A Novel <i<KCNN2</i< Variant in a Family with Essential Tremor Plus: Clinical Characteristics and In Silico Analysis

Background: Essential tremor (ET) is one of the more common movement disorders. Current diagnosis is solely based on clinical findings. ET appears to be inherited in an autosomal dominant pattern. Several loci on specific chromosomes have been studied by linkage analysis, but the causes of essential...
Ausführliche Beschreibung

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Autor*in:

Maria d’Apolito [verfasserIn]

Caterina Ceccarini [verfasserIn]

Rosa Savino [verfasserIn]

Iolanda Adipietro [verfasserIn]

Ighli di Bari [verfasserIn]

Rosa Santacroce [verfasserIn]

Maria Curcetti [verfasserIn]

Giovanna D’Andrea [verfasserIn]

Anna-Irma Croce [verfasserIn]

Carla Cesarano [verfasserIn]

Anna Nunzia Polito [verfasserIn]

Maurizio Margaglione [verfasserIn]

Format:

E-Artikel

Sprache:

Englisch

Erschienen:

2023

Schlagwörter:

gene

SK2 channel

developmental delay

essential tremor

Übergeordnetes Werk:

In: Genes - MDPI AG, 2010, 14(2023), 7, p 1380

Übergeordnetes Werk:

volume:14 ; year:2023 ; number:7, p 1380

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Journal toc

DOI / URN:

10.3390/genes14071380

Katalog-ID:

DOAJ093898622

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