Cáncer de mama y ovario hereditario en Uruguay

Introducción: el cáncer de mama representa la primera causa de muerte por cáncer en mujeres de Uruguay. Se estima que cerca de 7% son causados por mutaciones en el ácido desoxirribonucleico germinal. Los costos de la secuenciación genética han descendido dramáticamente gracias a la aparición de la s...
Ausführliche Beschreibung

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Autor*in:	Adriana Della Valle [verfasserIn] Carlos Acevedo [verfasserIn] Patricia Esperón [verfasserIn] Florencia Neffa [verfasserIn] Nora Artagaveytia [verfasserIn] Guianeya Santander [verfasserIn] Mariana Menini [verfasserIn] Carolina Vergara [verfasserIn] Florencia Carusso [verfasserIn] Marta Sapone [verfasserIn]

Format:	E-Artikel
Sprache:	Spanisch

Erschienen:	2019

Schlagwörter:	neoplasias de la mama secuenciación de nueva generación genes brca1 genes brca2

Übergeordnetes Werk:	In: Revista Médica del Uruguay - Sindicato Médico del Uruguay, 2018, 33(2019), 2, Seite 102-107
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abstract	Introducción: el cáncer de mama representa la primera causa de muerte por cáncer en mujeres de Uruguay. Se estima que cerca de 7% son causados por mutaciones en el ácido desoxirribonucleico germinal. Los costos de la secuenciación genética han descendido dramáticamente gracias a la aparición de la secuenciación de nueva generación (NGS). El cambio tecnológico abrió una nueva etapa en el estudio del cáncer hereditario en nuestro país. Objetivo: comunicar los resultados de la utilización de tecnología NGS y paneles multigénicos en familias uruguayas con alto riesgo de cáncer de mama hereditario. Pacientes y método: se secuenciaron 135 familias de alto riesgo que provenían de la consulta de consejería genética que funciona en el Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de afecciones oncológicas hereditarias. Cuando la historia familiar sugería claramente un síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario se efectuó secuenciación NGS exclusiva de los genes BRCA1 y 2; cuando el patrón familiar no configuraba claramente se utilizó un panel multigénico. Resultados: se efectuó NGS exclusiva de genes BRCA1 y 2 en 62 familias y un panel multigénico en 73 familias. Se identificaron en total 29 mutaciones patógenas (21 en genes BRCA y 8 en otros genes). Dos de ellas fueron noveles y tres pueden considerarse recurrentes en la población uruguaya. Conclusiones: este trabajo es el primero en Uruguay en reportar el resultado de esta nueva tecnología en el cáncer de mama hereditario. El hallazgo de 29 mutaciones patógenas nos ayuda a delinear el perfil mutacional de nuestro país.
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