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Aufsätze
1
Further delineation of Malan syndrome
von: Priolo, Manuela
2018, in:
Human mutation
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2
Ear nose throat manifestations in hypoidrotic ectodermal dysplasia
von: Callea, Michele
2013transfer abstract, in:
Investigation of structural analogs of hydroxychloroquine for SARS-CoV-2 main protease (Mpro): A computational drug discovery study
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3
Maturity Onset Diabetes of the Young is Not Necessarily Associated with Autosomal Inheritance: Case Description of a De Novo HFN1A Mutation
von: Salzano, Giuseppina
2019, in:
Diabetes therapy
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4
NFIX mutations affecting the DNA-binding domain cause a peculiar overgrowth syndrome (Malan syndrome): A new patients series
von: Gurrieri, Fiorella
2015transfer abstract, in:
Edge minimization in de Bruijn graphs
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5
The metabotropic glutamate receptor 1, GRM1: evaluation as a candidate gene for inherited forms of cerebellar ataxia
von: Rossi, Pia Irene Anna
2009, in:
Journal of neurology
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6
Genetic risk of prediabetes and diabetes development in chronic myeloid leukemia patients treated with nilotinib
von: Martino, Bruno
2017, in:
Interfacing 2D M
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7
Variants in nuclear factor I genes influence growth and development
von: Zenker, Martin
2019, in:
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics
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8
A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report
von: Macchiaiolo, Marina
2022, in:
Orphanet journal of rare diseases
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9
Exclusion of the Sonic Hedgehog gene as responsible for Currarino syndrome and anorectal malformations with sacral hypodevelopment
von: Seri, M.
1999, in:
Human genetics
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10
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility
von: Leone, Maria Pia
2023, in:
Human genetics
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11
Mutation spectrum of
von: Renieri Alessandra
2011, in:
Orphanet Journal of Rare Diseases
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12
Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of kabuki syndrome patients
von: Micale, Lucia
2011, in:
Orphanet journal of rare diseases
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13
Development, behaviour and sensory processing in Marshall–Smith syndrome and Malan syndrome : phenotype comparison in two related syndromes
von: Mulder, Paul A.
2020, in:
Journal of intellectual disability research
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