Correlación de la inactivación del cromosoma X con la presentación clínica de la enfermedad de Fabry a propósito de un caso

Resumen: La enfermedad de Fabry o también llamada de Anderson-Fabry (EF) es una enfermedad rara, causada por variantes patogénicas en el gen GLA, localizado en el cromosoma X. Este gen interviene en el metabolismo de los glucoesfingolípidos y variantes patogénicas en el mismo causan déficit o ausenc...
Ausführliche Beschreibung

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Autor*in:	Pablo Rodríguez Doyágüez [verfasserIn] Mónica Furlano [verfasserIn] Elisabet Ars Criach [verfasserIn] Yolanda Arce [verfasserIn] Lluís Guirado [verfasserIn] Roser Torra Balcells [verfasserIn]

Format:	E-Artikel
Sprache:	Spanisch

Erschienen:	2023

Schlagwörter:	Fabry α-Galactosidase A Globotriaosylceramide Lionization

Übergeordnetes Werk:	In: Nefrología - Elsevier, 2017, 43(2023), Seite 90-94
Übergeordnetes Werk:	volume:43 ; year:2023 ; pages:90-94

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DOI / URN:	10.1016/j.nefro.2022.12.001

Katalog-ID:	DOAJ099235838

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abstract	Resumen: La enfermedad de Fabry o también llamada de Anderson-Fabry (EF) es una enfermedad rara, causada por variantes patogénicas en el gen GLA, localizado en el cromosoma X. Este gen interviene en el metabolismo de los glucoesfingolípidos y variantes patogénicas en el mismo causan déficit o ausencia de la α-galactosidasa A, ocasionando el depósito de globotriaosilceramida en todo el organismo. Las mujeres presentan una expresión fenotípica variable y de mejor pronóstico que los varones. Esto es debido al fenómeno de inactivación del cromosoma X. Presentamos un caso clínico de enfermedad de Fabry en una mujer con afectación predominantemente renal y demostramos cómo el fenómeno de la inactivación del cromosoma X es tejido dependiente, mostrando una inactivación preferencial del alelo mutado a nivel renal. Abstract: Fabry disease or also called Anderson–Fabry disease (FD) is a rare disease caused by pathogenic variants in the GLA gene, located on the X chromosome. This gene is involved in the metabolism of glycosphingolipids and its pathogenic variants cause a deficit or absence of α-galactosidase A causing the deposition of globotriaosylceramide throughout the body. Females have a variable phenotypic expression and a better prognosis than males. This is due to the X chromosome inactivation phenomenon. We present a clinical case of Fabry disease in a female with predominantly renal involvement and demonstrate how the X chromosome inactivation phenomenon is tissue dependent, showing preferential inactivation of the mutated allele at the renal level.
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