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Aufsätze
1
Pathophysiology of fatty acid oxidation disorders and resultant phenotypic variability
von: Olpin, Simon E
2013, in:
Journal of inherited metabolic disease
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2
Peroxisomal disorders
von: Scott, Camilla
2015, in:
Risky dieting amongst adolescent girls: Associations with family relationship problems and depressed mood
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3
Transient 5-oxoprolinuria: unusually high anion gap acidosis in an infant
von: Hulley, Sarah L.
2015, in:
European journal of pediatrics
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4
Hypertrophic pyloric stenosis: predicting the resolution of biochemical abnormalities
von: Wilkinson, David J.
2011, in:
Pediatric surgery international
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5
Mental retardation linked to mutations in the HSD17B10 gene interfering with neurosteroid and isoleucine metabolism
von: Yang, Song-Yu
2009, in:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
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6
Novel mutations associated with carnitine-acylcarnitine translocase and carnitine palmitoyl transferase 2 deficiencies in Malaysia
von: Habib, Anasufiza
2021transfer abstract, in:
Pd-doped g-C
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7
A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency
von: Alston, Charlotte L.
2015, in:
Human genetics
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8
Mitochondrial trifunctional protein deficiency in human cultured fibroblasts: effects of bezafibrate
von: Djouadi, Fatima
2015, in:
Journal of inherited metabolic disease
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9
Germline mutations in FH predispose to dominantly inherited uterine fibroids, skin leiomyomata and papillary renal cell cancer
von: Alam, N. Afrina
2002, in:
Nature genetics
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