Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana
El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave e...
Ausführliche Beschreibung
Autor*in: |
Mary Carmen Chacin [verfasserIn] Martha Bravo [verfasserIn] Anabel Arends [verfasserIn] |
---|
Format: |
E-Artikel |
---|---|
Sprache: |
Englisch ; Spanisch |
Erschienen: |
2023 |
---|
Schlagwörter: |
---|
Übergeordnetes Werk: |
In: Revista Digital de Postgrado ; 12(2023), 2 volume:12 ; year:2023 ; number:2 |
---|
Links: |
---|
DOI / URN: |
10.37910/RDP.2023.12.2.e367 |
---|
Katalog-ID: |
DOAJ095945288 |
---|
LEADER | 01000naa a22002652 4500 | ||
---|---|---|---|
001 | DOAJ095945288 | ||
003 | DE-627 | ||
005 | 20240413132702.0 | ||
007 | cr uuu---uuuuu | ||
008 | 240413s2023 xx |||||o 00| ||eng c | ||
024 | 7 | |a 10.37910/RDP.2023.12.2.e367 |2 doi | |
035 | |a (DE-627)DOAJ095945288 | ||
035 | |a (DE-599)DOAJ2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3 | ||
040 | |a DE-627 |b ger |c DE-627 |e rakwb | ||
041 | |a eng |a spa | ||
100 | 0 | |a Mary Carmen Chacin |e verfasserin |4 aut | |
245 | 1 | 0 | |a Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana |
264 | 1 | |c 2023 | |
336 | |a Text |b txt |2 rdacontent | ||
337 | |a Computermedien |b c |2 rdamedia | ||
338 | |a Online-Ressource |b cr |2 rdacarrier | ||
520 | |a El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C. El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) MTHFR 677C<T y 1298A<C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70% de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana. | ||
650 | 4 | |a mthfr c677t | |
650 | 4 | |a mthfr a1298c | |
650 | 4 | |a polimorfismo | |
650 | 4 | |a farmacogenética | |
653 | 0 | |a Medicine | |
653 | 0 | |a R | |
700 | 0 | |a Martha Bravo |e verfasserin |4 aut | |
700 | 0 | |a Anabel Arends |e verfasserin |4 aut | |
773 | 0 | 8 | |i In |t Revista Digital de Postgrado |g 12(2023), 2 |
773 | 1 | 8 | |g volume:12 |g year:2023 |g number:2 |
856 | 4 | 0 | |u https://doi.org/10.37910/RDP.2023.12.2.e367 |z kostenfrei |
856 | 4 | 0 | |u https://doaj.org/article/2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3 |z kostenfrei |
856 | 4 | 0 | |u http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_dp/article/view/26876/144814492766 |z kostenfrei |
856 | 4 | 2 | |u https://doaj.org/toc/2244-761X |y Journal toc |z kostenfrei |
912 | |a GBV_USEFLAG_A | ||
912 | |a SYSFLAG_A | ||
912 | |a GBV_DOAJ | ||
951 | |a AR | ||
952 | |d 12 |j 2023 |e 2 |
author_variant |
m c c mcc m b mb a a aa |
---|---|
matchkey_str |
marycarmenchacinmarthabravoanabelarends:2023----:oiofsoertn50eiettairfltrdcaa |
hierarchy_sort_str |
2023 |
publishDate |
2023 |
allfields |
10.37910/RDP.2023.12.2.e367 doi (DE-627)DOAJ095945288 (DE-599)DOAJ2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3 DE-627 ger DE-627 rakwb eng spa Mary Carmen Chacin verfasserin aut Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana 2023 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C. El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) MTHFR 677C<T y 1298A<C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70% de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana. mthfr c677t mthfr a1298c polimorfismo farmacogenética Medicine R Martha Bravo verfasserin aut Anabel Arends verfasserin aut In Revista Digital de Postgrado 12(2023), 2 volume:12 year:2023 number:2 https://doi.org/10.37910/RDP.2023.12.2.e367 kostenfrei https://doaj.org/article/2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3 kostenfrei http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_dp/article/view/26876/144814492766 kostenfrei https://doaj.org/toc/2244-761X Journal toc kostenfrei GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ AR 12 2023 2 |
spelling |
10.37910/RDP.2023.12.2.e367 doi (DE-627)DOAJ095945288 (DE-599)DOAJ2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3 DE-627 ger DE-627 rakwb eng spa Mary Carmen Chacin verfasserin aut Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana 2023 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C. El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) MTHFR 677C<T y 1298A<C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70% de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana. mthfr c677t mthfr a1298c polimorfismo farmacogenética Medicine R Martha Bravo verfasserin aut Anabel Arends verfasserin aut In Revista Digital de Postgrado 12(2023), 2 volume:12 year:2023 number:2 https://doi.org/10.37910/RDP.2023.12.2.e367 kostenfrei https://doaj.org/article/2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3 kostenfrei http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_dp/article/view/26876/144814492766 kostenfrei https://doaj.org/toc/2244-761X Journal toc kostenfrei GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ AR 12 2023 2 |
allfields_unstemmed |
10.37910/RDP.2023.12.2.e367 doi (DE-627)DOAJ095945288 (DE-599)DOAJ2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3 DE-627 ger DE-627 rakwb eng spa Mary Carmen Chacin verfasserin aut Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana 2023 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C. El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) MTHFR 677C<T y 1298A<C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70% de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana. mthfr c677t mthfr a1298c polimorfismo farmacogenética Medicine R Martha Bravo verfasserin aut Anabel Arends verfasserin aut In Revista Digital de Postgrado 12(2023), 2 volume:12 year:2023 number:2 https://doi.org/10.37910/RDP.2023.12.2.e367 kostenfrei https://doaj.org/article/2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3 kostenfrei http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_dp/article/view/26876/144814492766 kostenfrei https://doaj.org/toc/2244-761X Journal toc kostenfrei GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ AR 12 2023 2 |
allfieldsGer |
10.37910/RDP.2023.12.2.e367 doi (DE-627)DOAJ095945288 (DE-599)DOAJ2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3 DE-627 ger DE-627 rakwb eng spa Mary Carmen Chacin verfasserin aut Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana 2023 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C. El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) MTHFR 677C<T y 1298A<C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70% de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana. mthfr c677t mthfr a1298c polimorfismo farmacogenética Medicine R Martha Bravo verfasserin aut Anabel Arends verfasserin aut In Revista Digital de Postgrado 12(2023), 2 volume:12 year:2023 number:2 https://doi.org/10.37910/RDP.2023.12.2.e367 kostenfrei https://doaj.org/article/2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3 kostenfrei http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_dp/article/view/26876/144814492766 kostenfrei https://doaj.org/toc/2244-761X Journal toc kostenfrei GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ AR 12 2023 2 |
allfieldsSound |
10.37910/RDP.2023.12.2.e367 doi (DE-627)DOAJ095945288 (DE-599)DOAJ2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3 DE-627 ger DE-627 rakwb eng spa Mary Carmen Chacin verfasserin aut Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana 2023 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C. El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) MTHFR 677C<T y 1298A<C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70% de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana. mthfr c677t mthfr a1298c polimorfismo farmacogenética Medicine R Martha Bravo verfasserin aut Anabel Arends verfasserin aut In Revista Digital de Postgrado 12(2023), 2 volume:12 year:2023 number:2 https://doi.org/10.37910/RDP.2023.12.2.e367 kostenfrei https://doaj.org/article/2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3 kostenfrei http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_dp/article/view/26876/144814492766 kostenfrei https://doaj.org/toc/2244-761X Journal toc kostenfrei GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ AR 12 2023 2 |
language |
English Spanish |
source |
In Revista Digital de Postgrado 12(2023), 2 volume:12 year:2023 number:2 |
sourceStr |
In Revista Digital de Postgrado 12(2023), 2 volume:12 year:2023 number:2 |
format_phy_str_mv |
Article |
institution |
findex.gbv.de |
topic_facet |
mthfr c677t mthfr a1298c polimorfismo farmacogenética Medicine R |
isfreeaccess_bool |
true |
container_title |
Revista Digital de Postgrado |
authorswithroles_txt_mv |
Mary Carmen Chacin @@aut@@ Martha Bravo @@aut@@ Anabel Arends @@aut@@ |
publishDateDaySort_date |
2023-01-01T00:00:00Z |
id |
DOAJ095945288 |
language_de |
englisch spanisch |
fullrecord |
<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01000naa a22002652 4500</leader><controlfield tag="001">DOAJ095945288</controlfield><controlfield tag="003">DE-627</controlfield><controlfield tag="005">20240413132702.0</controlfield><controlfield tag="007">cr uuu---uuuuu</controlfield><controlfield tag="008">240413s2023 xx |||||o 00| ||eng c</controlfield><datafield tag="024" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">10.37910/RDP.2023.12.2.e367</subfield><subfield code="2">doi</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-627)DOAJ095945288</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)DOAJ2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-627</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="c">DE-627</subfield><subfield code="e">rakwb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">eng</subfield><subfield code="a">spa</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Mary Carmen Chacin</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2023</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Text</subfield><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Computermedien</subfield><subfield code="b">c</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Online-Ressource</subfield><subfield code="b">cr</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="520" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C. El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) MTHFR 677C<T y 1298A<C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70% de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana.</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">mthfr c677t</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">mthfr a1298c</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">polimorfismo</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">farmacogenética</subfield></datafield><datafield tag="653" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">Medicine</subfield></datafield><datafield tag="653" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">R</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Martha Bravo</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Anabel Arends</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">In</subfield><subfield code="t">Revista Digital de Postgrado</subfield><subfield code="g">12(2023), 2</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="1" ind2="8"><subfield code="g">volume:12</subfield><subfield code="g">year:2023</subfield><subfield code="g">number:2</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doi.org/10.37910/RDP.2023.12.2.e367</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doaj.org/article/2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_dp/article/view/26876/144814492766</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="u">https://doaj.org/toc/2244-761X</subfield><subfield code="y">Journal toc</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_USEFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">SYSFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_DOAJ</subfield></datafield><datafield tag="951" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">AR</subfield></datafield><datafield tag="952" ind1=" " ind2=" "><subfield code="d">12</subfield><subfield code="j">2023</subfield><subfield code="e">2</subfield></datafield></record></collection>
|
author |
Mary Carmen Chacin |
spellingShingle |
Mary Carmen Chacin misc mthfr c677t misc mthfr a1298c misc polimorfismo misc farmacogenética misc Medicine misc R Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana |
authorStr |
Mary Carmen Chacin |
format |
electronic Article |
delete_txt_mv |
keep |
author_role |
aut aut aut |
collection |
DOAJ |
remote_str |
true |
illustrated |
Not Illustrated |
topic_title |
Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana mthfr c677t mthfr a1298c polimorfismo farmacogenética |
topic |
misc mthfr c677t misc mthfr a1298c misc polimorfismo misc farmacogenética misc Medicine misc R |
topic_unstemmed |
misc mthfr c677t misc mthfr a1298c misc polimorfismo misc farmacogenética misc Medicine misc R |
topic_browse |
misc mthfr c677t misc mthfr a1298c misc polimorfismo misc farmacogenética misc Medicine misc R |
format_facet |
Elektronische Aufsätze Aufsätze Elektronische Ressource |
format_main_str_mv |
Text Zeitschrift/Artikel |
carriertype_str_mv |
cr |
hierarchy_parent_title |
Revista Digital de Postgrado |
hierarchy_top_title |
Revista Digital de Postgrado |
isfreeaccess_txt |
true |
title |
Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana |
ctrlnum |
(DE-627)DOAJ095945288 (DE-599)DOAJ2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3 |
title_full |
Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana |
author_sort |
Mary Carmen Chacin |
journal |
Revista Digital de Postgrado |
journalStr |
Revista Digital de Postgrado |
lang_code |
eng spa |
isOA_bool |
true |
recordtype |
marc |
publishDateSort |
2023 |
contenttype_str_mv |
txt |
author_browse |
Mary Carmen Chacin Martha Bravo Anabel Arends |
container_volume |
12 |
format_se |
Elektronische Aufsätze |
author-letter |
Mary Carmen Chacin |
doi_str_mv |
10.37910/RDP.2023.12.2.e367 |
author2-role |
verfasserin |
title_sort |
polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana |
title_auth |
Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana |
abstract |
El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C. El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) MTHFR 677C<T y 1298A<C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70% de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana. |
abstractGer |
El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C. El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) MTHFR 677C<T y 1298A<C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70% de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana. |
abstract_unstemmed |
El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C. El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) MTHFR 677C<T y 1298A<C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70% de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana. |
collection_details |
GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_DOAJ |
container_issue |
2 |
title_short |
Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana |
url |
https://doi.org/10.37910/RDP.2023.12.2.e367 https://doaj.org/article/2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3 http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_dp/article/view/26876/144814492766 https://doaj.org/toc/2244-761X |
remote_bool |
true |
author2 |
Martha Bravo Anabel Arends |
author2Str |
Martha Bravo Anabel Arends |
mediatype_str_mv |
c |
isOA_txt |
true |
hochschulschrift_bool |
false |
doi_str |
10.37910/RDP.2023.12.2.e367 |
up_date |
2024-07-03T17:31:07.986Z |
_version_ |
1803579941705482240 |
fullrecord_marcxml |
<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01000naa a22002652 4500</leader><controlfield tag="001">DOAJ095945288</controlfield><controlfield tag="003">DE-627</controlfield><controlfield tag="005">20240413132702.0</controlfield><controlfield tag="007">cr uuu---uuuuu</controlfield><controlfield tag="008">240413s2023 xx |||||o 00| ||eng c</controlfield><datafield tag="024" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">10.37910/RDP.2023.12.2.e367</subfield><subfield code="2">doi</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-627)DOAJ095945288</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)DOAJ2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-627</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="c">DE-627</subfield><subfield code="e">rakwb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">eng</subfield><subfield code="a">spa</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Mary Carmen Chacin</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2023</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Text</subfield><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Computermedien</subfield><subfield code="b">c</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Online-Ressource</subfield><subfield code="b">cr</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="520" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y el alelo A1298C. El objetivo de este estudio es evaluar la distribución de los polimorfismos genéticos en MTHFR C677T y A1298C en la población venezolana. METODOS: estudio de tipo transversal, descriptivo, experimental y correlacional Las muestras de sangre se colectaron en 314 donantes no emparentados y sanos de la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) MTHFR 677C<T y 1298A<C se analizaron mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El desequilibrio de ligamiento (LD) entre pares de SNP se calculó mediante la prueba X. usando Prism 5 (GraphPad software, Inc). RESULTADOS: Encontramos mayor frecuencia genotípica de heterocigotos para el polimorfismo MTHFR C677T en la población general venezolana, con excepción del grupo caucásico. El polimorfismo MTHFR A1298C en el 70% de la población de estudio es homocigoto de tipo salvaje, encontrándose una baja frecuencia de homocigoto mutado. CONCLUSIONES: Se encontraron diferencias significativas entre grupos étnicos, destacando la importancia del genotipado racial de estos polimorfismos en la población venezolana.</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">mthfr c677t</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">mthfr a1298c</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">polimorfismo</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">farmacogenética</subfield></datafield><datafield tag="653" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">Medicine</subfield></datafield><datafield tag="653" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">R</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Martha Bravo</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">Anabel Arends</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">In</subfield><subfield code="t">Revista Digital de Postgrado</subfield><subfield code="g">12(2023), 2</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="1" ind2="8"><subfield code="g">volume:12</subfield><subfield code="g">year:2023</subfield><subfield code="g">number:2</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doi.org/10.37910/RDP.2023.12.2.e367</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doaj.org/article/2e4ec5653f574a02974fab24d1f009f3</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_dp/article/view/26876/144814492766</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="u">https://doaj.org/toc/2244-761X</subfield><subfield code="y">Journal toc</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_USEFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">SYSFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_DOAJ</subfield></datafield><datafield tag="951" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">AR</subfield></datafield><datafield tag="952" ind1=" " ind2=" "><subfield code="d">12</subfield><subfield code="j">2023</subfield><subfield code="e">2</subfield></datafield></record></collection>
|
score |
7.399063 |