Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji
Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PK...
Ausführliche Beschreibung
Autor*in: |
Šmon Andraž [verfasserIn] Grošelj Urh [verfasserIn] Žerjav Tanšek Mojca [verfasserIn] Biček Ajda [verfasserIn] Oblak Adrijana [verfasserIn] Zupančič Mirjana [verfasserIn] Kržišnik Ciril [verfasserIn] Repič Lampret Barbka [verfasserIn] Murko Simona [verfasserIn] Hojker Sergej [verfasserIn] Battelino Tadej [verfasserIn] |
---|
Format: |
E-Artikel |
---|---|
Sprache: |
Englisch |
Erschienen: |
2015 |
---|
Schlagwörter: |
---|
Übergeordnetes Werk: |
In: Slovenian Journal of Public Health - Sciendo, 2015, 54(2015), 2, Seite 86-90 |
---|---|
Übergeordnetes Werk: |
volume:54 ; year:2015 ; number:2 ; pages:86-90 |
Links: |
---|
DOI / URN: |
10.1515/sjph-2015-0013 |
---|
Katalog-ID: |
DOAJ053478568 |
---|
LEADER | 01000caa a22002652 4500 | ||
---|---|---|---|
001 | DOAJ053478568 | ||
003 | DE-627 | ||
005 | 20230308174142.0 | ||
007 | cr uuu---uuuuu | ||
008 | 230227s2015 xx |||||o 00| ||eng c | ||
024 | 7 | |a 10.1515/sjph-2015-0013 |2 doi | |
035 | |a (DE-627)DOAJ053478568 | ||
035 | |a (DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc | ||
040 | |a DE-627 |b ger |c DE-627 |e rakwb | ||
041 | |a eng | ||
050 | 0 | |a RA1-1270 | |
100 | 0 | |a Šmon Andraž |e verfasserin |4 aut | |
245 | 1 | 0 | |a Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji |
264 | 1 | |c 2015 | |
336 | |a Text |b txt |2 rdacontent | ||
337 | |a Computermedien |b c |2 rdamedia | ||
338 | |a Online-Ressource |b cr |2 rdacarrier | ||
520 | |a Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni. | ||
650 | 4 | |a congenital hypothyroidism | |
650 | 4 | |a phenylketonuria | |
650 | 4 | |a mass screening | |
650 | 4 | |a incidence | |
650 | 4 | |a slovenia | |
650 | 4 | |a kongenitalnihi potireoidizem | |
650 | 4 | |a fenilketonurija | |
650 | 4 | |a presejalni testi | |
650 | 4 | |a incidenca | |
650 | 4 | |a slovenija | |
653 | 0 | |a Public aspects of medicine | |
700 | 0 | |a Grošelj Urh |e verfasserin |4 aut | |
700 | 0 | |a Žerjav Tanšek Mojca |e verfasserin |4 aut | |
700 | 0 | |a Biček Ajda |e verfasserin |4 aut | |
700 | 0 | |a Oblak Adrijana |e verfasserin |4 aut | |
700 | 0 | |a Zupančič Mirjana |e verfasserin |4 aut | |
700 | 0 | |a Kržišnik Ciril |e verfasserin |4 aut | |
700 | 0 | |a Repič Lampret Barbka |e verfasserin |4 aut | |
700 | 0 | |a Murko Simona |e verfasserin |4 aut | |
700 | 0 | |a Hojker Sergej |e verfasserin |4 aut | |
700 | 0 | |a Battelino Tadej |e verfasserin |4 aut | |
773 | 0 | 8 | |i In |t Slovenian Journal of Public Health |d Sciendo, 2015 |g 54(2015), 2, Seite 86-90 |w (DE-627)894030833 |w (DE-600)2900390-8 |x 18542476 |7 nnns |
773 | 1 | 8 | |g volume:54 |g year:2015 |g number:2 |g pages:86-90 |
856 | 4 | 0 | |u https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 |z kostenfrei |
856 | 4 | 0 | |u https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc |z kostenfrei |
856 | 4 | 0 | |u https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 |z kostenfrei |
856 | 4 | 2 | |u https://doaj.org/toc/1854-2476 |y Journal toc |z kostenfrei |
912 | |a GBV_USEFLAG_A | ||
912 | |a SYSFLAG_A | ||
912 | |a GBV_DOAJ | ||
912 | |a GBV_ILN_20 | ||
912 | |a GBV_ILN_22 | ||
912 | |a GBV_ILN_23 | ||
912 | |a GBV_ILN_24 | ||
912 | |a GBV_ILN_31 | ||
912 | |a GBV_ILN_39 | ||
912 | |a GBV_ILN_40 | ||
912 | |a GBV_ILN_60 | ||
912 | |a GBV_ILN_62 | ||
912 | |a GBV_ILN_63 | ||
912 | |a GBV_ILN_65 | ||
912 | |a GBV_ILN_69 | ||
912 | |a GBV_ILN_73 | ||
912 | |a GBV_ILN_74 | ||
912 | |a GBV_ILN_95 | ||
912 | |a GBV_ILN_105 | ||
912 | |a GBV_ILN_110 | ||
912 | |a GBV_ILN_151 | ||
912 | |a GBV_ILN_161 | ||
912 | |a GBV_ILN_170 | ||
912 | |a GBV_ILN_206 | ||
912 | |a GBV_ILN_213 | ||
912 | |a GBV_ILN_230 | ||
912 | |a GBV_ILN_285 | ||
912 | |a GBV_ILN_293 | ||
912 | |a GBV_ILN_602 | ||
912 | |a GBV_ILN_2014 | ||
912 | |a GBV_ILN_4012 | ||
912 | |a GBV_ILN_4037 | ||
912 | |a GBV_ILN_4112 | ||
912 | |a GBV_ILN_4125 | ||
912 | |a GBV_ILN_4126 | ||
912 | |a GBV_ILN_4249 | ||
912 | |a GBV_ILN_4305 | ||
912 | |a GBV_ILN_4306 | ||
912 | |a GBV_ILN_4307 | ||
912 | |a GBV_ILN_4313 | ||
912 | |a GBV_ILN_4322 | ||
912 | |a GBV_ILN_4323 | ||
912 | |a GBV_ILN_4324 | ||
912 | |a GBV_ILN_4325 | ||
912 | |a GBV_ILN_4338 | ||
912 | |a GBV_ILN_4367 | ||
912 | |a GBV_ILN_4700 | ||
951 | |a AR | ||
952 | |d 54 |j 2015 |e 2 |h 86-90 |
author_variant |
š a ša g u gu ž t m žtm b a ba o a oa z m zm k c kc r l b rlb m s ms h s hs b t bt |
---|---|
matchkey_str |
article:18542476:2015----::ebrsreignlvnarsjneooo |
hierarchy_sort_str |
2015 |
callnumber-subject-code |
RA |
publishDate |
2015 |
allfields |
10.1515/sjph-2015-0013 doi (DE-627)DOAJ053478568 (DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc DE-627 ger DE-627 rakwb eng RA1-1270 Šmon Andraž verfasserin aut Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji 2015 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni. congenital hypothyroidism phenylketonuria mass screening incidence slovenia kongenitalnihi potireoidizem fenilketonurija presejalni testi incidenca slovenija Public aspects of medicine Grošelj Urh verfasserin aut Žerjav Tanšek Mojca verfasserin aut Biček Ajda verfasserin aut Oblak Adrijana verfasserin aut Zupančič Mirjana verfasserin aut Kržišnik Ciril verfasserin aut Repič Lampret Barbka verfasserin aut Murko Simona verfasserin aut Hojker Sergej verfasserin aut Battelino Tadej verfasserin aut In Slovenian Journal of Public Health Sciendo, 2015 54(2015), 2, Seite 86-90 (DE-627)894030833 (DE-600)2900390-8 18542476 nnns volume:54 year:2015 number:2 pages:86-90 https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc kostenfrei https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/toc/1854-2476 Journal toc kostenfrei GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_95 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_151 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_206 GBV_ILN_213 GBV_ILN_230 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_602 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_4012 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4367 GBV_ILN_4700 AR 54 2015 2 86-90 |
spelling |
10.1515/sjph-2015-0013 doi (DE-627)DOAJ053478568 (DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc DE-627 ger DE-627 rakwb eng RA1-1270 Šmon Andraž verfasserin aut Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji 2015 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni. congenital hypothyroidism phenylketonuria mass screening incidence slovenia kongenitalnihi potireoidizem fenilketonurija presejalni testi incidenca slovenija Public aspects of medicine Grošelj Urh verfasserin aut Žerjav Tanšek Mojca verfasserin aut Biček Ajda verfasserin aut Oblak Adrijana verfasserin aut Zupančič Mirjana verfasserin aut Kržišnik Ciril verfasserin aut Repič Lampret Barbka verfasserin aut Murko Simona verfasserin aut Hojker Sergej verfasserin aut Battelino Tadej verfasserin aut In Slovenian Journal of Public Health Sciendo, 2015 54(2015), 2, Seite 86-90 (DE-627)894030833 (DE-600)2900390-8 18542476 nnns volume:54 year:2015 number:2 pages:86-90 https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc kostenfrei https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/toc/1854-2476 Journal toc kostenfrei GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_95 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_151 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_206 GBV_ILN_213 GBV_ILN_230 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_602 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_4012 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4367 GBV_ILN_4700 AR 54 2015 2 86-90 |
allfields_unstemmed |
10.1515/sjph-2015-0013 doi (DE-627)DOAJ053478568 (DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc DE-627 ger DE-627 rakwb eng RA1-1270 Šmon Andraž verfasserin aut Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji 2015 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni. congenital hypothyroidism phenylketonuria mass screening incidence slovenia kongenitalnihi potireoidizem fenilketonurija presejalni testi incidenca slovenija Public aspects of medicine Grošelj Urh verfasserin aut Žerjav Tanšek Mojca verfasserin aut Biček Ajda verfasserin aut Oblak Adrijana verfasserin aut Zupančič Mirjana verfasserin aut Kržišnik Ciril verfasserin aut Repič Lampret Barbka verfasserin aut Murko Simona verfasserin aut Hojker Sergej verfasserin aut Battelino Tadej verfasserin aut In Slovenian Journal of Public Health Sciendo, 2015 54(2015), 2, Seite 86-90 (DE-627)894030833 (DE-600)2900390-8 18542476 nnns volume:54 year:2015 number:2 pages:86-90 https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc kostenfrei https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/toc/1854-2476 Journal toc kostenfrei GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_95 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_151 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_206 GBV_ILN_213 GBV_ILN_230 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_602 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_4012 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4367 GBV_ILN_4700 AR 54 2015 2 86-90 |
allfieldsGer |
10.1515/sjph-2015-0013 doi (DE-627)DOAJ053478568 (DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc DE-627 ger DE-627 rakwb eng RA1-1270 Šmon Andraž verfasserin aut Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji 2015 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni. congenital hypothyroidism phenylketonuria mass screening incidence slovenia kongenitalnihi potireoidizem fenilketonurija presejalni testi incidenca slovenija Public aspects of medicine Grošelj Urh verfasserin aut Žerjav Tanšek Mojca verfasserin aut Biček Ajda verfasserin aut Oblak Adrijana verfasserin aut Zupančič Mirjana verfasserin aut Kržišnik Ciril verfasserin aut Repič Lampret Barbka verfasserin aut Murko Simona verfasserin aut Hojker Sergej verfasserin aut Battelino Tadej verfasserin aut In Slovenian Journal of Public Health Sciendo, 2015 54(2015), 2, Seite 86-90 (DE-627)894030833 (DE-600)2900390-8 18542476 nnns volume:54 year:2015 number:2 pages:86-90 https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc kostenfrei https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/toc/1854-2476 Journal toc kostenfrei GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_95 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_151 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_206 GBV_ILN_213 GBV_ILN_230 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_602 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_4012 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4367 GBV_ILN_4700 AR 54 2015 2 86-90 |
allfieldsSound |
10.1515/sjph-2015-0013 doi (DE-627)DOAJ053478568 (DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc DE-627 ger DE-627 rakwb eng RA1-1270 Šmon Andraž verfasserin aut Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji 2015 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni. congenital hypothyroidism phenylketonuria mass screening incidence slovenia kongenitalnihi potireoidizem fenilketonurija presejalni testi incidenca slovenija Public aspects of medicine Grošelj Urh verfasserin aut Žerjav Tanšek Mojca verfasserin aut Biček Ajda verfasserin aut Oblak Adrijana verfasserin aut Zupančič Mirjana verfasserin aut Kržišnik Ciril verfasserin aut Repič Lampret Barbka verfasserin aut Murko Simona verfasserin aut Hojker Sergej verfasserin aut Battelino Tadej verfasserin aut In Slovenian Journal of Public Health Sciendo, 2015 54(2015), 2, Seite 86-90 (DE-627)894030833 (DE-600)2900390-8 18542476 nnns volume:54 year:2015 number:2 pages:86-90 https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc kostenfrei https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/toc/1854-2476 Journal toc kostenfrei GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_95 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_151 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_206 GBV_ILN_213 GBV_ILN_230 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_602 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_4012 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4367 GBV_ILN_4700 AR 54 2015 2 86-90 |
language |
English |
source |
In Slovenian Journal of Public Health 54(2015), 2, Seite 86-90 volume:54 year:2015 number:2 pages:86-90 |
sourceStr |
In Slovenian Journal of Public Health 54(2015), 2, Seite 86-90 volume:54 year:2015 number:2 pages:86-90 |
format_phy_str_mv |
Article |
institution |
findex.gbv.de |
topic_facet |
congenital hypothyroidism phenylketonuria mass screening incidence slovenia kongenitalnihi potireoidizem fenilketonurija presejalni testi incidenca slovenija Public aspects of medicine |
isfreeaccess_bool |
true |
container_title |
Slovenian Journal of Public Health |
authorswithroles_txt_mv |
Šmon Andraž @@aut@@ Grošelj Urh @@aut@@ Žerjav Tanšek Mojca @@aut@@ Biček Ajda @@aut@@ Oblak Adrijana @@aut@@ Zupančič Mirjana @@aut@@ Kržišnik Ciril @@aut@@ Repič Lampret Barbka @@aut@@ Murko Simona @@aut@@ Hojker Sergej @@aut@@ Battelino Tadej @@aut@@ |
publishDateDaySort_date |
2015-01-01T00:00:00Z |
hierarchy_top_id |
894030833 |
id |
DOAJ053478568 |
language_de |
englisch |
fullrecord |
<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01000caa a22002652 4500</leader><controlfield tag="001">DOAJ053478568</controlfield><controlfield tag="003">DE-627</controlfield><controlfield tag="005">20230308174142.0</controlfield><controlfield tag="007">cr uuu---uuuuu</controlfield><controlfield tag="008">230227s2015 xx |||||o 00| ||eng c</controlfield><datafield tag="024" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">10.1515/sjph-2015-0013</subfield><subfield code="2">doi</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-627)DOAJ053478568</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-627</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="c">DE-627</subfield><subfield code="e">rakwb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">eng</subfield></datafield><datafield tag="050" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">RA1-1270</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Šmon Andraž</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2015</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Text</subfield><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Computermedien</subfield><subfield code="b">c</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Online-Ressource</subfield><subfield code="b">cr</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="520" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni.</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">congenital hypothyroidism</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">phenylketonuria</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">mass screening</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">incidence</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">slovenia</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">kongenitalnihi potireoidizem</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">fenilketonurija</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">presejalni testi</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">incidenca</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">slovenija</subfield></datafield><datafield tag="653" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">Public aspects of medicine</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Grošelj Urh</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Žerjav Tanšek Mojca</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Biček Ajda</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Oblak Adrijana</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Zupančič Mirjana</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Kržišnik Ciril</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Repič Lampret Barbka</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Murko Simona</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Hojker Sergej</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Battelino Tadej</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">In</subfield><subfield code="t">Slovenian Journal of Public Health</subfield><subfield code="d">Sciendo, 2015</subfield><subfield code="g">54(2015), 2, Seite 86-90</subfield><subfield code="w">(DE-627)894030833</subfield><subfield code="w">(DE-600)2900390-8</subfield><subfield code="x">18542476</subfield><subfield code="7">nnns</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="1" ind2="8"><subfield code="g">volume:54</subfield><subfield code="g">year:2015</subfield><subfield code="g">number:2</subfield><subfield code="g">pages:86-90</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="u">https://doaj.org/toc/1854-2476</subfield><subfield code="y">Journal toc</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_USEFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">SYSFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_DOAJ</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_20</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_22</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_23</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_24</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_31</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_39</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_40</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_60</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_62</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_63</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_65</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_69</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_73</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_74</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_95</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_105</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_110</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_151</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_161</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_170</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_206</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_213</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_230</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_285</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_293</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_602</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_2014</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4012</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4037</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4112</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4125</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4126</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4249</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4305</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4306</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4307</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4313</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4322</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4323</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4324</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4325</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4338</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4367</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4700</subfield></datafield><datafield tag="951" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">AR</subfield></datafield><datafield tag="952" ind1=" " ind2=" "><subfield code="d">54</subfield><subfield code="j">2015</subfield><subfield code="e">2</subfield><subfield code="h">86-90</subfield></datafield></record></collection>
|
callnumber-first |
R - Medicine |
author |
Šmon Andraž |
spellingShingle |
Šmon Andraž misc RA1-1270 misc congenital hypothyroidism misc phenylketonuria misc mass screening misc incidence misc slovenia misc kongenitalnihi potireoidizem misc fenilketonurija misc presejalni testi misc incidenca misc slovenija misc Public aspects of medicine Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji |
authorStr |
Šmon Andraž |
ppnlink_with_tag_str_mv |
@@773@@(DE-627)894030833 |
format |
electronic Article |
delete_txt_mv |
keep |
author_role |
aut aut aut aut aut aut aut aut aut aut aut |
collection |
DOAJ |
remote_str |
true |
callnumber-label |
RA1-1270 |
illustrated |
Not Illustrated |
issn |
18542476 |
topic_title |
RA1-1270 Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji congenital hypothyroidism phenylketonuria mass screening incidence slovenia kongenitalnihi potireoidizem fenilketonurija presejalni testi incidenca slovenija |
topic |
misc RA1-1270 misc congenital hypothyroidism misc phenylketonuria misc mass screening misc incidence misc slovenia misc kongenitalnihi potireoidizem misc fenilketonurija misc presejalni testi misc incidenca misc slovenija misc Public aspects of medicine |
topic_unstemmed |
misc RA1-1270 misc congenital hypothyroidism misc phenylketonuria misc mass screening misc incidence misc slovenia misc kongenitalnihi potireoidizem misc fenilketonurija misc presejalni testi misc incidenca misc slovenija misc Public aspects of medicine |
topic_browse |
misc RA1-1270 misc congenital hypothyroidism misc phenylketonuria misc mass screening misc incidence misc slovenia misc kongenitalnihi potireoidizem misc fenilketonurija misc presejalni testi misc incidenca misc slovenija misc Public aspects of medicine |
format_facet |
Elektronische Aufsätze Aufsätze Elektronische Ressource |
format_main_str_mv |
Text Zeitschrift/Artikel |
carriertype_str_mv |
cr |
hierarchy_parent_title |
Slovenian Journal of Public Health |
hierarchy_parent_id |
894030833 |
hierarchy_top_title |
Slovenian Journal of Public Health |
isfreeaccess_txt |
true |
familylinks_str_mv |
(DE-627)894030833 (DE-600)2900390-8 |
title |
Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji |
ctrlnum |
(DE-627)DOAJ053478568 (DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc |
title_full |
Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji |
author_sort |
Šmon Andraž |
journal |
Slovenian Journal of Public Health |
journalStr |
Slovenian Journal of Public Health |
callnumber-first-code |
R |
lang_code |
eng |
isOA_bool |
true |
recordtype |
marc |
publishDateSort |
2015 |
contenttype_str_mv |
txt |
container_start_page |
86 |
author_browse |
Šmon Andraž Grošelj Urh Žerjav Tanšek Mojca Biček Ajda Oblak Adrijana Zupančič Mirjana Kržišnik Ciril Repič Lampret Barbka Murko Simona Hojker Sergej Battelino Tadej |
container_volume |
54 |
class |
RA1-1270 |
format_se |
Elektronische Aufsätze |
author-letter |
Šmon Andraž |
doi_str_mv |
10.1515/sjph-2015-0013 |
author2-role |
verfasserin |
title_sort |
newborn screening in slovenia / presejanje novorojencev v sloveniji |
callnumber |
RA1-1270 |
title_auth |
Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji |
abstract |
Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni. |
abstractGer |
Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni. |
abstract_unstemmed |
Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni. |
collection_details |
GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_95 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_151 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_206 GBV_ILN_213 GBV_ILN_230 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_602 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_4012 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4367 GBV_ILN_4700 |
container_issue |
2 |
title_short |
Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji |
url |
https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc https://doaj.org/toc/1854-2476 |
remote_bool |
true |
author2 |
Grošelj Urh Žerjav Tanšek Mojca Biček Ajda Oblak Adrijana Zupančič Mirjana Kržišnik Ciril Repič Lampret Barbka Murko Simona Hojker Sergej Battelino Tadej |
author2Str |
Grošelj Urh Žerjav Tanšek Mojca Biček Ajda Oblak Adrijana Zupančič Mirjana Kržišnik Ciril Repič Lampret Barbka Murko Simona Hojker Sergej Battelino Tadej |
ppnlink |
894030833 |
callnumber-subject |
RA - Public Medicine |
mediatype_str_mv |
c |
isOA_txt |
true |
hochschulschrift_bool |
false |
doi_str |
10.1515/sjph-2015-0013 |
callnumber-a |
RA1-1270 |
up_date |
2024-07-03T17:53:01.042Z |
_version_ |
1803581318547636224 |
fullrecord_marcxml |
<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01000caa a22002652 4500</leader><controlfield tag="001">DOAJ053478568</controlfield><controlfield tag="003">DE-627</controlfield><controlfield tag="005">20230308174142.0</controlfield><controlfield tag="007">cr uuu---uuuuu</controlfield><controlfield tag="008">230227s2015 xx |||||o 00| ||eng c</controlfield><datafield tag="024" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">10.1515/sjph-2015-0013</subfield><subfield code="2">doi</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-627)DOAJ053478568</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-627</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="c">DE-627</subfield><subfield code="e">rakwb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">eng</subfield></datafield><datafield tag="050" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">RA1-1270</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Šmon Andraž</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2015</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Text</subfield><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Computermedien</subfield><subfield code="b">c</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Online-Ressource</subfield><subfield code="b">cr</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="520" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni.</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">congenital hypothyroidism</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">phenylketonuria</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">mass screening</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">incidence</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">slovenia</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">kongenitalnihi potireoidizem</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">fenilketonurija</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">presejalni testi</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">incidenca</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">slovenija</subfield></datafield><datafield tag="653" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">Public aspects of medicine</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Grošelj Urh</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Žerjav Tanšek Mojca</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Biček Ajda</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Oblak Adrijana</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Zupančič Mirjana</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Kržišnik Ciril</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Repič Lampret Barbka</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Murko Simona</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Hojker Sergej</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Battelino Tadej</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">In</subfield><subfield code="t">Slovenian Journal of Public Health</subfield><subfield code="d">Sciendo, 2015</subfield><subfield code="g">54(2015), 2, Seite 86-90</subfield><subfield code="w">(DE-627)894030833</subfield><subfield code="w">(DE-600)2900390-8</subfield><subfield code="x">18542476</subfield><subfield code="7">nnns</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="1" ind2="8"><subfield code="g">volume:54</subfield><subfield code="g">year:2015</subfield><subfield code="g">number:2</subfield><subfield code="g">pages:86-90</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="u">https://doaj.org/toc/1854-2476</subfield><subfield code="y">Journal toc</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_USEFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">SYSFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_DOAJ</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_20</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_22</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_23</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_24</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_31</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_39</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_40</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_60</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_62</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_63</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_65</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_69</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_73</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_74</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_95</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_105</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_110</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_151</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_161</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_170</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_206</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_213</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_230</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_285</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_293</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_602</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_2014</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4012</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4037</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4112</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4125</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4126</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4249</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4305</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4306</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4307</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4313</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4322</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4323</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4324</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4325</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4338</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4367</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4700</subfield></datafield><datafield tag="951" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">AR</subfield></datafield><datafield tag="952" ind1=" " ind2=" "><subfield code="d">54</subfield><subfield code="j">2015</subfield><subfield code="e">2</subfield><subfield code="h">86-90</subfield></datafield></record></collection>
|
score |
7.400778 |