Lesch-Nyhan syndrome presenting with acute renal failure in a 3-day-old newborn

Abstract Acute renal failure developed during the first 3 days after birth in a newborn subsequently diagnosed with hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transferase (HPRT) deficiency. Fluid infusion and allopurinol therapy normalised renal function and serum uric acid levels. Only a few cases of acut...
Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Autor*in:

Pela, Ivana [verfasserIn]

Donati, Maria Alice [verfasserIn]

Procopio, Elena [verfasserIn]

Fiorini, Patrizio [verfasserIn]

Format:

E-Artikel

Sprache:

Englisch

Erschienen:

2008

Schlagwörter:

HPRT deficiency

Uric acid nephropathy

Kidney failure

Newborn

Übergeordnetes Werk:

Enthalten in: Pediatric nephrology - Berlin : Springer, 1987, 23(2008), 1 vom: 01. Jan., Seite 155-158

Übergeordnetes Werk:

volume:23 ; year:2008 ; number:1 ; day:01 ; month:01 ; pages:155-158

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Volltext

DOI / URN:

10.1007/s00467-007-0588-x

Katalog-ID:

SPR006736858

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