Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana
El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave e...
Ausführliche Beschreibung
Gespeichert in:
| Autor*in: |
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| Erschienen: |
2023 |
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In: Revista Digital de Postgrado ; 12(2023), 2 volume:12 ; year:2023 ; number:2 |
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CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana.</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">mthfr c677t</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">mthfr a1298c</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">polimorfismo</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">farmacogenética</subfield></datafield><datafield tag="653" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">Medicine</subfield></datafield><datafield tag="653" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">R</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Martha Bravo</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Anabel Arends</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">In</subfield><subfield code="t">Revista Digital de Postgrado</subfield><subfield code="g">12(2023), 2</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="1" ind2="8"><subfield code="g">volume:12</subfield><subfield code="g">year:2023</subfield><subfield code="g">number:2</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doi.org/10.37910/RDP.2023.12.2.e367</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doaj.org/article/2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_dp/article/view/26876/144814492766</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="u">https://doaj.org/toc/2244-761X</subfield><subfield code="y">Journal toc</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_USEFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">SYSFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_DOAJ</subfield></datafield><datafield tag="951" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">AR</subfield></datafield><datafield tag="952" ind1=" " ind2=" "><subfield code="d">12</subfield><subfield code="j">2023</subfield><subfield code="e">2</subfield></datafield></record></collection>
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El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C. El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) MTHFR 677C<T y 1298A<C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70% de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana. |
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El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C. El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) MTHFR 677C<T y 1298A<C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70% de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana. |
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El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C. El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) MTHFR 677C<T y 1298A<C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70% de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana. |
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