‘Amish Nemaline Myopathy’ in 2 Italian siblings harbouring a novel homozygous mutation in Troponin-I gene

Amish Nemaline Myopathy is a severe form of nemaline myopathy associated to mutation in TNNT1 gene, firstly reported among the Old Order Amish. Here we report two Italian siblings who manifested, by the age of 7 months, progressive and severe muscle weakness and wasting, respiratory insufficiency, p...
Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Autor*in:

D'Amico, Adele [verfasserIn]

Fattori, Fabiana [verfasserIn]

Fiorillo, Chiara [verfasserIn]

Paglietti, Maria Giovanna [verfasserIn]

Testa, Maria Beatrice Chiarini [verfasserIn]

Verardo, Margherita [verfasserIn]

Catteruccia, Michela [verfasserIn]

Bruno, Claudio [verfasserIn]

Bertini, Enrico [verfasserIn]

Format:

E-Artikel

Sprache:

Englisch

Erschienen:

2019

Schlagwörter:

Pectus carinatum

Nemaline myopathy

Rod bodies

Tropomyosin I

Übergeordnetes Werk:

Enthalten in: Neuromuscular disorders - Amsterdam [u.a.] : Elsevier Science, 1991, 29, Seite 766-770

Übergeordnetes Werk:

volume:29 ; pages:766-770

DOI / URN:

10.1016/j.nmd.2019.09.005

Katalog-ID:

ELV003042405

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