Genomisches Neugeborenenscreening - Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen

Die Anwendung von Hochdurchsatz-Sequenziermethoden für ein populationsbasiertes genomisches Neugeborenenscreening (gNBS) bietet zahlreiche Chancen für die Verbesserung der Bevölkerungsgesundheit. Ein solches würde ermöglichen, die Diagnose zahlreicher genetischer Erkrankungen bereits in einem frühen...
Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Autor*in:	Brennenstuhl, Heiko - 1987- [verfasserIn] Schaaf, Christian P. - 1978- [verfasserIn]

Format:	E-Artikel
Sprache:	Deutsch

Erschienen:	13 October 2023

Schlagwörter:	Angeborene Erkrankungen Congenital diseases Population screening Populations-Screening Rare diseases Seltene Erkrankungen Whole-genome sequencing Whole-Genome Sequencing

Anmerkung:	Online publiziert: 13. Oktober 2023 Gesehen am 18.12.2023
Umfang:	Illustrationen 11

Übergeordnetes Werk:	Enthalten in: Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz - Berlin : Springer, 1997, 66(2023), 11, Seite 1232-1242
Übergeordnetes Werk:	volume:66 ; year:2023 ; number:11 ; pages:1232-1242 ; extent:11

Links:	Volltext

DOI / URN:	10.1007/s00103-023-03777-2

Katalog-ID:	1876296127

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Ein solches würde ermöglichen, die Diagnose zahlreicher genetischer Erkrankungen bereits in einem frühen, präsymptomatischen Stadium zu stellen, und böte große Flexibilität bei der Auswahl und Erweiterung von Zielkrankheiten. National und international werden daher Anstrengungen unternommen, um die ethischen, rechtlichen, sozialen, psychologischen und technischen Aspekte des gNBS zu untersuchen. Neben den vielen Chancen existieren auch zahlreiche Herausforderungen und noch offene Fragen: Wann und wie sollten Erziehungsberechtigte über ein solches Screening informiert werden? Auf welche Krankheiten sollte gescreent werden? Wie soll mit Zufallsbefunden oder der Feststellung einer genetischen Veranlagung umgegangen werden? Sollen die Daten langfristig gespeichert werden und, wenn ja, wie kann dies sicher geschehen? Unter der Voraussetzung einer angemessenen Rechtsgrundlage und eines transparenten Einwilligungsprozesses hat das genomische Neugeborenenscreening das Potenzial, die Art und Weise, wie wir angeborene Krankheiten diagnostizieren, grundlegend zu verändern. Es gibt jedoch noch viel zu tun. Um ein gutes Verständnis und eine ausreichende Akzeptanz des gNBS bei allen Beteiligten zu erreichen und so den Nutzen für die Bevölkerung zu maximieren, ist ein öffentlicher Diskurs über die Möglichkeiten und Grenzen des gNBS von zentraler Bedeutung. Dieser Beitrag hat das Ziel, einen Überblick über die innovativen technischen Entwicklungen in der Humangenetik, nationale und internationale Forschungsansätze sowie über Chancen und Herausforderungen bei der Entwicklung eines genomischen Neugeborenenscreenings zu geben. Angeborene Erkrankungen Congenital diseases Population screening Populations-Screening Rare diseases Seltene Erkrankungen Whole-genome sequencing Whole-Genome Sequencing Schaaf, Christian P. 1978- verfasserin (DE-588)130397318 (DE-627)500686025 (DE-576)298170345 aut Enthalten in Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz Berlin : Springer, 1997 66(2023), 11, Seite 1232-1242 Online-Ressource (DE-627)267467656 (DE-600)1470303-8 (DE-576)077087291 1437-1588 nnns volume:66 year:2023 number:11 pages:1232-1242 extent:11 https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2 Verlag Resolving-System kostenfrei Volltext GBV_USEFLAG_U GBV_ILN_2013 ISIL_DE-16-250 SYSFLAG_1 GBV_KXP GBV_ILN_11 GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_32 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_70 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_90 GBV_ILN_95 GBV_ILN_100 GBV_ILN_101 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_120 GBV_ILN_138 GBV_ILN_150 GBV_ILN_151 GBV_ILN_152 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_171 GBV_ILN_187 GBV_ILN_213 GBV_ILN_224 GBV_ILN_230 GBV_ILN_250 GBV_ILN_252 GBV_ILN_267 GBV_ILN_281 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_370 GBV_ILN_376 GBV_ILN_602 GBV_ILN_636 GBV_ILN_647 GBV_ILN_702 GBV_ILN_711 GBV_ILN_2001 GBV_ILN_2003 GBV_ILN_2004 GBV_ILN_2005 GBV_ILN_2006 GBV_ILN_2007 GBV_ILN_2009 GBV_ILN_2010 GBV_ILN_2011 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_2015 GBV_ILN_2020 GBV_ILN_2021 GBV_ILN_2025 GBV_ILN_2026 GBV_ILN_2027 GBV_ILN_2031 GBV_ILN_2034 GBV_ILN_2037 GBV_ILN_2038 GBV_ILN_2039 GBV_ILN_2044 GBV_ILN_2048 GBV_ILN_2049 GBV_ILN_2050 GBV_ILN_2055 GBV_ILN_2056 GBV_ILN_2057 GBV_ILN_2059 GBV_ILN_2061 GBV_ILN_2064 GBV_ILN_2065 GBV_ILN_2068 GBV_ILN_2088 GBV_ILN_2093 GBV_ILN_2106 GBV_ILN_2107 GBV_ILN_2108 GBV_ILN_2110 GBV_ILN_2111 GBV_ILN_2112 GBV_ILN_2113 GBV_ILN_2118 GBV_ILN_2122 GBV_ILN_2129 GBV_ILN_2143 GBV_ILN_2144 GBV_ILN_2147 GBV_ILN_2148 GBV_ILN_2152 GBV_ILN_2153 GBV_ILN_2188 GBV_ILN_2190 GBV_ILN_2232 GBV_ILN_2336 GBV_ILN_2339 GBV_ILN_2360 GBV_ILN_2446 GBV_ILN_2470 GBV_ILN_2472 GBV_ILN_2507 GBV_ILN_2522 GBV_ILN_2548 GBV_ILN_4035 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4046 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4242 GBV_ILN_4246 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4251 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4326 GBV_ILN_4328 GBV_ILN_4333 GBV_ILN_4334 GBV_ILN_4335 GBV_ILN_4336 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4393 GBV_ILN_4700 GBV_ILN_2403 GBV_ILN_2403 ISIL_DE-LFER AR 66 2023 11 1232-1242 11 2013 01 DE-16-250 4440039057 00 --%%-- --%%-- --%%-- --%%-- l01 18-12-23 2403 01 DE-LFER 4453070047 00 --%%-- --%%-- n --%%-- l01 10-01-24 2403 01 DE-LFER https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2 2013 01 DE-16-250 00 s hd2023 2013 01 DE-16-250 01 s (DE-627)1410508463 wissenschaftlicher Artikel (Zeitschrift) 2013 01 DE-16-250 02 s per_2 2013 01 DE-16-250 03 s s_11 2013 01 DE-16-250 04 p (DE-627)1677253622 Brennenstuhl, Heiko 2013 01 DE-16-250 04 k (DE-627)1416741429 Institut für Humangenetik 2013 01 DE-16-250 04 s (DE-627)1410501914 Verfasser 2013 01 DE-16-250 04 s pos_1 2013 01 DE-16-250 05 p (DE-627)1504024923 Schaaf, Christian P. 2013 01 DE-16-250 05 k (DE-627)1416741429 Institut für Humangenetik 2013 01 DE-16-250 05 s (DE-627)1410501914 Verfasser 2013 01 DE-16-250 05 s pos_2
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Ein solches würde ermöglichen, die Diagnose zahlreicher genetischer Erkrankungen bereits in einem frühen, präsymptomatischen Stadium zu stellen, und böte große Flexibilität bei der Auswahl und Erweiterung von Zielkrankheiten. National und international werden daher Anstrengungen unternommen, um die ethischen, rechtlichen, sozialen, psychologischen und technischen Aspekte des gNBS zu untersuchen. Neben den vielen Chancen existieren auch zahlreiche Herausforderungen und noch offene Fragen: Wann und wie sollten Erziehungsberechtigte über ein solches Screening informiert werden? Auf welche Krankheiten sollte gescreent werden? Wie soll mit Zufallsbefunden oder der Feststellung einer genetischen Veranlagung umgegangen werden? Sollen die Daten langfristig gespeichert werden und, wenn ja, wie kann dies sicher geschehen? Unter der Voraussetzung einer angemessenen Rechtsgrundlage und eines transparenten Einwilligungsprozesses hat das genomische Neugeborenenscreening das Potenzial, die Art und Weise, wie wir angeborene Krankheiten diagnostizieren, grundlegend zu verändern. Es gibt jedoch noch viel zu tun. Um ein gutes Verständnis und eine ausreichende Akzeptanz des gNBS bei allen Beteiligten zu erreichen und so den Nutzen für die Bevölkerung zu maximieren, ist ein öffentlicher Diskurs über die Möglichkeiten und Grenzen des gNBS von zentraler Bedeutung. Dieser Beitrag hat das Ziel, einen Überblick über die innovativen technischen Entwicklungen in der Humangenetik, nationale und internationale Forschungsansätze sowie über Chancen und Herausforderungen bei der Entwicklung eines genomischen Neugeborenenscreenings zu geben. Angeborene Erkrankungen Congenital diseases Population screening Populations-Screening Rare diseases Seltene Erkrankungen Whole-genome sequencing Whole-Genome Sequencing Schaaf, Christian P. 1978- verfasserin (DE-588)130397318 (DE-627)500686025 (DE-576)298170345 aut Enthalten in Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz Berlin : Springer, 1997 66(2023), 11, Seite 1232-1242 Online-Ressource (DE-627)267467656 (DE-600)1470303-8 (DE-576)077087291 1437-1588 nnns volume:66 year:2023 number:11 pages:1232-1242 extent:11 https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2 Verlag Resolving-System kostenfrei Volltext GBV_USEFLAG_U GBV_ILN_2013 ISIL_DE-16-250 SYSFLAG_1 GBV_KXP GBV_ILN_11 GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_32 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_70 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_90 GBV_ILN_95 GBV_ILN_100 GBV_ILN_101 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_120 GBV_ILN_138 GBV_ILN_150 GBV_ILN_151 GBV_ILN_152 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_171 GBV_ILN_187 GBV_ILN_213 GBV_ILN_224 GBV_ILN_230 GBV_ILN_250 GBV_ILN_252 GBV_ILN_267 GBV_ILN_281 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_370 GBV_ILN_376 GBV_ILN_602 GBV_ILN_636 GBV_ILN_647 GBV_ILN_702 GBV_ILN_711 GBV_ILN_2001 GBV_ILN_2003 GBV_ILN_2004 GBV_ILN_2005 GBV_ILN_2006 GBV_ILN_2007 GBV_ILN_2009 GBV_ILN_2010 GBV_ILN_2011 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_2015 GBV_ILN_2020 GBV_ILN_2021 GBV_ILN_2025 GBV_ILN_2026 GBV_ILN_2027 GBV_ILN_2031 GBV_ILN_2034 GBV_ILN_2037 GBV_ILN_2038 GBV_ILN_2039 GBV_ILN_2044 GBV_ILN_2048 GBV_ILN_2049 GBV_ILN_2050 GBV_ILN_2055 GBV_ILN_2056 GBV_ILN_2057 GBV_ILN_2059 GBV_ILN_2061 GBV_ILN_2064 GBV_ILN_2065 GBV_ILN_2068 GBV_ILN_2088 GBV_ILN_2093 GBV_ILN_2106 GBV_ILN_2107 GBV_ILN_2108 GBV_ILN_2110 GBV_ILN_2111 GBV_ILN_2112 GBV_ILN_2113 GBV_ILN_2118 GBV_ILN_2122 GBV_ILN_2129 GBV_ILN_2143 GBV_ILN_2144 GBV_ILN_2147 GBV_ILN_2148 GBV_ILN_2152 GBV_ILN_2153 GBV_ILN_2188 GBV_ILN_2190 GBV_ILN_2232 GBV_ILN_2336 GBV_ILN_2339 GBV_ILN_2360 GBV_ILN_2446 GBV_ILN_2470 GBV_ILN_2472 GBV_ILN_2507 GBV_ILN_2522 GBV_ILN_2548 GBV_ILN_4035 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4046 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4242 GBV_ILN_4246 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4251 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4326 GBV_ILN_4328 GBV_ILN_4333 GBV_ILN_4334 GBV_ILN_4335 GBV_ILN_4336 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4393 GBV_ILN_4700 GBV_ILN_2403 GBV_ILN_2403 ISIL_DE-LFER AR 66 2023 11 1232-1242 11 2013 01 DE-16-250 4440039057 00 --%%-- --%%-- --%%-- --%%-- l01 18-12-23 2403 01 DE-LFER 4453070047 00 --%%-- --%%-- n --%%-- l01 10-01-24 2403 01 DE-LFER https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2 2013 01 DE-16-250 00 s hd2023 2013 01 DE-16-250 01 s (DE-627)1410508463 wissenschaftlicher Artikel (Zeitschrift) 2013 01 DE-16-250 02 s per_2 2013 01 DE-16-250 03 s s_11 2013 01 DE-16-250 04 p (DE-627)1677253622 Brennenstuhl, Heiko 2013 01 DE-16-250 04 k (DE-627)1416741429 Institut für Humangenetik 2013 01 DE-16-250 04 s (DE-627)1410501914 Verfasser 2013 01 DE-16-250 04 s pos_1 2013 01 DE-16-250 05 p (DE-627)1504024923 Schaaf, Christian P. 2013 01 DE-16-250 05 k (DE-627)1416741429 Institut für Humangenetik 2013 01 DE-16-250 05 s (DE-627)1410501914 Verfasser 2013 01 DE-16-250 05 s pos_2
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Ein solches würde ermöglichen, die Diagnose zahlreicher genetischer Erkrankungen bereits in einem frühen, präsymptomatischen Stadium zu stellen, und böte große Flexibilität bei der Auswahl und Erweiterung von Zielkrankheiten. National und international werden daher Anstrengungen unternommen, um die ethischen, rechtlichen, sozialen, psychologischen und technischen Aspekte des gNBS zu untersuchen. Neben den vielen Chancen existieren auch zahlreiche Herausforderungen und noch offene Fragen: Wann und wie sollten Erziehungsberechtigte über ein solches Screening informiert werden? Auf welche Krankheiten sollte gescreent werden? Wie soll mit Zufallsbefunden oder der Feststellung einer genetischen Veranlagung umgegangen werden? Sollen die Daten langfristig gespeichert werden und, wenn ja, wie kann dies sicher geschehen? Unter der Voraussetzung einer angemessenen Rechtsgrundlage und eines transparenten Einwilligungsprozesses hat das genomische Neugeborenenscreening das Potenzial, die Art und Weise, wie wir angeborene Krankheiten diagnostizieren, grundlegend zu verändern. Es gibt jedoch noch viel zu tun. Um ein gutes Verständnis und eine ausreichende Akzeptanz des gNBS bei allen Beteiligten zu erreichen und so den Nutzen für die Bevölkerung zu maximieren, ist ein öffentlicher Diskurs über die Möglichkeiten und Grenzen des gNBS von zentraler Bedeutung. Dieser Beitrag hat das Ziel, einen Überblick über die innovativen technischen Entwicklungen in der Humangenetik, nationale und internationale Forschungsansätze sowie über Chancen und Herausforderungen bei der Entwicklung eines genomischen Neugeborenenscreenings zu geben. Angeborene Erkrankungen Congenital diseases Population screening Populations-Screening Rare diseases Seltene Erkrankungen Whole-genome sequencing Whole-Genome Sequencing Schaaf, Christian P. 1978- verfasserin (DE-588)130397318 (DE-627)500686025 (DE-576)298170345 aut Enthalten in Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz Berlin : Springer, 1997 66(2023), 11, Seite 1232-1242 Online-Ressource (DE-627)267467656 (DE-600)1470303-8 (DE-576)077087291 1437-1588 nnns volume:66 year:2023 number:11 pages:1232-1242 extent:11 https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2 Verlag Resolving-System kostenfrei Volltext GBV_USEFLAG_U GBV_ILN_2013 ISIL_DE-16-250 SYSFLAG_1 GBV_KXP GBV_ILN_11 GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_32 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_70 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_90 GBV_ILN_95 GBV_ILN_100 GBV_ILN_101 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_120 GBV_ILN_138 GBV_ILN_150 GBV_ILN_151 GBV_ILN_152 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_171 GBV_ILN_187 GBV_ILN_213 GBV_ILN_224 GBV_ILN_230 GBV_ILN_250 GBV_ILN_252 GBV_ILN_267 GBV_ILN_281 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_370 GBV_ILN_376 GBV_ILN_602 GBV_ILN_636 GBV_ILN_647 GBV_ILN_702 GBV_ILN_711 GBV_ILN_2001 GBV_ILN_2003 GBV_ILN_2004 GBV_ILN_2005 GBV_ILN_2006 GBV_ILN_2007 GBV_ILN_2009 GBV_ILN_2010 GBV_ILN_2011 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_2015 GBV_ILN_2020 GBV_ILN_2021 GBV_ILN_2025 GBV_ILN_2026 GBV_ILN_2027 GBV_ILN_2031 GBV_ILN_2034 GBV_ILN_2037 GBV_ILN_2038 GBV_ILN_2039 GBV_ILN_2044 GBV_ILN_2048 GBV_ILN_2049 GBV_ILN_2050 GBV_ILN_2055 GBV_ILN_2056 GBV_ILN_2057 GBV_ILN_2059 GBV_ILN_2061 GBV_ILN_2064 GBV_ILN_2065 GBV_ILN_2068 GBV_ILN_2088 GBV_ILN_2093 GBV_ILN_2106 GBV_ILN_2107 GBV_ILN_2108 GBV_ILN_2110 GBV_ILN_2111 GBV_ILN_2112 GBV_ILN_2113 GBV_ILN_2118 GBV_ILN_2122 GBV_ILN_2129 GBV_ILN_2143 GBV_ILN_2144 GBV_ILN_2147 GBV_ILN_2148 GBV_ILN_2152 GBV_ILN_2153 GBV_ILN_2188 GBV_ILN_2190 GBV_ILN_2232 GBV_ILN_2336 GBV_ILN_2339 GBV_ILN_2360 GBV_ILN_2446 GBV_ILN_2470 GBV_ILN_2472 GBV_ILN_2507 GBV_ILN_2522 GBV_ILN_2548 GBV_ILN_4035 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4046 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4242 GBV_ILN_4246 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4251 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4326 GBV_ILN_4328 GBV_ILN_4333 GBV_ILN_4334 GBV_ILN_4335 GBV_ILN_4336 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4393 GBV_ILN_4700 GBV_ILN_2403 GBV_ILN_2403 ISIL_DE-LFER AR 66 2023 11 1232-1242 11 2013 01 DE-16-250 4440039057 00 --%%-- --%%-- --%%-- --%%-- l01 18-12-23 2403 01 DE-LFER 4453070047 00 --%%-- --%%-- n --%%-- l01 10-01-24 2403 01 DE-LFER https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2 2013 01 DE-16-250 00 s hd2023 2013 01 DE-16-250 01 s (DE-627)1410508463 wissenschaftlicher Artikel (Zeitschrift) 2013 01 DE-16-250 02 s per_2 2013 01 DE-16-250 03 s s_11 2013 01 DE-16-250 04 p (DE-627)1677253622 Brennenstuhl, Heiko 2013 01 DE-16-250 04 k (DE-627)1416741429 Institut für Humangenetik 2013 01 DE-16-250 04 s (DE-627)1410501914 Verfasser 2013 01 DE-16-250 04 s pos_1 2013 01 DE-16-250 05 p (DE-627)1504024923 Schaaf, Christian P. 2013 01 DE-16-250 05 k (DE-627)1416741429 Institut für Humangenetik 2013 01 DE-16-250 05 s (DE-627)1410501914 Verfasser 2013 01 DE-16-250 05 s pos_2
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Ein solches würde ermöglichen, die Diagnose zahlreicher genetischer Erkrankungen bereits in einem frühen, präsymptomatischen Stadium zu stellen, und böte große Flexibilität bei der Auswahl und Erweiterung von Zielkrankheiten. National und international werden daher Anstrengungen unternommen, um die ethischen, rechtlichen, sozialen, psychologischen und technischen Aspekte des gNBS zu untersuchen. Neben den vielen Chancen existieren auch zahlreiche Herausforderungen und noch offene Fragen: Wann und wie sollten Erziehungsberechtigte über ein solches Screening informiert werden? Auf welche Krankheiten sollte gescreent werden? Wie soll mit Zufallsbefunden oder der Feststellung einer genetischen Veranlagung umgegangen werden? Sollen die Daten langfristig gespeichert werden und, wenn ja, wie kann dies sicher geschehen? Unter der Voraussetzung einer angemessenen Rechtsgrundlage und eines transparenten Einwilligungsprozesses hat das genomische Neugeborenenscreening das Potenzial, die Art und Weise, wie wir angeborene Krankheiten diagnostizieren, grundlegend zu verändern. Es gibt jedoch noch viel zu tun. Um ein gutes Verständnis und eine ausreichende Akzeptanz des gNBS bei allen Beteiligten zu erreichen und so den Nutzen für die Bevölkerung zu maximieren, ist ein öffentlicher Diskurs über die Möglichkeiten und Grenzen des gNBS von zentraler Bedeutung. Dieser Beitrag hat das Ziel, einen Überblick über die innovativen technischen Entwicklungen in der Humangenetik, nationale und internationale Forschungsansätze sowie über Chancen und Herausforderungen bei der Entwicklung eines genomischen Neugeborenenscreenings zu geben. Angeborene Erkrankungen Congenital diseases Population screening Populations-Screening Rare diseases Seltene Erkrankungen Whole-genome sequencing Whole-Genome Sequencing Schaaf, Christian P. 1978- verfasserin (DE-588)130397318 (DE-627)500686025 (DE-576)298170345 aut Enthalten in Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz Berlin : Springer, 1997 66(2023), 11, Seite 1232-1242 Online-Ressource (DE-627)267467656 (DE-600)1470303-8 (DE-576)077087291 1437-1588 nnns volume:66 year:2023 number:11 pages:1232-1242 extent:11 https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2 Verlag Resolving-System kostenfrei Volltext GBV_USEFLAG_U GBV_ILN_2013 ISIL_DE-16-250 SYSFLAG_1 GBV_KXP GBV_ILN_11 GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_32 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_70 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_90 GBV_ILN_95 GBV_ILN_100 GBV_ILN_101 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_120 GBV_ILN_138 GBV_ILN_150 GBV_ILN_151 GBV_ILN_152 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_171 GBV_ILN_187 GBV_ILN_213 GBV_ILN_224 GBV_ILN_230 GBV_ILN_250 GBV_ILN_252 GBV_ILN_267 GBV_ILN_281 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_370 GBV_ILN_376 GBV_ILN_602 GBV_ILN_636 GBV_ILN_647 GBV_ILN_702 GBV_ILN_711 GBV_ILN_2001 GBV_ILN_2003 GBV_ILN_2004 GBV_ILN_2005 GBV_ILN_2006 GBV_ILN_2007 GBV_ILN_2009 GBV_ILN_2010 GBV_ILN_2011 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_2015 GBV_ILN_2020 GBV_ILN_2021 GBV_ILN_2025 GBV_ILN_2026 GBV_ILN_2027 GBV_ILN_2031 GBV_ILN_2034 GBV_ILN_2037 GBV_ILN_2038 GBV_ILN_2039 GBV_ILN_2044 GBV_ILN_2048 GBV_ILN_2049 GBV_ILN_2050 GBV_ILN_2055 GBV_ILN_2056 GBV_ILN_2057 GBV_ILN_2059 GBV_ILN_2061 GBV_ILN_2064 GBV_ILN_2065 GBV_ILN_2068 GBV_ILN_2088 GBV_ILN_2093 GBV_ILN_2106 GBV_ILN_2107 GBV_ILN_2108 GBV_ILN_2110 GBV_ILN_2111 GBV_ILN_2112 GBV_ILN_2113 GBV_ILN_2118 GBV_ILN_2122 GBV_ILN_2129 GBV_ILN_2143 GBV_ILN_2144 GBV_ILN_2147 GBV_ILN_2148 GBV_ILN_2152 GBV_ILN_2153 GBV_ILN_2188 GBV_ILN_2190 GBV_ILN_2232 GBV_ILN_2336 GBV_ILN_2339 GBV_ILN_2360 GBV_ILN_2446 GBV_ILN_2470 GBV_ILN_2472 GBV_ILN_2507 GBV_ILN_2522 GBV_ILN_2548 GBV_ILN_4035 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4046 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4242 GBV_ILN_4246 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4251 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4326 GBV_ILN_4328 GBV_ILN_4333 GBV_ILN_4334 GBV_ILN_4335 GBV_ILN_4336 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4393 GBV_ILN_4700 GBV_ILN_2403 GBV_ILN_2403 ISIL_DE-LFER AR 66 2023 11 1232-1242 11 2013 01 DE-16-250 4440039057 00 --%%-- --%%-- --%%-- --%%-- l01 18-12-23 2403 01 DE-LFER 4453070047 00 --%%-- --%%-- n --%%-- l01 10-01-24 2403 01 DE-LFER https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2 2013 01 DE-16-250 00 s hd2023 2013 01 DE-16-250 01 s (DE-627)1410508463 wissenschaftlicher Artikel (Zeitschrift) 2013 01 DE-16-250 02 s per_2 2013 01 DE-16-250 03 s s_11 2013 01 DE-16-250 04 p (DE-627)1677253622 Brennenstuhl, Heiko 2013 01 DE-16-250 04 k (DE-627)1416741429 Institut für Humangenetik 2013 01 DE-16-250 04 s (DE-627)1410501914 Verfasser 2013 01 DE-16-250 04 s pos_1 2013 01 DE-16-250 05 p (DE-627)1504024923 Schaaf, Christian P. 2013 01 DE-16-250 05 k (DE-627)1416741429 Institut für Humangenetik 2013 01 DE-16-250 05 s (DE-627)1410501914 Verfasser 2013 01 DE-16-250 05 s pos_2
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Ein solches würde ermöglichen, die Diagnose zahlreicher genetischer Erkrankungen bereits in einem frühen, präsymptomatischen Stadium zu stellen, und böte große Flexibilität bei der Auswahl und Erweiterung von Zielkrankheiten. National und international werden daher Anstrengungen unternommen, um die ethischen, rechtlichen, sozialen, psychologischen und technischen Aspekte des gNBS zu untersuchen. Neben den vielen Chancen existieren auch zahlreiche Herausforderungen und noch offene Fragen: Wann und wie sollten Erziehungsberechtigte über ein solches Screening informiert werden? Auf welche Krankheiten sollte gescreent werden? Wie soll mit Zufallsbefunden oder der Feststellung einer genetischen Veranlagung umgegangen werden? Sollen die Daten langfristig gespeichert werden und, wenn ja, wie kann dies sicher geschehen? Unter der Voraussetzung einer angemessenen Rechtsgrundlage und eines transparenten Einwilligungsprozesses hat das genomische Neugeborenenscreening das Potenzial, die Art und Weise, wie wir angeborene Krankheiten diagnostizieren, grundlegend zu verändern. Es gibt jedoch noch viel zu tun. Um ein gutes Verständnis und eine ausreichende Akzeptanz des gNBS bei allen Beteiligten zu erreichen und so den Nutzen für die Bevölkerung zu maximieren, ist ein öffentlicher Diskurs über die Möglichkeiten und Grenzen des gNBS von zentraler Bedeutung. Dieser Beitrag hat das Ziel, einen Überblick über die innovativen technischen Entwicklungen in der Humangenetik, nationale und internationale Forschungsansätze sowie über Chancen und Herausforderungen bei der Entwicklung eines genomischen Neugeborenenscreenings zu geben. Angeborene Erkrankungen Congenital diseases Population screening Populations-Screening Rare diseases Seltene Erkrankungen Whole-genome sequencing Whole-Genome Sequencing Schaaf, Christian P. 1978- verfasserin (DE-588)130397318 (DE-627)500686025 (DE-576)298170345 aut Enthalten in Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz Berlin : Springer, 1997 66(2023), 11, Seite 1232-1242 Online-Ressource (DE-627)267467656 (DE-600)1470303-8 (DE-576)077087291 1437-1588 nnns volume:66 year:2023 number:11 pages:1232-1242 extent:11 https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2 Verlag Resolving-System kostenfrei Volltext GBV_USEFLAG_U GBV_ILN_2013 ISIL_DE-16-250 SYSFLAG_1 GBV_KXP GBV_ILN_11 GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_32 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_70 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_90 GBV_ILN_95 GBV_ILN_100 GBV_ILN_101 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_120 GBV_ILN_138 GBV_ILN_150 GBV_ILN_151 GBV_ILN_152 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_171 GBV_ILN_187 GBV_ILN_213 GBV_ILN_224 GBV_ILN_230 GBV_ILN_250 GBV_ILN_252 GBV_ILN_267 GBV_ILN_281 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_370 GBV_ILN_376 GBV_ILN_602 GBV_ILN_636 GBV_ILN_647 GBV_ILN_702 GBV_ILN_711 GBV_ILN_2001 GBV_ILN_2003 GBV_ILN_2004 GBV_ILN_2005 GBV_ILN_2006 GBV_ILN_2007 GBV_ILN_2009 GBV_ILN_2010 GBV_ILN_2011 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_2015 GBV_ILN_2020 GBV_ILN_2021 GBV_ILN_2025 GBV_ILN_2026 GBV_ILN_2027 GBV_ILN_2031 GBV_ILN_2034 GBV_ILN_2037 GBV_ILN_2038 GBV_ILN_2039 GBV_ILN_2044 GBV_ILN_2048 GBV_ILN_2049 GBV_ILN_2050 GBV_ILN_2055 GBV_ILN_2056 GBV_ILN_2057 GBV_ILN_2059 GBV_ILN_2061 GBV_ILN_2064 GBV_ILN_2065 GBV_ILN_2068 GBV_ILN_2088 GBV_ILN_2093 GBV_ILN_2106 GBV_ILN_2107 GBV_ILN_2108 GBV_ILN_2110 GBV_ILN_2111 GBV_ILN_2112 GBV_ILN_2113 GBV_ILN_2118 GBV_ILN_2122 GBV_ILN_2129 GBV_ILN_2143 GBV_ILN_2144 GBV_ILN_2147 GBV_ILN_2148 GBV_ILN_2152 GBV_ILN_2153 GBV_ILN_2188 GBV_ILN_2190 GBV_ILN_2232 GBV_ILN_2336 GBV_ILN_2339 GBV_ILN_2360 GBV_ILN_2446 GBV_ILN_2470 GBV_ILN_2472 GBV_ILN_2507 GBV_ILN_2522 GBV_ILN_2548 GBV_ILN_4035 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4046 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4242 GBV_ILN_4246 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4251 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4326 GBV_ILN_4328 GBV_ILN_4333 GBV_ILN_4334 GBV_ILN_4335 GBV_ILN_4336 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4393 GBV_ILN_4700 GBV_ILN_2403 GBV_ILN_2403 ISIL_DE-LFER AR 66 2023 11 1232-1242 11 2013 01 DE-16-250 4440039057 00 --%%-- --%%-- --%%-- --%%-- l01 18-12-23 2403 01 DE-LFER 4453070047 00 --%%-- --%%-- n --%%-- l01 10-01-24 2403 01 DE-LFER https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2 2013 01 DE-16-250 00 s hd2023 2013 01 DE-16-250 01 s (DE-627)1410508463 wissenschaftlicher Artikel (Zeitschrift) 2013 01 DE-16-250 02 s per_2 2013 01 DE-16-250 03 s s_11 2013 01 DE-16-250 04 p (DE-627)1677253622 Brennenstuhl, Heiko 2013 01 DE-16-250 04 k (DE-627)1416741429 Institut für Humangenetik 2013 01 DE-16-250 04 s (DE-627)1410501914 Verfasser 2013 01 DE-16-250 04 s pos_1 2013 01 DE-16-250 05 p (DE-627)1504024923 Schaaf, Christian P. 2013 01 DE-16-250 05 k (DE-627)1416741429 Institut für Humangenetik 2013 01 DE-16-250 05 s (DE-627)1410501914 Verfasser 2013 01 DE-16-250 05 s pos_2
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abstract	Die Anwendung von Hochdurchsatz-Sequenziermethoden für ein populationsbasiertes genomisches Neugeborenenscreening (gNBS) bietet zahlreiche Chancen für die Verbesserung der Bevölkerungsgesundheit. Ein solches würde ermöglichen, die Diagnose zahlreicher genetischer Erkrankungen bereits in einem frühen, präsymptomatischen Stadium zu stellen, und böte große Flexibilität bei der Auswahl und Erweiterung von Zielkrankheiten. National und international werden daher Anstrengungen unternommen, um die ethischen, rechtlichen, sozialen, psychologischen und technischen Aspekte des gNBS zu untersuchen. Neben den vielen Chancen existieren auch zahlreiche Herausforderungen und noch offene Fragen: Wann und wie sollten Erziehungsberechtigte über ein solches Screening informiert werden? Auf welche Krankheiten sollte gescreent werden? Wie soll mit Zufallsbefunden oder der Feststellung einer genetischen Veranlagung umgegangen werden? Sollen die Daten langfristig gespeichert werden und, wenn ja, wie kann dies sicher geschehen? Unter der Voraussetzung einer angemessenen Rechtsgrundlage und eines transparenten Einwilligungsprozesses hat das genomische Neugeborenenscreening das Potenzial, die Art und Weise, wie wir angeborene Krankheiten diagnostizieren, grundlegend zu verändern. Es gibt jedoch noch viel zu tun. Um ein gutes Verständnis und eine ausreichende Akzeptanz des gNBS bei allen Beteiligten zu erreichen und so den Nutzen für die Bevölkerung zu maximieren, ist ein öffentlicher Diskurs über die Möglichkeiten und Grenzen des gNBS von zentraler Bedeutung. Dieser Beitrag hat das Ziel, einen Überblick über die innovativen technischen Entwicklungen in der Humangenetik, nationale und internationale Forschungsansätze sowie über Chancen und Herausforderungen bei der Entwicklung eines genomischen Neugeborenenscreenings zu geben. Online publiziert: 13. Oktober 2023 Gesehen am 18.12.2023
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