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Aufsätze
1
A synonymous splice site mutation in IL2RG gene causes late-onset combined immunodeficiency
von: Yamashita, Motoi
2019, in:
International journal of hematology
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2
IL2RG hypomorphic mutation: identification of a novel pathogenic mutation in exon 8 and a review of the literature
von: Lim, Che Kang
2019, in:
Allergy, asthma and clinical immunology
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3
Characterization of Expanded Gamma Delta T Cells from Atypical X-SCID Patient Reveals Preserved Function and IL2RG-Mediated Signaling
von: Tuovinen, Elina A.
2022, in:
Journal of clinical immunology
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4
Atypical Severe Combined Immunodeficiency Caused by a Novel Homozygous Mutation In Rag1 Gene in a Girl who Presented with Pyoderma Gangrenosum: A Case Report and Literature Review
von: Patiroglu, Turkan
2014, in:
Journal of clinical immunology
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5
Atypical Omenn Syndrome Due to RAG2 Gene Mutation, a Case Report
von: Ali Pourvali
2019, in:
Iranian Journal of Immunology
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6
Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency
von: Tuovinen, Elina A.
2020, in:
Journal of clinical immunology
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7
$ T^{+} $ $ NK^{+} $ IL-2 Receptor γ Chain Mutation: a Challenging Diagnosis of Atypical Severe Combined Immunodeficiency
von: Stepensky, Polina
2018, in:
Journal of clinical immunology
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8
IL2RG hypomorphic mutation: identification of a novel pathogenic mutation in exon 8 and a review of the literature
von: Che Kang Lim
2019, in:
Allergy, Asthma & Clinical Immunology
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9
Clinical, Immunological, and Molecular Features of Typical and Atypical Severe Combined Immunodeficiency: Report of the Italian Primary Immunodeficiency Network
von: Emilia Cirillo
2019, in:
Frontiers in Immunology
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10
Adenosine Deaminase Deficient Severe Combined Immunodeficiency Presenting as Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome
von: Nikolajeva, Olga
2015, in:
Journal of clinical immunology
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11
Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) and Adenosine Deaminase (ADA)-Deficient Severe Combined Immunodeficiency (SCID)—Two Diseases That Exacerbate Each Other: Case Report
von: Anna Bogdał
2021, in:
International Journal of Molecular Sciences
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