Targeted Next Generation Sequencing Approach in Patients Referred for Silver-Russell Syndrome Testing Increases the Mutation Detection Rate and Provides Decisive Information for Clinical Management

To investigate the contribution of differential diagnoses to the mutation spectrum of patients referred for Silver-Russell syndrome (SRS) testing.

Gespeichert in:
Autor*in:

Meyer, Robert [verfasserIn]

Soellner, Lukas

Begemann, Matthias

Dicks, Severin

Fekete, György

Rahner, Nils

Zerres, Klaus

Elbracht, Miriam

Eggermann, Thomas

Format:

E-Artikel

Sprache:

Englisch

Erschienen:

2017

Umfang:

1916

Übergeordnetes Werk:

Enthalten in: Media usage diminishes memory for experiences - Tamir, Diana I. ELSEVIER, 2018, St. Louis, Mo

Übergeordnetes Werk:

volume:187 ; year:2017 ; pages:206-2121 ; extent:1916

Links:

Volltext

DOI / URN:

10.1016/j.jpeds.2017.04.018

Katalog-ID:

ELV020629788

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