Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is caused by a mutation in CDH3 , encoding P-cadherin

[Auszug] Congenital hypotrichosis associated with juvenile macular dystrophy (HJMD; MIM601553) is an autosomal recessive disorder of unknown etiology, characterized by hair loss heralding progressive macular degeneration and early blindness. We used homozygosity mapping in four consanguineous famili...
Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Autor*in:

Bergman, Reuven

Richard, Gabriele

Lurie, Raziel

Shalev, Stavit

Petronius, Dan

Shalata, Adel

Anbinder, Yefim

Leibu, Rina

Perlman, Ido

Cohen, Nadine

Szargel, Raymonde

Sprecher, Eli

Format:

E-Artikel

Sprache:

Englisch

Erschienen:

s.l.: Nature Publishing Group ; 2001

Umfang:

3

Reproduktion:

Nature Archives 1869 - 2009

Übergeordnetes Werk:

In: Nature genetics - New York, NY : Nature America, 1992, 29(2001), 2 vom: Jan., Seite 134-136

Übergeordnetes Werk:

volume:29 ; year:2001 ; number:2 ; month:01 ; pages:134-136 ; extent:3

Links:

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DOI / URN:

10.1038/ng716

Katalog-ID:

NLEJ231748264

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