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Aufsätze
1
The phenotype, genotype, and outcome of infantile-onset Pompe disease in 18 Saudi patients
von: Zuhair N. Al-Hassnan
2018, in:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
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2
Identification of novel genomic imbalances in Saudi patients with congenital heart disease
von: Zuhair N. Al-Hassnan
2018, in:
Molecular Cytogenetics
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3
Clinical variability and outcome of succinyl‐CoA:3‐ketoacid CoA transferase deficiency caused by a single OXCT1 mutation: Report of 17 cases
von: Malak A. Alghamdi
2021, in:
JIMD Reports
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4
Phenotypic variability in a series of four pediatric patients with Andersen-Tawil syndrome: A Saudi experience
von: Norah A. Alrashed
2019, in:
International Journal of Pediatrics and Adolescent Medicine
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5
Rubinstein-Taybi syndrome in a Saudi boy with distinct features and variants in both the CREBBP and EP300 genes: a case report
von: Mohammad M. Al-Qattan
2019, in:
BMC Medical Genetics
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6
Chromosome 16p13.3 Contiguous Gene Deletion Syndrome including the SLX4, DNASE1, TRAP1, and CREBBP Genes Presenting as a Relatively Mild Rubinstein–Taybi Syndrome Phenotype: A Case Report of a Saudi Boy
von: Mohammad M. Al-Qattan
2020, in:
Case Reports in Genetics
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7
A complex unit for a complex disease: the HCM-Family Unit
von: Olga Vriz
2021, in:
Monaldi Archives for Chest Disease
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8
Molecular Dynamics Simulation Reveals Exposed Residues in the Ligand-Binding Domain of the Low-Density Lipoprotein Receptor that Interacts with Vesicular Stomatitis Virus-G Envelope
von: Faisal A. Al-Allaf
2019, in:
Viruses
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9
Modifying inter-cistronic sequence significantly enhances IRES dependent second gene expression in bicistronic vector: Construction of optimised cassette for gene therapy of familial hypercholesterolemia
von: Faisal A. Al-Allaf
2019, in:
Non-coding RNA Research
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10
Biallelic variants in FLII cause pediatric cardiomyopathy by disrupting cardiomyocyte cell adhesion and myofibril organization
von: Claudine W.B. Ruijmbeek
2023, in:
JCI Insight
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11
Hypomorphic GINS3 variants alter DNA replication and cause Meier-Gorlin syndrome
von: Mary E. McQuaid
2022, in:
JCI Insight
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12
Accelerating Novel Candidate Gene Discovery in Neurogenetic Disorders via Whole-Exome Sequencing of Prescreened Multiplex Consanguineous Families
von: Anas M. Alazami
2015, in:
Cell Reports
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