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Aufsätze
1
Further delineation of nonhomologous-based recombination and evidence for subtelomeric segmental duplications in 1p36 rearrangements
von: D’Angelo, Carla S.
2009, in:
Human genetics
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2
Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity
von: D’Angelo, Carla Sustek
2018, in:
Molecular cytogenetics
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3
Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes
von: D’Angelo, Carla S
2014, in:
Molecular cytogenetics
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4
A novel
von: Carvalho, Laura M.L.
2021, in:
Obesity research & clinical practice
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5
Copy number variation analysis in adults with catatonia confirms haploinsufficiency of SHANK3 as a predisposing factor
von: Breckpot, Jeroen
2016, in:
Edge minimization in de Bruijn graphs
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6
EURO-NMD registry: federated FAIR infrastructure, innovative technologies and concepts of a patient-centred registry for rare neuromuscular disorders
von: Atalaia, Antonio
2024, in:
Orphanet journal of rare diseases
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