
von: Anna Byrjalsen
2020, in:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
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4
Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high incidence of cancer prone syndromes.
von: Anna Byrjalsen
2020, in:
PLoS Genetics
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5
A New Pathogenic Variant of the RTEL1 Gene and Dyskeratosis Congenita: A Dermatological View
von: Sanaz Amin Guldmann
2022, in:
Acta Dermato-Venereologica
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6
Combinatorial batching of DNA for ultralow-cost detection of pathogenic variants
von: Ulrik Kristoffer Stoltze
2023, in:
Genome Medicine
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