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Aufsätze
1
An intronic variant in BRAT1 creates a cryptic splice site, causing epileptic encephalopathy without prominent rigidity
von: Colak, Fatma Kurt
2020, in:
Acta neurologica Belgica
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2
Hypergonadotrophic hypogonadism in a patient with transaldolase deficiency: novel mutation in the pentose phosphate pathway
von: Lafcı, Naz Guleray
2020, in:
Hormones
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3
Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
von: Dundar, Munis
2022, in:
Functional & integrative genomics
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