Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacil...
Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Autor*in:	Laura Lucia Peña-Guzmán [verfasserIn] Jesús Hernán Rodriguez-Quintana [verfasserIn] Clímaco Ernesto Ojeda-Moncayo [verfasserIn]

Format:	E-Artikel
Sprache:	Englisch ; Spanisch

Erschienen:	2017

Schlagwörter:	enfermedad de Fabry a-galactosidasa A ACV criptogénico (DeCS)

Übergeordnetes Werk:	In: Acta Neurológica Colombiana - Asociación Colombiana de Neurología, 2023, 33(2017), 1
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La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez. A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa A</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">enfermedad de Fabry</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">a-galactosidasa A</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">ACV criptogénico (DeCS)</subfield></datafield><datafield tag="653" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">Neurology. 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