In vitro analysis of splice site mutations in the CLCN1 gene using the minigene assay

Abstract Mutations in the chloride channel gene CLCN1 cause the allelic disorders Thomsen (dominant) and Becker (recessive) myotonia congenita (MC). The encoded protein, ClC-1, is the primary channel that mediates chloride ($ Cl^{−} $) conductance in skeletal muscle. Mutations in CLCN1 lower the cha...
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Autor*in:

Ulzi, Gianna [verfasserIn]

Sansone, Valeria A. [verfasserIn]

Magri, Francesca [verfasserIn]

Corti, Stefania [verfasserIn]

Bresolin, Nereo [verfasserIn]

Comi, Giacomo P. [verfasserIn]

Lucchiari, Sabrina [verfasserIn]

Format:

E-Artikel

Sprache:

Englisch

Erschienen:

2014

Schlagwörter:

gene

Minigene

Channelopathy

Myotonia congenita

Becker’s generalized myotonia

Übergeordnetes Werk:

Enthalten in: Molecular biology reports - Dordrecht [u.a.] : Springer Science + Business Media B.V, 1973, 41(2014), 5 vom: 23. Jan., Seite 2865-2874

Übergeordnetes Werk:

volume:41 ; year:2014 ; number:5 ; day:23 ; month:01 ; pages:2865-2874

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Volltext

DOI / URN:

10.1007/s11033-014-3142-5

Katalog-ID:

SPR01590766X

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