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Aufsätze
1
Copy number variation analysis in adults with catatonia confirms haploinsufficiency of SHANK3 as a predisposing factor
von: Breckpot, Jeroen
2016, in:
Edge minimization in de Bruijn graphs
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2
A Case of a Heterozygous Inactivating CASR Variant with Adult-Onset Symptomatic Hypercalcemia Requiring Extensive Surgery
von: Veldeman, Laurens
2020, in:
Calcified tissue international
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3
Isolated sulfite oxidase deficiency
von: Claerhout, Helena
2017, in:
Journal of inherited metabolic disease
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4
Genetic Spectrum and Clinical Characteristics of Patients with Primary Ciliary Dyskinesia: a Belgian Single Center Study
von: Rodriguez Mier, Noelia
2024, in:
Lung
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5
Clinical and ECG variables to predict the outcome of genetic testing in hypertrophic cardiomyopathy
von: Robyns, Tomas
2020transfer abstract, in:
Edge minimization in de Bruijn graphs
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6
Massive parallel sequencing identifies RAPSN and PDHA1 mutations causing fetal akinesia deformation sequence
von: Winters, Lore
2017, in:
Biologically active vallesamine, strychnan, and rhazinilam alkaloids from
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7
Collaboratively charting the gene-to-phenotype network of human congenital heart defects
von: Barriot, Roland
2010, in:
Genome medicine
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8
Biallelic mutations in the CFHR genes underlying atypical hemolytic uremic syndrome in a patient with catastrophic adult-onset Still's disease and recurrent macrophage activation syndrome: A case report
von: Dillemans, Luna
2023, in:
Clinical immunology
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9
Next-generation sequencing in prenatal setting: Some examples of unexpected variant association
von: Rinaldi, Berardo
2020, in:
European journal of medical genetics
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10
Systems genetics analysis identifies calcium-signaling defects as novel cause of congenital heart disease
von: Izarzugaza, Jose M. G.
2020, in:
Genome medicine
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11
Return of genetic and genomic research findings: experience of a pediatric biorepository
von: Papaz, Tanya
2019, in:
BMC medical genomics
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12
A validated heart-specific model for splice-disrupting variants in childhood heart disease
von: Lesurf, Robert
2024, in:
Genome medicine
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13
141 Effect of prenatal versus postnatal diagnosis on outcomes in patients with 22q11.2 deletion syndrome
von: Freud, Lindsay R.
2020, in:
American journal of obstetrics and gynecology
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14
Rare copy number variants and congenital heart defects in the 22q11.2 deletion syndrome
von: Mlynarski, Elisabeth E.
2016, in:
Human genetics
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15
Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot
von: Škorić-Milosavljević, Doris
2021, in:
Genetics in medicine
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