Déficit de Fructosa -1,6 Bisfosfatasa: Causa de Hipoglicemia Severa en Adultos Jóvenes

La deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (deficiencia de FBPasa) es un defecto metabólico congénito poco común que afecta la gluconeogénesis. Es una enfermedad genética autosómica recesiva. El paciente se presenta con hipoglucemia en ayunas y acidosis metabólica, y puede tener hiperventilación, a...
Ausführliche Beschreibung

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Autor*in:	Juan Sebastian Theran Leon [verfasserIn] Laura Yibeth Esteban Badillo [verfasserIn] Luis Andres Dulcey Sarmiento [verfasserIn] Sergio David Reina Mejia [verfasserIn]

Format:	E-Artikel
Sprache:	Spanisch

Erschienen:	2022

Schlagwörter:	hipoglucemia mutación deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa

Übergeordnetes Werk:	In: Gaceta Médica Boliviana - Universidad Mayor de San Simón, Facultad de Medicina, 2020, 45(2022), 1
Übergeordnetes Werk:	volume:45 ; year:2022 ; number:1

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DOI / URN:	10.47993/gmb.v45i1.353

Katalog-ID:	DOAJ042135788

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abstract	La deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (deficiencia de FBPasa) es un defecto metabólico congénito poco común que afecta la gluconeogénesis. Es una enfermedad genética autosómica recesiva. El paciente se presenta con hipoglucemia en ayunas y acidosis metabólica, y puede tener hiperventilación, apnea y cetosis. Aunque la enfermedad puede ser fatal en el período neonatal, el tratamiento adecuado puede producir un pronóstico excelente. A continuación, presentamos una paciente de 21 años con déficit de fructosa-1,6-bisfosfatasa, quien presentó cuadro gastroenteritis viral que provocó descompensación de su patológica de base, la paciente presentó evolución satisfactoria al manejo con cristaloides y dextrosa endovenosa. Se expone este caso porque es una entidad de baja frecuencia, con escasos reportes en adultos y con adecuada respuesta al tratamiento dietario.
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