SWI/SNF-Komplex-assoziierte Tumordispositions-Syndrome
Zusammenfassung Die SWI/SNF(SWItch/Sucrose Non-fermentable)-Komplexe sind aus mehreren, je nach Geweben unterschiedlichen Untereinheiten zusammengesetzt und regulieren im Sinne von „Chromatin-(Re)Modeling“ ATP-abhängig die Zugänglichkeit von funktionellen DNA Elementen, wie Promotoren und Enhancern,...
Ausführliche Beschreibung
Gespeichert in:
| Autor*in: |
Bens, Susanne [verfasserIn] |
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| Format: |
E-Artikel |
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| Sprache: |
Deutsch |
| Erschienen: |
2017 |
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| Schlagwörter: |
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| Anmerkung: |
© The Author(s) 2017 |
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| Übergeordnetes Werk: |
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B. Transkriptionsfaktoren. Keimbahnmutationen in den kodierenden Genen für die Untereinheiten SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1 und PBRM1 des SWI/SNF-Komplexes sind mit einer Veranlagung für Tumorerkrankungen assoziiert. Keimbahnmutationen in SMARCB1 und SMARCA4 führen zu den Rhabdoidtumor-Prädispositions-Syndromen (RTPS) 1 bzw. RTPS2. Dies sind einem autosomal-dominanten Erbgang folgende Dispositionen für maligne Rhabdoidtumoren (RT) des Gehirns (AT/RT), der Nieren (RTK) und der Weichgewebe (MRT). Hinweise für ein RTPS sind eine frühe, z. T. schon pränatale Manifestation von RT, ein synchrones Auftreten mehrerer RT und eine positive Familienanamnese. Sporadisch auftretende RT weisen eine somatische Inaktivierung von SMARCB1 (oder selten SMARCA4) auf und sind im Vergleich zu auf einem RTPS beruhenden RT mit einer günstigeren Prognose assoziiert. Keimbahnmutationen in SMARCB1 und SMARCA4 können unabhängig von einem RTPS auch zu anderen Tumoren führen. Keimbahnmutationen in SMARCA4 wurden bei Patienten mit der hyperkalzämischen Form von kleinzelligen Ovarialkarzinomen (small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type; SCCOHT) nachgewiesen. SMARCB1-Keimbahnmutationen wurden neben RT z. B. mit einer Schwannomatose assoziiert. Im Unterschied zu RT und SCCOHT ist für die Manifestation einer Schwannomatose ein Funktionsverlust von SMARCB1 in Kombination mit einem somatischen Verlust von NF2 erforderlich. Die phänotypische Breite von SMARCB1-assoziierten Neoplasien geht auf Art und Lokalisation der Mutation zurück. Weiterhin spielt vermutlich der Zeitpunkt des „second hit“ eine Rolle, da die Empfindlichkeit für die Entwicklung eines RT bei biallelischer Inaktivierung von SMARCB1 in RT-Progenitorzellen wohl nur in einem kurzen Entwicklungszeitfenster gegeben ist.</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">SMARCB1</subfield><subfield code="7">(dpeaa)DE-He213</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">SMARCA4</subfield><subfield code="7">(dpeaa)DE-He213</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Atypical teratoid/rhabdoid tumors (AT/RT)</subfield><subfield code="7">(dpeaa)DE-He213</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Schwannomatosis</subfield><subfield code="7">(dpeaa)DE-He213</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Kehrer-Sawatzki, Hildegard</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Hasselblatt, Martin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Frühwald, Michael C.</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Siebert, Reiner</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">Enthalten in</subfield><subfield code="t">Medizinische Genetik</subfield><subfield code="d">Berlin : de Gruyter, 1998</subfield><subfield code="g">29(2017), 3 vom: 27. 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Bens, Susanne Kehrer-Sawatzki, Hildegard Hasselblatt, Martin Frühwald, Michael C. Siebert, Reiner |
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SWI/SNF-Komplex-assoziierte Tumordispositions-Syndrome |
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Zusammenfassung Die SWI/SNF(SWItch/Sucrose Non-fermentable)-Komplexe sind aus mehreren, je nach Geweben unterschiedlichen Untereinheiten zusammengesetzt und regulieren im Sinne von „Chromatin-(Re)Modeling“ ATP-abhängig die Zugänglichkeit von funktionellen DNA Elementen, wie Promotoren und Enhancern, für z. B. Transkriptionsfaktoren. Keimbahnmutationen in den kodierenden Genen für die Untereinheiten SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1 und PBRM1 des SWI/SNF-Komplexes sind mit einer Veranlagung für Tumorerkrankungen assoziiert. Keimbahnmutationen in SMARCB1 und SMARCA4 führen zu den Rhabdoidtumor-Prädispositions-Syndromen (RTPS) 1 bzw. RTPS2. Dies sind einem autosomal-dominanten Erbgang folgende Dispositionen für maligne Rhabdoidtumoren (RT) des Gehirns (AT/RT), der Nieren (RTK) und der Weichgewebe (MRT). Hinweise für ein RTPS sind eine frühe, z. T. schon pränatale Manifestation von RT, ein synchrones Auftreten mehrerer RT und eine positive Familienanamnese. Sporadisch auftretende RT weisen eine somatische Inaktivierung von SMARCB1 (oder selten SMARCA4) auf und sind im Vergleich zu auf einem RTPS beruhenden RT mit einer günstigeren Prognose assoziiert. Keimbahnmutationen in SMARCB1 und SMARCA4 können unabhängig von einem RTPS auch zu anderen Tumoren führen. Keimbahnmutationen in SMARCA4 wurden bei Patienten mit der hyperkalzämischen Form von kleinzelligen Ovarialkarzinomen (small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type; SCCOHT) nachgewiesen. SMARCB1-Keimbahnmutationen wurden neben RT z. B. mit einer Schwannomatose assoziiert. Im Unterschied zu RT und SCCOHT ist für die Manifestation einer Schwannomatose ein Funktionsverlust von SMARCB1 in Kombination mit einem somatischen Verlust von NF2 erforderlich. Die phänotypische Breite von SMARCB1-assoziierten Neoplasien geht auf Art und Lokalisation der Mutation zurück. Weiterhin spielt vermutlich der Zeitpunkt des „second hit“ eine Rolle, da die Empfindlichkeit für die Entwicklung eines RT bei biallelischer Inaktivierung von SMARCB1 in RT-Progenitorzellen wohl nur in einem kurzen Entwicklungszeitfenster gegeben ist. © The Author(s) 2017 |
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Zusammenfassung Die SWI/SNF(SWItch/Sucrose Non-fermentable)-Komplexe sind aus mehreren, je nach Geweben unterschiedlichen Untereinheiten zusammengesetzt und regulieren im Sinne von „Chromatin-(Re)Modeling“ ATP-abhängig die Zugänglichkeit von funktionellen DNA Elementen, wie Promotoren und Enhancern, für z. B. Transkriptionsfaktoren. Keimbahnmutationen in den kodierenden Genen für die Untereinheiten SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1 und PBRM1 des SWI/SNF-Komplexes sind mit einer Veranlagung für Tumorerkrankungen assoziiert. Keimbahnmutationen in SMARCB1 und SMARCA4 führen zu den Rhabdoidtumor-Prädispositions-Syndromen (RTPS) 1 bzw. RTPS2. Dies sind einem autosomal-dominanten Erbgang folgende Dispositionen für maligne Rhabdoidtumoren (RT) des Gehirns (AT/RT), der Nieren (RTK) und der Weichgewebe (MRT). Hinweise für ein RTPS sind eine frühe, z. T. schon pränatale Manifestation von RT, ein synchrones Auftreten mehrerer RT und eine positive Familienanamnese. Sporadisch auftretende RT weisen eine somatische Inaktivierung von SMARCB1 (oder selten SMARCA4) auf und sind im Vergleich zu auf einem RTPS beruhenden RT mit einer günstigeren Prognose assoziiert. Keimbahnmutationen in SMARCB1 und SMARCA4 können unabhängig von einem RTPS auch zu anderen Tumoren führen. Keimbahnmutationen in SMARCA4 wurden bei Patienten mit der hyperkalzämischen Form von kleinzelligen Ovarialkarzinomen (small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type; SCCOHT) nachgewiesen. SMARCB1-Keimbahnmutationen wurden neben RT z. B. mit einer Schwannomatose assoziiert. Im Unterschied zu RT und SCCOHT ist für die Manifestation einer Schwannomatose ein Funktionsverlust von SMARCB1 in Kombination mit einem somatischen Verlust von NF2 erforderlich. Die phänotypische Breite von SMARCB1-assoziierten Neoplasien geht auf Art und Lokalisation der Mutation zurück. Weiterhin spielt vermutlich der Zeitpunkt des „second hit“ eine Rolle, da die Empfindlichkeit für die Entwicklung eines RT bei biallelischer Inaktivierung von SMARCB1 in RT-Progenitorzellen wohl nur in einem kurzen Entwicklungszeitfenster gegeben ist. © The Author(s) 2017 |
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Zusammenfassung Die SWI/SNF(SWItch/Sucrose Non-fermentable)-Komplexe sind aus mehreren, je nach Geweben unterschiedlichen Untereinheiten zusammengesetzt und regulieren im Sinne von „Chromatin-(Re)Modeling“ ATP-abhängig die Zugänglichkeit von funktionellen DNA Elementen, wie Promotoren und Enhancern, für z. B. Transkriptionsfaktoren. Keimbahnmutationen in den kodierenden Genen für die Untereinheiten SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1 und PBRM1 des SWI/SNF-Komplexes sind mit einer Veranlagung für Tumorerkrankungen assoziiert. Keimbahnmutationen in SMARCB1 und SMARCA4 führen zu den Rhabdoidtumor-Prädispositions-Syndromen (RTPS) 1 bzw. RTPS2. Dies sind einem autosomal-dominanten Erbgang folgende Dispositionen für maligne Rhabdoidtumoren (RT) des Gehirns (AT/RT), der Nieren (RTK) und der Weichgewebe (MRT). Hinweise für ein RTPS sind eine frühe, z. T. schon pränatale Manifestation von RT, ein synchrones Auftreten mehrerer RT und eine positive Familienanamnese. Sporadisch auftretende RT weisen eine somatische Inaktivierung von SMARCB1 (oder selten SMARCA4) auf und sind im Vergleich zu auf einem RTPS beruhenden RT mit einer günstigeren Prognose assoziiert. Keimbahnmutationen in SMARCB1 und SMARCA4 können unabhängig von einem RTPS auch zu anderen Tumoren führen. Keimbahnmutationen in SMARCA4 wurden bei Patienten mit der hyperkalzämischen Form von kleinzelligen Ovarialkarzinomen (small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type; SCCOHT) nachgewiesen. SMARCB1-Keimbahnmutationen wurden neben RT z. B. mit einer Schwannomatose assoziiert. Im Unterschied zu RT und SCCOHT ist für die Manifestation einer Schwannomatose ein Funktionsverlust von SMARCB1 in Kombination mit einem somatischen Verlust von NF2 erforderlich. Die phänotypische Breite von SMARCB1-assoziierten Neoplasien geht auf Art und Lokalisation der Mutation zurück. Weiterhin spielt vermutlich der Zeitpunkt des „second hit“ eine Rolle, da die Empfindlichkeit für die Entwicklung eines RT bei biallelischer Inaktivierung von SMARCB1 in RT-Progenitorzellen wohl nur in einem kurzen Entwicklungszeitfenster gegeben ist. © The Author(s) 2017 |
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