Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet–Biedl syndrome

[Auszug] Bardet–Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous disorder characterized primarily by retinal dystrophy, obesity, polydactyly, renal malformations and learning disabilities. Although five BBS genes have been cloned, the molecular basis of this syndrome remains elusive. Here we ......
Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Autor*in:

Ansley, Stephen J.

Badano, Jose L.

Blacque, Oliver E.

Hill, Josephine

Hoskins, Bethan E.

Leitch, Carmen C.

Chul Kim, Jun

Ross, Alison J.

Eichers, Erica R.

Teslovich, Tanya M.

Mah, Allan K.

Johnsen, Robert C.

Cavender, John C.

Alan Lewis, Richard

Leroux, Michel R.

Beales, Philip L.

Katsanis, Nicholas

Format:

E-Artikel

Sprache:

Englisch

Erschienen:

s.l.: Macmillian Magazines Ltd. ; 2003

Umfang:

6

Reproduktion:

Nature Archives 1869 - 2009

Übergeordnetes Werk:

In: Nature - London [u.a.] : Nature Publising Group, 1869, 425(2003), 6958, Seite 628-633

Übergeordnetes Werk:

volume:425 ; year:2003 ; number:6958 ; month:00 ; pages:628-633 ; extent:6

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DOI / URN:

10.1038/nature02030

Katalog-ID:

NLEJ234792248

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