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Aufsätze
1
Novel compound heterozygote variants: c.4193_4206delinsG (p.Leu1398Argfs*25), c.793C < A (p.Pro265Thr), in the CPS1 gene (NM_001875.4) causing late onset carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency—Lessons learned
von: Hsin-Ti Lin
2022, in:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
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2
Should We Use High-Flow Nasal Cannula in Patients Receiving Gastrointestinal Endoscopies? Critical Appraisals through Updated Meta-Analyses with Multiple Methodologies and Depiction of Certainty of Evidence
von: Chi Chan Lee
2022, in:
Journal of Clinical Medicine
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3
Compound heterozygote variants: c.848A < G; p.Glu283Gly and c.890C < T; p.Ala297Val, of Isovaleric acid-CoA dehydrogenase (IVD) gene causing severe Isovaleric acidemia with hyperammonemia
von: Anne Chun-Hui Tsai
2022, in:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
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4
The Early Dynamic Change in Cardiac Enzymes and Renal Function Is Associated with Mortality in Patients with Fulminant Myocarditis on Extracorporeal Membrane Oxygenation: Analysis of a Single Center’s Experience
von: Ching-Lin Ho
2022, in:
Healthcare
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