Genetisch determinierte Pankreaserkrankungen

Zusammenfassung Genetisch determinierte Erkrankungen des Pankreas sind in Ihrer Gesamtheit selten. Interessanterweise konnte kürzlich bei vielen Patienten mit einer chronischen Pankreatitis (CP) eine genetische Grundlage der Erkrankung nachgewiesen werden. Wie im Falle der CP tritt auch bei der zyst...
Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Autor*in:	Rosendahl, J. [verfasserIn] Mössner, J.

Format:	E-Artikel
Sprache:	Deutsch

Erschienen:	2012

Schlagwörter:	Pancreatitis, chronic Cystic fibrosis Shwachman–Diamond syndrome Johanson Blizzard syndrome Pancreatic carcinoma, familial

Anmerkung:	© Springer-Verlag 2012

Übergeordnetes Werk:	Enthalten in: Der Internist - Berlin : Springer, 1996, 53(2012), 4 vom: 14. März, Seite 384-391
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Links:	Volltext

DOI / URN:	10.1007/s00108-011-2987-0

Katalog-ID:	SPR000719617

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abstract	Zusammenfassung Genetisch determinierte Erkrankungen des Pankreas sind in Ihrer Gesamtheit selten. Interessanterweise konnte kürzlich bei vielen Patienten mit einer chronischen Pankreatitis (CP) eine genetische Grundlage der Erkrankung nachgewiesen werden. Wie im Falle der CP tritt auch bei der zystischen Fibrose (CF) eine exokrine Pankreasinsuffizienz auf. Da Veränderungen des CFTR-Gens sowohl bei der CF, als auch bei der CP zu finden sind, verbesserte die CFTR-Analyse das Verständnis der Pathogenese beider Erkrankungen. Das Shwachman-Diamond-Syndrom wie auch das Johanson-Blizzard-Syndrom sind seltene Erkrankungen, die neben vielen anderen phänotypischen Merkmalen mit einer exokrinen Pankreasinsuffizienz einhergehen. Beide Erkrankungen sind wichtige Differenzialdiagnosen zur CF und können meist differenziert werden, u. a. aufgrund normaler Schweißtestergebnisse. Auch das Pankreaskarzinom kann in Familien gehäuft vorkommen, was bei einem kleineren Teil der Betroffenen den Nachweis von genetischen Veränderungen möglich macht. Bei allen genannten Erkrankungen ist die genetische Diagnostik von Veränderungen in assoziierten Genen mittlerweile ein wesentlicher Bestandteil der Diagnosestellung. Der Nachweis genetischer Veränderungen hat das therapeutische Konzept bis heute kaum verändert. Inwieweit das genetische Wissen die Therapie von Pankreaserkrankungen beeinflussen kann, wird jedoch erst die Zukunft zeigen. © Springer-Verlag 2012
abstractGer	Zusammenfassung Genetisch determinierte Erkrankungen des Pankreas sind in Ihrer Gesamtheit selten. Interessanterweise konnte kürzlich bei vielen Patienten mit einer chronischen Pankreatitis (CP) eine genetische Grundlage der Erkrankung nachgewiesen werden. Wie im Falle der CP tritt auch bei der zystischen Fibrose (CF) eine exokrine Pankreasinsuffizienz auf. Da Veränderungen des CFTR-Gens sowohl bei der CF, als auch bei der CP zu finden sind, verbesserte die CFTR-Analyse das Verständnis der Pathogenese beider Erkrankungen. Das Shwachman-Diamond-Syndrom wie auch das Johanson-Blizzard-Syndrom sind seltene Erkrankungen, die neben vielen anderen phänotypischen Merkmalen mit einer exokrinen Pankreasinsuffizienz einhergehen. Beide Erkrankungen sind wichtige Differenzialdiagnosen zur CF und können meist differenziert werden, u. a. aufgrund normaler Schweißtestergebnisse. Auch das Pankreaskarzinom kann in Familien gehäuft vorkommen, was bei einem kleineren Teil der Betroffenen den Nachweis von genetischen Veränderungen möglich macht. Bei allen genannten Erkrankungen ist die genetische Diagnostik von Veränderungen in assoziierten Genen mittlerweile ein wesentlicher Bestandteil der Diagnosestellung. Der Nachweis genetischer Veränderungen hat das therapeutische Konzept bis heute kaum verändert. Inwieweit das genetische Wissen die Therapie von Pankreaserkrankungen beeinflussen kann, wird jedoch erst die Zukunft zeigen. © Springer-Verlag 2012
abstract_unstemmed	Zusammenfassung Genetisch determinierte Erkrankungen des Pankreas sind in Ihrer Gesamtheit selten. Interessanterweise konnte kürzlich bei vielen Patienten mit einer chronischen Pankreatitis (CP) eine genetische Grundlage der Erkrankung nachgewiesen werden. Wie im Falle der CP tritt auch bei der zystischen Fibrose (CF) eine exokrine Pankreasinsuffizienz auf. Da Veränderungen des CFTR-Gens sowohl bei der CF, als auch bei der CP zu finden sind, verbesserte die CFTR-Analyse das Verständnis der Pathogenese beider Erkrankungen. Das Shwachman-Diamond-Syndrom wie auch das Johanson-Blizzard-Syndrom sind seltene Erkrankungen, die neben vielen anderen phänotypischen Merkmalen mit einer exokrinen Pankreasinsuffizienz einhergehen. Beide Erkrankungen sind wichtige Differenzialdiagnosen zur CF und können meist differenziert werden, u. a. aufgrund normaler Schweißtestergebnisse. Auch das Pankreaskarzinom kann in Familien gehäuft vorkommen, was bei einem kleineren Teil der Betroffenen den Nachweis von genetischen Veränderungen möglich macht. Bei allen genannten Erkrankungen ist die genetische Diagnostik von Veränderungen in assoziierten Genen mittlerweile ein wesentlicher Bestandteil der Diagnosestellung. Der Nachweis genetischer Veränderungen hat das therapeutische Konzept bis heute kaum verändert. Inwieweit das genetische Wissen die Therapie von Pankreaserkrankungen beeinflussen kann, wird jedoch erst die Zukunft zeigen. © Springer-Verlag 2012
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