Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji

Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PK...
Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Autor*in:	Šmon Andraž [verfasserIn] Grošelj Urh [verfasserIn] Žerjav Tanšek Mojca [verfasserIn] Biček Ajda [verfasserIn] Oblak Adrijana [verfasserIn] Zupančič Mirjana [verfasserIn] Kržišnik Ciril [verfasserIn] Repič Lampret Barbka [verfasserIn] Murko Simona [verfasserIn] Hojker Sergej [verfasserIn] Battelino Tadej [verfasserIn]

Format:	E-Artikel
Sprache:	Englisch

Erschienen:	2015

Schlagwörter:	congenital hypothyroidism phenylketonuria mass screening incidence slovenia kongenitalnihi potireoidizem fenilketonurija presejalni testi incidenca slovenija

Übergeordnetes Werk:	In: Slovenian Journal of Public Health - Sciendo, 2015, 54(2015), 2, Seite 86-90
Übergeordnetes Werk:	volume:54 ; year:2015 ; number:2 ; pages:86-90

Links:	Link aufrufen Link aufrufen Link aufrufen Journal toc

DOI / URN:	10.1515/sjph-2015-0013

Katalog-ID:	DOAJ053478568

Internformat


LEADER	01000caa a22002652 4500
001	DOAJ053478568
003	DE-627
005	20230308174142.0
007	cr uuu---uuuuu
008	230227s2015 xx \|\|\|\|\|o 00\| \|\|eng c
024	7		\|a 10.1515/sjph-2015-0013 \|2 doi
035			\|a (DE-627)DOAJ053478568
035			\|a (DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc
040			\|a DE-627 \|b ger \|c DE-627 \|e rakwb
041			\|a eng
050		0	\|a RA1-1270
100	0		\|a Šmon Andraž \|e verfasserin \|4 aut
245	1	0	\|a Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji
264		1	\|c 2015
336			\|a Text \|b txt \|2 rdacontent
337			\|a Computermedien \|b c \|2 rdamedia
338			\|a Online-Ressource \|b cr \|2 rdacarrier
520			\|a Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni.
650		4	\|a congenital hypothyroidism
650		4	\|a phenylketonuria
650		4	\|a mass screening
650		4	\|a incidence
650		4	\|a slovenia
650		4	\|a kongenitalnihi potireoidizem
650		4	\|a fenilketonurija
650		4	\|a presejalni testi
650		4	\|a incidenca
650		4	\|a slovenija
653		0	\|a Public aspects of medicine
700	0		\|a Grošelj Urh \|e verfasserin \|4 aut
700	0		\|a Žerjav Tanšek Mojca \|e verfasserin \|4 aut
700	0		\|a Biček Ajda \|e verfasserin \|4 aut
700	0		\|a Oblak Adrijana \|e verfasserin \|4 aut
700	0		\|a Zupančič Mirjana \|e verfasserin \|4 aut
700	0		\|a Kržišnik Ciril \|e verfasserin \|4 aut
700	0		\|a Repič Lampret Barbka \|e verfasserin \|4 aut
700	0		\|a Murko Simona \|e verfasserin \|4 aut
700	0		\|a Hojker Sergej \|e verfasserin \|4 aut
700	0		\|a Battelino Tadej \|e verfasserin \|4 aut
773	0	8	\|i In \|t Slovenian Journal of Public Health \|d Sciendo, 2015 \|g 54(2015), 2, Seite 86-90 \|w (DE-627)894030833 \|w (DE-600)2900390-8 \|x 18542476 \|7 nnns
773	1	8	\|g volume:54 \|g year:2015 \|g number:2 \|g pages:86-90
856	4	0	\|u https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 \|z kostenfrei
856	4	0	\|u https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc \|z kostenfrei
856	4	0	\|u https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 \|z kostenfrei
856	4	2	\|u https://doaj.org/toc/1854-2476 \|y Journal toc \|z kostenfrei
912			\|a GBV_USEFLAG_A
912			\|a SYSFLAG_A
912			\|a GBV_DOAJ
912			\|a GBV_ILN_20
912			\|a GBV_ILN_22
912			\|a GBV_ILN_23
912			\|a GBV_ILN_24
912			\|a GBV_ILN_31
912			\|a GBV_ILN_39
912			\|a GBV_ILN_40
912			\|a GBV_ILN_60
912			\|a GBV_ILN_62
912			\|a GBV_ILN_63
912			\|a GBV_ILN_65
912			\|a GBV_ILN_69
912			\|a GBV_ILN_73
912			\|a GBV_ILN_74
912			\|a GBV_ILN_95
912			\|a GBV_ILN_105
912			\|a GBV_ILN_110
912			\|a GBV_ILN_151
912			\|a GBV_ILN_161
912			\|a GBV_ILN_170
912			\|a GBV_ILN_206
912			\|a GBV_ILN_213
912			\|a GBV_ILN_230
912			\|a GBV_ILN_285
912			\|a GBV_ILN_293
912			\|a GBV_ILN_602
912			\|a GBV_ILN_2014
912			\|a GBV_ILN_4012
912			\|a GBV_ILN_4037
912			\|a GBV_ILN_4112
912			\|a GBV_ILN_4125
912			\|a GBV_ILN_4126
912			\|a GBV_ILN_4249
912			\|a GBV_ILN_4305
912			\|a GBV_ILN_4306
912			\|a GBV_ILN_4307
912			\|a GBV_ILN_4313
912			\|a GBV_ILN_4322
912			\|a GBV_ILN_4323
912			\|a GBV_ILN_4324
912			\|a GBV_ILN_4325
912			\|a GBV_ILN_4338
912			\|a GBV_ILN_4367
912			\|a GBV_ILN_4700
951			\|a AR
952			\|d 54 \|j 2015 \|e 2 \|h 86-90

Indexfelder

author_variant	š a ša g u gu ž t m žtm b a ba o a oa z m zm k c kc r l b rlb m s ms h s hs b t bt
matchkey_str	article:18542476:2015----::ebrsreignlvnarsjneooo
hierarchy_sort_str	2015
callnumber-subject-code	RA
publishDate	2015
allfields	10.1515/sjph-2015-0013 doi (DE-627)DOAJ053478568 (DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc DE-627 ger DE-627 rakwb eng RA1-1270 Šmon Andraž verfasserin aut Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji 2015 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni. congenital hypothyroidism phenylketonuria mass screening incidence slovenia kongenitalnihi potireoidizem fenilketonurija presejalni testi incidenca slovenija Public aspects of medicine Grošelj Urh verfasserin aut Žerjav Tanšek Mojca verfasserin aut Biček Ajda verfasserin aut Oblak Adrijana verfasserin aut Zupančič Mirjana verfasserin aut Kržišnik Ciril verfasserin aut Repič Lampret Barbka verfasserin aut Murko Simona verfasserin aut Hojker Sergej verfasserin aut Battelino Tadej verfasserin aut In Slovenian Journal of Public Health Sciendo, 2015 54(2015), 2, Seite 86-90 (DE-627)894030833 (DE-600)2900390-8 18542476 nnns volume:54 year:2015 number:2 pages:86-90 https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc kostenfrei https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/toc/1854-2476 Journal toc kostenfrei GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_95 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_151 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_206 GBV_ILN_213 GBV_ILN_230 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_602 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_4012 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4367 GBV_ILN_4700 AR 54 2015 2 86-90
spelling	10.1515/sjph-2015-0013 doi (DE-627)DOAJ053478568 (DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc DE-627 ger DE-627 rakwb eng RA1-1270 Šmon Andraž verfasserin aut Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji 2015 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni. congenital hypothyroidism phenylketonuria mass screening incidence slovenia kongenitalnihi potireoidizem fenilketonurija presejalni testi incidenca slovenija Public aspects of medicine Grošelj Urh verfasserin aut Žerjav Tanšek Mojca verfasserin aut Biček Ajda verfasserin aut Oblak Adrijana verfasserin aut Zupančič Mirjana verfasserin aut Kržišnik Ciril verfasserin aut Repič Lampret Barbka verfasserin aut Murko Simona verfasserin aut Hojker Sergej verfasserin aut Battelino Tadej verfasserin aut In Slovenian Journal of Public Health Sciendo, 2015 54(2015), 2, Seite 86-90 (DE-627)894030833 (DE-600)2900390-8 18542476 nnns volume:54 year:2015 number:2 pages:86-90 https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc kostenfrei https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/toc/1854-2476 Journal toc kostenfrei GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_95 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_151 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_206 GBV_ILN_213 GBV_ILN_230 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_602 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_4012 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4367 GBV_ILN_4700 AR 54 2015 2 86-90
allfields_unstemmed	10.1515/sjph-2015-0013 doi (DE-627)DOAJ053478568 (DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc DE-627 ger DE-627 rakwb eng RA1-1270 Šmon Andraž verfasserin aut Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji 2015 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni. congenital hypothyroidism phenylketonuria mass screening incidence slovenia kongenitalnihi potireoidizem fenilketonurija presejalni testi incidenca slovenija Public aspects of medicine Grošelj Urh verfasserin aut Žerjav Tanšek Mojca verfasserin aut Biček Ajda verfasserin aut Oblak Adrijana verfasserin aut Zupančič Mirjana verfasserin aut Kržišnik Ciril verfasserin aut Repič Lampret Barbka verfasserin aut Murko Simona verfasserin aut Hojker Sergej verfasserin aut Battelino Tadej verfasserin aut In Slovenian Journal of Public Health Sciendo, 2015 54(2015), 2, Seite 86-90 (DE-627)894030833 (DE-600)2900390-8 18542476 nnns volume:54 year:2015 number:2 pages:86-90 https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc kostenfrei https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/toc/1854-2476 Journal toc kostenfrei GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_95 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_151 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_206 GBV_ILN_213 GBV_ILN_230 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_602 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_4012 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4367 GBV_ILN_4700 AR 54 2015 2 86-90
allfieldsGer	10.1515/sjph-2015-0013 doi (DE-627)DOAJ053478568 (DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc DE-627 ger DE-627 rakwb eng RA1-1270 Šmon Andraž verfasserin aut Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji 2015 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni. congenital hypothyroidism phenylketonuria mass screening incidence slovenia kongenitalnihi potireoidizem fenilketonurija presejalni testi incidenca slovenija Public aspects of medicine Grošelj Urh verfasserin aut Žerjav Tanšek Mojca verfasserin aut Biček Ajda verfasserin aut Oblak Adrijana verfasserin aut Zupančič Mirjana verfasserin aut Kržišnik Ciril verfasserin aut Repič Lampret Barbka verfasserin aut Murko Simona verfasserin aut Hojker Sergej verfasserin aut Battelino Tadej verfasserin aut In Slovenian Journal of Public Health Sciendo, 2015 54(2015), 2, Seite 86-90 (DE-627)894030833 (DE-600)2900390-8 18542476 nnns volume:54 year:2015 number:2 pages:86-90 https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc kostenfrei https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/toc/1854-2476 Journal toc kostenfrei GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_95 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_151 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_206 GBV_ILN_213 GBV_ILN_230 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_602 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_4012 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4367 GBV_ILN_4700 AR 54 2015 2 86-90
allfieldsSound	10.1515/sjph-2015-0013 doi (DE-627)DOAJ053478568 (DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc DE-627 ger DE-627 rakwb eng RA1-1270 Šmon Andraž verfasserin aut Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji 2015 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni. congenital hypothyroidism phenylketonuria mass screening incidence slovenia kongenitalnihi potireoidizem fenilketonurija presejalni testi incidenca slovenija Public aspects of medicine Grošelj Urh verfasserin aut Žerjav Tanšek Mojca verfasserin aut Biček Ajda verfasserin aut Oblak Adrijana verfasserin aut Zupančič Mirjana verfasserin aut Kržišnik Ciril verfasserin aut Repič Lampret Barbka verfasserin aut Murko Simona verfasserin aut Hojker Sergej verfasserin aut Battelino Tadej verfasserin aut In Slovenian Journal of Public Health Sciendo, 2015 54(2015), 2, Seite 86-90 (DE-627)894030833 (DE-600)2900390-8 18542476 nnns volume:54 year:2015 number:2 pages:86-90 https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc kostenfrei https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 kostenfrei https://doaj.org/toc/1854-2476 Journal toc kostenfrei GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_95 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_151 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_206 GBV_ILN_213 GBV_ILN_230 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_602 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_4012 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4367 GBV_ILN_4700 AR 54 2015 2 86-90
language	English
source	In Slovenian Journal of Public Health 54(2015), 2, Seite 86-90 volume:54 year:2015 number:2 pages:86-90
sourceStr	In Slovenian Journal of Public Health 54(2015), 2, Seite 86-90 volume:54 year:2015 number:2 pages:86-90
format_phy_str_mv	Article
institution	findex.gbv.de
topic_facet	congenital hypothyroidism phenylketonuria mass screening incidence slovenia kongenitalnihi potireoidizem fenilketonurija presejalni testi incidenca slovenija Public aspects of medicine
isfreeaccess_bool	true
container_title	Slovenian Journal of Public Health
authorswithroles_txt_mv	Šmon Andraž @@aut@@ Grošelj Urh @@aut@@ Žerjav Tanšek Mojca @@aut@@ Biček Ajda @@aut@@ Oblak Adrijana @@aut@@ Zupančič Mirjana @@aut@@ Kržišnik Ciril @@aut@@ Repič Lampret Barbka @@aut@@ Murko Simona @@aut@@ Hojker Sergej @@aut@@ Battelino Tadej @@aut@@
publishDateDaySort_date	2015-01-01T00:00:00Z
hierarchy_top_id	894030833
id	DOAJ053478568
language_de	englisch
fullrecord	<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01000caa a22002652 4500</leader><controlfield tag="001">DOAJ053478568</controlfield><controlfield tag="003">DE-627</controlfield><controlfield tag="005">20230308174142.0</controlfield><controlfield tag="007">cr uuu---uuuuu</controlfield><controlfield tag="008">230227s2015 xx \|\|\|\|\|o 00\| \|\|eng c</controlfield><datafield tag="024" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">10.1515/sjph-2015-0013</subfield><subfield code="2">doi</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-627)DOAJ053478568</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-627</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="c">DE-627</subfield><subfield code="e">rakwb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">eng</subfield></datafield><datafield tag="050" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">RA1-1270</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Šmon Andraž</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2015</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Text</subfield><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Computermedien</subfield><subfield code="b">c</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Online-Ressource</subfield><subfield code="b">cr</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="520" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni.</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">congenital hypothyroidism</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">phenylketonuria</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">mass screening</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">incidence</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">slovenia</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">kongenitalnihi potireoidizem</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">fenilketonurija</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">presejalni testi</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">incidenca</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">slovenija</subfield></datafield><datafield tag="653" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">Public aspects of medicine</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Grošelj Urh</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Žerjav Tanšek Mojca</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Biček Ajda</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Oblak Adrijana</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Zupančič Mirjana</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Kržišnik Ciril</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Repič Lampret Barbka</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Murko Simona</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Hojker Sergej</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Battelino Tadej</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">In</subfield><subfield code="t">Slovenian Journal of Public Health</subfield><subfield code="d">Sciendo, 2015</subfield><subfield code="g">54(2015), 2, Seite 86-90</subfield><subfield code="w">(DE-627)894030833</subfield><subfield code="w">(DE-600)2900390-8</subfield><subfield code="x">18542476</subfield><subfield code="7">nnns</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="1" ind2="8"><subfield code="g">volume:54</subfield><subfield code="g">year:2015</subfield><subfield code="g">number:2</subfield><subfield code="g">pages:86-90</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="u">https://doaj.org/toc/1854-2476</subfield><subfield code="y">Journal toc</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_USEFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">SYSFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_DOAJ</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_20</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_22</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_23</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_24</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_31</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_39</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_40</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_60</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_62</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_63</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_65</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_69</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_73</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_74</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_95</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_105</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_110</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_151</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_161</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_170</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_206</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_213</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_230</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_285</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_293</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_602</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_2014</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4012</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4037</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4112</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4125</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4126</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4249</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4305</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4306</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4307</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4313</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4322</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4323</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4324</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4325</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4338</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4367</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4700</subfield></datafield><datafield tag="951" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">AR</subfield></datafield><datafield tag="952" ind1=" " ind2=" "><subfield code="d">54</subfield><subfield code="j">2015</subfield><subfield code="e">2</subfield><subfield code="h">86-90</subfield></datafield></record></collection>
callnumber-first	R - Medicine
author	Šmon Andraž
spellingShingle	Šmon Andraž misc RA1-1270 misc congenital hypothyroidism misc phenylketonuria misc mass screening misc incidence misc slovenia misc kongenitalnihi potireoidizem misc fenilketonurija misc presejalni testi misc incidenca misc slovenija misc Public aspects of medicine Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji
authorStr	Šmon Andraž
ppnlink_with_tag_str_mv	@@773@@(DE-627)894030833
format	electronic Article
delete_txt_mv	keep
author_role	aut aut aut aut aut aut aut aut aut aut aut
collection	DOAJ
remote_str	true
callnumber-label	RA1-1270
illustrated	Not Illustrated
issn	18542476
topic_title	RA1-1270 Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji congenital hypothyroidism phenylketonuria mass screening incidence slovenia kongenitalnihi potireoidizem fenilketonurija presejalni testi incidenca slovenija
topic	misc RA1-1270 misc congenital hypothyroidism misc phenylketonuria misc mass screening misc incidence misc slovenia misc kongenitalnihi potireoidizem misc fenilketonurija misc presejalni testi misc incidenca misc slovenija misc Public aspects of medicine
topic_unstemmed	misc RA1-1270 misc congenital hypothyroidism misc phenylketonuria misc mass screening misc incidence misc slovenia misc kongenitalnihi potireoidizem misc fenilketonurija misc presejalni testi misc incidenca misc slovenija misc Public aspects of medicine
topic_browse	misc RA1-1270 misc congenital hypothyroidism misc phenylketonuria misc mass screening misc incidence misc slovenia misc kongenitalnihi potireoidizem misc fenilketonurija misc presejalni testi misc incidenca misc slovenija misc Public aspects of medicine
format_facet	Elektronische Aufsätze Aufsätze Elektronische Ressource
format_main_str_mv	Text Zeitschrift/Artikel
carriertype_str_mv	cr
hierarchy_parent_title	Slovenian Journal of Public Health
hierarchy_parent_id	894030833
hierarchy_top_title	Slovenian Journal of Public Health
isfreeaccess_txt	true
familylinks_str_mv	(DE-627)894030833 (DE-600)2900390-8
title	Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji
ctrlnum	(DE-627)DOAJ053478568 (DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc
title_full	Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji
author_sort	Šmon Andraž
journal	Slovenian Journal of Public Health
journalStr	Slovenian Journal of Public Health
callnumber-first-code	R
lang_code	eng
isOA_bool	true
recordtype	marc
publishDateSort	2015
contenttype_str_mv	txt
container_start_page	86
author_browse	Šmon Andraž Grošelj Urh Žerjav Tanšek Mojca Biček Ajda Oblak Adrijana Zupančič Mirjana Kržišnik Ciril Repič Lampret Barbka Murko Simona Hojker Sergej Battelino Tadej
container_volume	54
class	RA1-1270
format_se	Elektronische Aufsätze
author-letter	Šmon Andraž
doi_str_mv	10.1515/sjph-2015-0013
author2-role	verfasserin
title_sort	newborn screening in slovenia / presejanje novorojencev v sloveniji
callnumber	RA1-1270
title_auth	Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji
abstract	Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni.
abstractGer	Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni.
abstract_unstemmed	Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni.
collection_details	GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ GBV_ILN_20 GBV_ILN_22 GBV_ILN_23 GBV_ILN_24 GBV_ILN_31 GBV_ILN_39 GBV_ILN_40 GBV_ILN_60 GBV_ILN_62 GBV_ILN_63 GBV_ILN_65 GBV_ILN_69 GBV_ILN_73 GBV_ILN_74 GBV_ILN_95 GBV_ILN_105 GBV_ILN_110 GBV_ILN_151 GBV_ILN_161 GBV_ILN_170 GBV_ILN_206 GBV_ILN_213 GBV_ILN_230 GBV_ILN_285 GBV_ILN_293 GBV_ILN_602 GBV_ILN_2014 GBV_ILN_4012 GBV_ILN_4037 GBV_ILN_4112 GBV_ILN_4125 GBV_ILN_4126 GBV_ILN_4249 GBV_ILN_4305 GBV_ILN_4306 GBV_ILN_4307 GBV_ILN_4313 GBV_ILN_4322 GBV_ILN_4323 GBV_ILN_4324 GBV_ILN_4325 GBV_ILN_4338 GBV_ILN_4367 GBV_ILN_4700
container_issue	2
title_short	Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji
url	https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013 https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc https://doaj.org/toc/1854-2476
remote_bool	true
author2	Grošelj Urh Žerjav Tanšek Mojca Biček Ajda Oblak Adrijana Zupančič Mirjana Kržišnik Ciril Repič Lampret Barbka Murko Simona Hojker Sergej Battelino Tadej
author2Str	Grošelj Urh Žerjav Tanšek Mojca Biček Ajda Oblak Adrijana Zupančič Mirjana Kržišnik Ciril Repič Lampret Barbka Murko Simona Hojker Sergej Battelino Tadej
ppnlink	894030833
callnumber-subject	RA - Public Medicine
mediatype_str_mv	c
isOA_txt	true
hochschulschrift_bool	false
doi_str	10.1515/sjph-2015-0013
callnumber-a	RA1-1270
up_date	2024-07-03T17:53:01.042Z
_version_	1803581318547636224
fullrecord_marcxml	<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01000caa a22002652 4500</leader><controlfield tag="001">DOAJ053478568</controlfield><controlfield tag="003">DE-627</controlfield><controlfield tag="005">20230308174142.0</controlfield><controlfield tag="007">cr uuu---uuuuu</controlfield><controlfield tag="008">230227s2015 xx \|\|\|\|\|o 00\| \|\|eng c</controlfield><datafield tag="024" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">10.1515/sjph-2015-0013</subfield><subfield code="2">doi</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-627)DOAJ053478568</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)DOAJe62ea87e44c14cc2898515ee894428fc</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-627</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="c">DE-627</subfield><subfield code="e">rakwb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">eng</subfield></datafield><datafield tag="050" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">RA1-1270</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Šmon Andraž</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2015</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Text</subfield><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Computermedien</subfield><subfield code="b">c</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Online-Ressource</subfield><subfield code="b">cr</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="520" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev v Sloveniji v obdobju med letoma 1993 in 2012 za PKU ter med letoma 1991 in 2012 za CH. Metode. Vzorci krvi so bili odvzeti petim novorojencem med tretjim in petim dnem življenja. Pri presejanju za PKU se uporablja fluorometrična metoda, presejanje za CH pa poteka z metodo DELFIA. Rezultati. Od leta 1993 do leta 2012 je bil presejalni test za PKU izveden pri 358.831 novorojencih. Pri 57 otrocih je bil PKU potrjen. Pri 427.396 novorojencih med letoma 1991 in 2012 je bil izveden presejalni test za CH. Pri 184 otrocih je bil CH potrjen. V navedenih obdobjih je bila incidenca PKU 1:6769 in incidenca CH 1:2323. Zaključki. Uspešna implementacija presejanja novorojencev za PKU in CH je imela pomembno vlogo pri preprečevanju resnih zapletov pri obolelih otrocih. Smiselno bi bilo v program presejanja vključiti nove metabolne bolezni.</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">congenital hypothyroidism</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">phenylketonuria</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">mass screening</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">incidence</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">slovenia</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">kongenitalnihi potireoidizem</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">fenilketonurija</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">presejalni testi</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">incidenca</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">slovenija</subfield></datafield><datafield tag="653" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">Public aspects of medicine</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Grošelj Urh</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Žerjav Tanšek Mojca</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Biček Ajda</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Oblak Adrijana</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Zupančič Mirjana</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Kržišnik Ciril</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Repič Lampret Barbka</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Murko Simona</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Hojker Sergej</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Battelino Tadej</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">In</subfield><subfield code="t">Slovenian Journal of Public Health</subfield><subfield code="d">Sciendo, 2015</subfield><subfield code="g">54(2015), 2, Seite 86-90</subfield><subfield code="w">(DE-627)894030833</subfield><subfield code="w">(DE-600)2900390-8</subfield><subfield code="x">18542476</subfield><subfield code="7">nnns</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="1" ind2="8"><subfield code="g">volume:54</subfield><subfield code="g">year:2015</subfield><subfield code="g">number:2</subfield><subfield code="g">pages:86-90</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0013</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="u">https://doaj.org/toc/1854-2476</subfield><subfield code="y">Journal toc</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_USEFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">SYSFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_DOAJ</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_20</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_22</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_23</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_24</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_31</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_39</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_40</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_60</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_62</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_63</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_65</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_69</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_73</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_74</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_95</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_105</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_110</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_151</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_161</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_170</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_206</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_213</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_230</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_285</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_293</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_602</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_2014</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4012</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4037</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4112</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4125</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4126</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4249</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4305</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4306</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4307</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4313</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4322</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4323</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4324</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4325</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4338</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4367</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_4700</subfield></datafield><datafield tag="951" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">AR</subfield></datafield><datafield tag="952" ind1=" " ind2=" "><subfield code="d">54</subfield><subfield code="j">2015</subfield><subfield code="e">2</subfield><subfield code="h">86-90</subfield></datafield></record></collection>
score	7.400778

Nicht das Richtige dabei?

Schreiben Sie uns!

Newborn Screening in Slovenia / Presejanje Novorojencev V Sloveniji

Nicht das Richtige dabei?

Zugang & Verfügbarkeit

Vorhandene Bände

Nicht das Richtige dabei?