Tandemmassenspektrometrie Beitrag zum Neugeborenenscreening auf angeborene Störungen des Stoffwechsels
Zusammenfassung Hintergrund. Die Tandemmassenspektrometrie wurde als neue Analysetechnik für die Früherkennung angeborener Stoffwechselstörungen im Neugeborenenscreening erprobt. Ergebnisse. Die Untersuchung von 128.225 Blutproben von Neugeborenen deckte 11-mal eine Phenylketonurie (PKU) und 3-mal e...
Ausführliche Beschreibung
Gespeichert in:
| Autor*in: |
Sander, Johannes [verfasserIn] |
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| Format: |
E-Artikel |
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| Sprache: |
Deutsch |
| Erschienen: |
2000 |
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| Anmerkung: |
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2000 |
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| Übergeordnetes Werk: |
Enthalten in: Monatsschrift Kinderheilkunde - Berlin : Springer, 1996, 148(2000), 8 vom: 01. Aug., Seite 771-777 |
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| DOI / URN: |
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Die Tandemmassenspektrometrie wurde als neue Analysetechnik für die Früherkennung angeborener Stoffwechselstörungen im Neugeborenenscreening erprobt. Ergebnisse. Die Untersuchung von 128.225 Blutproben von Neugeborenen deckte 11-mal eine Phenylketonurie (PKU) und 3-mal eine Hyperphenylalaninämie sowie 4 Fälle von Citrullinämie und 1 Tyrosinämie auf. Eine Fehlfunktion der Dehydrogenase der mittellangkettigen Fettsäuren (MCAD-Defekt) erwies sich mit 17 Fällen als häufig. Bei 2 Kindern wurde eine Abbaustörung der langkettigen hydroxylierten Fettsäuren (LCHAD-Defekt) gefunden, bei 1 weiteren ein Defekt des trifunktionalen Proteins. Unter den Organazidämien zeigten der 3-Methylcrotonyl-CoA-Karboxylasemangel und die Isovalerianazidämie mit je 4 nachgewiesenen Fällen eine unerwartet hohe Inzidenz. Die Quote der notwendigen Zweitanforderungen von Blut zur Kontrolle betrug 0,38%. Sie war damit niedriger als die bisher für das PKU-Screening allein angegebene. Schlussfolgerung. 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Tandemmassenspektrometrie Beitrag zum Neugeborenenscreening auf angeborene Störungen des Stoffwechsels |
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Zusammenfassung Hintergrund. Die Tandemmassenspektrometrie wurde als neue Analysetechnik für die Früherkennung angeborener Stoffwechselstörungen im Neugeborenenscreening erprobt. Ergebnisse. Die Untersuchung von 128.225 Blutproben von Neugeborenen deckte 11-mal eine Phenylketonurie (PKU) und 3-mal eine Hyperphenylalaninämie sowie 4 Fälle von Citrullinämie und 1 Tyrosinämie auf. Eine Fehlfunktion der Dehydrogenase der mittellangkettigen Fettsäuren (MCAD-Defekt) erwies sich mit 17 Fällen als häufig. Bei 2 Kindern wurde eine Abbaustörung der langkettigen hydroxylierten Fettsäuren (LCHAD-Defekt) gefunden, bei 1 weiteren ein Defekt des trifunktionalen Proteins. Unter den Organazidämien zeigten der 3-Methylcrotonyl-CoA-Karboxylasemangel und die Isovalerianazidämie mit je 4 nachgewiesenen Fällen eine unerwartet hohe Inzidenz. Die Quote der notwendigen Zweitanforderungen von Blut zur Kontrolle betrug 0,38%. Sie war damit niedriger als die bisher für das PKU-Screening allein angegebene. Schlussfolgerung. Die Tandemmassenspektrometrie kann nach diesen Erfahrungen den präventiven Nutzen des Neugeborenenscreenings weiter erhöhen. © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2000 |
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Zusammenfassung Hintergrund. Die Tandemmassenspektrometrie wurde als neue Analysetechnik für die Früherkennung angeborener Stoffwechselstörungen im Neugeborenenscreening erprobt. Ergebnisse. Die Untersuchung von 128.225 Blutproben von Neugeborenen deckte 11-mal eine Phenylketonurie (PKU) und 3-mal eine Hyperphenylalaninämie sowie 4 Fälle von Citrullinämie und 1 Tyrosinämie auf. Eine Fehlfunktion der Dehydrogenase der mittellangkettigen Fettsäuren (MCAD-Defekt) erwies sich mit 17 Fällen als häufig. Bei 2 Kindern wurde eine Abbaustörung der langkettigen hydroxylierten Fettsäuren (LCHAD-Defekt) gefunden, bei 1 weiteren ein Defekt des trifunktionalen Proteins. Unter den Organazidämien zeigten der 3-Methylcrotonyl-CoA-Karboxylasemangel und die Isovalerianazidämie mit je 4 nachgewiesenen Fällen eine unerwartet hohe Inzidenz. Die Quote der notwendigen Zweitanforderungen von Blut zur Kontrolle betrug 0,38%. Sie war damit niedriger als die bisher für das PKU-Screening allein angegebene. Schlussfolgerung. Die Tandemmassenspektrometrie kann nach diesen Erfahrungen den präventiven Nutzen des Neugeborenenscreenings weiter erhöhen. © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2000 |
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Zusammenfassung Hintergrund. Die Tandemmassenspektrometrie wurde als neue Analysetechnik für die Früherkennung angeborener Stoffwechselstörungen im Neugeborenenscreening erprobt. Ergebnisse. Die Untersuchung von 128.225 Blutproben von Neugeborenen deckte 11-mal eine Phenylketonurie (PKU) und 3-mal eine Hyperphenylalaninämie sowie 4 Fälle von Citrullinämie und 1 Tyrosinämie auf. Eine Fehlfunktion der Dehydrogenase der mittellangkettigen Fettsäuren (MCAD-Defekt) erwies sich mit 17 Fällen als häufig. Bei 2 Kindern wurde eine Abbaustörung der langkettigen hydroxylierten Fettsäuren (LCHAD-Defekt) gefunden, bei 1 weiteren ein Defekt des trifunktionalen Proteins. Unter den Organazidämien zeigten der 3-Methylcrotonyl-CoA-Karboxylasemangel und die Isovalerianazidämie mit je 4 nachgewiesenen Fällen eine unerwartet hohe Inzidenz. Die Quote der notwendigen Zweitanforderungen von Blut zur Kontrolle betrug 0,38%. Sie war damit niedriger als die bisher für das PKU-Screening allein angegebene. Schlussfolgerung. Die Tandemmassenspektrometrie kann nach diesen Erfahrungen den präventiven Nutzen des Neugeborenenscreenings weiter erhöhen. © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2000 |
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