Mukoviszidose – eine pleiotrope Ionenkanalerkrankung mit wesentlicher Lungenbeteiligung

Zusammenfassung Die monogene Erkrankung Mukoviszidose wird durch Mutationen im Cystic-fibrosis-transmembrane-conductance-regulator(CFTR)–Gen verursacht und folgt einem rezessiven Erbgang. Die erfolgreiche Diagnose der Erkrankung erfolgt durch eine enge Verzahnung von klinischer Beurteilung, humangen...
Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Autor*in:	Stanke, F. [verfasserIn] Tümmler, B. Stuhrmann, M.

Format:	E-Artikel
Sprache:	Deutsch

Erschienen:	2013

Schlagwörter:	Cystic fibrosis Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) Germ-line mutation Genetic diseases, inborn Molecular medicine

Anmerkung:	© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013

Übergeordnetes Werk:	Enthalten in: Medizinische Genetik - Berlin : de Gruyter, 1998, 25(2013), 4 vom: Dez., Seite 486-492
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abstract	Zusammenfassung Die monogene Erkrankung Mukoviszidose wird durch Mutationen im Cystic-fibrosis-transmembrane-conductance-regulator(CFTR)–Gen verursacht und folgt einem rezessiven Erbgang. Die erfolgreiche Diagnose der Erkrankung erfolgt durch eine enge Verzahnung von klinischer Beurteilung, humangenetischer Diagnostik und patientennaher Analyse des CFTR-vermittelten Basisdefekts durch Nachweis von dysfunktionalem CFTR in der Schweißdrüse, der Nasen- oder der Darmschleimhaut. Häufig ist eine Differenzialdiagnose zu CFTR-abhängigen Erkrankungen wie kongenitaler bilateraler Aplasie der Vasa deferentia (CBAVD), Pankreatitis und Bronchiektasen nötig. Für einige CFTR-Mutationen stehen spezifische Therapeutika zur Verfügung, die auf die jeweilige Sequenzvariante zugeschnitten sind und so den CFTR-Mutationsgenotyp direkt klinisch nutzbar machen. © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013
abstractGer	Zusammenfassung Die monogene Erkrankung Mukoviszidose wird durch Mutationen im Cystic-fibrosis-transmembrane-conductance-regulator(CFTR)–Gen verursacht und folgt einem rezessiven Erbgang. Die erfolgreiche Diagnose der Erkrankung erfolgt durch eine enge Verzahnung von klinischer Beurteilung, humangenetischer Diagnostik und patientennaher Analyse des CFTR-vermittelten Basisdefekts durch Nachweis von dysfunktionalem CFTR in der Schweißdrüse, der Nasen- oder der Darmschleimhaut. Häufig ist eine Differenzialdiagnose zu CFTR-abhängigen Erkrankungen wie kongenitaler bilateraler Aplasie der Vasa deferentia (CBAVD), Pankreatitis und Bronchiektasen nötig. Für einige CFTR-Mutationen stehen spezifische Therapeutika zur Verfügung, die auf die jeweilige Sequenzvariante zugeschnitten sind und so den CFTR-Mutationsgenotyp direkt klinisch nutzbar machen. © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013
abstract_unstemmed	Zusammenfassung Die monogene Erkrankung Mukoviszidose wird durch Mutationen im Cystic-fibrosis-transmembrane-conductance-regulator(CFTR)–Gen verursacht und folgt einem rezessiven Erbgang. Die erfolgreiche Diagnose der Erkrankung erfolgt durch eine enge Verzahnung von klinischer Beurteilung, humangenetischer Diagnostik und patientennaher Analyse des CFTR-vermittelten Basisdefekts durch Nachweis von dysfunktionalem CFTR in der Schweißdrüse, der Nasen- oder der Darmschleimhaut. Häufig ist eine Differenzialdiagnose zu CFTR-abhängigen Erkrankungen wie kongenitaler bilateraler Aplasie der Vasa deferentia (CBAVD), Pankreatitis und Bronchiektasen nötig. Für einige CFTR-Mutationen stehen spezifische Therapeutika zur Verfügung, die auf die jeweilige Sequenzvariante zugeschnitten sind und so den CFTR-Mutationsgenotyp direkt klinisch nutzbar machen. © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013
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Mukoviszidose – eine pleiotrope Ionenkanalerkrankung mit wesentlicher Lungenbeteiligung

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