CO-51: La déficience de TRMT10A, une méthyltransférase d'ARNt, active la voie intrinsèque de l'apoptose dans les cellules bêta-pancréatiques
Nous avons précédemment identifié une mutation non-sens dans TRMT10A, une putative méthyltransférase d'ARNt, comme responsable d'un nouveau syndrome du diabète juvénile et microcéphalie. Plusieurs nouvelles mutations perte-de-fonction en TRMT10A ont récemment été identifiées chez des patie...
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Nous avons précédemment identifié une mutation non-sens dans TRMT10A, une putative méthyltransférase d'ARNt, comme responsable d'un nouveau syndrome du diabète juvénile et microcéphalie. Plusieurs nouvelles mutations perte-de-fonction en TRMT10A ont récemment été identifiées chez des patients avec un syndrome similaire. Des polymorphismes dans CDKAL1, une methylthio-transferase d'ARNt, ont été associés au diabète de type 2, suggérant que des altérations dans la modification des ARNt provoquent la défaillance des cellules bêta. Notre objectif était d'étudier le rôle de TRMT10A et les mécanismes pathogènes de la déficience de cette protéine. |
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Nous avons précédemment identifié une mutation non-sens dans TRMT10A, une putative méthyltransférase d'ARNt, comme responsable d'un nouveau syndrome du diabète juvénile et microcéphalie. Plusieurs nouvelles mutations perte-de-fonction en TRMT10A ont récemment été identifiées chez des patients avec un syndrome similaire. Des polymorphismes dans CDKAL1, une methylthio-transferase d'ARNt, ont été associés au diabète de type 2, suggérant que des altérations dans la modification des ARNt provoquent la défaillance des cellules bêta. Notre objectif était d'étudier le rôle de TRMT10A et les mécanismes pathogènes de la déficience de cette protéine. |
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