PKU: niet altijd ‘PKU’
Samenvatting Neonatale screening beoogt ernstige behandelbare aandoeningen bij de pasgeborene op te sporen. Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij...
Ausführliche Beschreibung
Gespeichert in:
| Autor*in: |
Croonen, E. A. [verfasserIn] Jonckheere, A. I. [verfasserIn] Morava, E. [verfasserIn] |
|---|
| Format: |
E-Artikel |
|---|---|
| Sprache: |
Niederländisch |
| Erschienen: |
2010 |
|---|
| Übergeordnetes Werk: |
Enthalten in: Tijdschrift voor kindergeneeskunde - Houten : Bohn, Stafleu, Van Loghum, 2000, 78(2010), 5 vom: Okt., Seite 197-201 |
|---|---|
| Übergeordnetes Werk: |
volume:78 ; year:2010 ; number:5 ; month:10 ; pages:197-201 |
| Links: |
|---|
| DOI / URN: |
10.1007/s12456-010-0048-6 |
|---|
| Katalog-ID: |
SPR025667440 |
|---|
| LEADER | 01000caa a22002652 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | SPR025667440 | ||
| 003 | DE-627 | ||
| 005 | 20230519193429.0 | ||
| 007 | cr uuu---uuuuu | ||
| 008 | 201007s2010 xx |||||o 00| ||dut c | ||
| 024 | 7 | |a 10.1007/s12456-010-0048-6 |2 doi | |
| 035 | |a (DE-627)SPR025667440 | ||
| 035 | |a (SPR)s12456-010-0048-6-e | ||
| 040 | |a DE-627 |b ger |c DE-627 |e rakwb | ||
| 041 | |a dut | ||
| 082 | 0 | 4 | |a 610 |q ASE |
| 100 | 1 | |a Croonen, E. A. |e verfasserin |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a PKU: niet altijd ‘PKU’ |
| 264 | 1 | |c 2010 | |
| 336 | |a Text |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |a Computermedien |b c |2 rdamedia | ||
| 338 | |a Online-Ressource |b cr |2 rdacarrier | ||
| 520 | |a Samenvatting Neonatale screening beoogt ernstige behandelbare aandoeningen bij de pasgeborene op te sporen. Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld. Dit is een zeldzame aangeboren afwijking in het biopterinemetabolisme, waarbij sprake is van een ernstiger neurologisch beeld in vergelijking met klassieke PKU. Een diagnostische orale tetrahydrobiopterine (BH4)-test werd verricht. Daarna werd aanvullend metabool onderzoek van het pterinemetabolisme ingezet om de juiste diagnose, DHPR-deficiëntie, te bevestigen. Ondanks adequate behandeling met suppletie van BH4, folinezuur, L-5-hydroxytryptofaan (Oxitriptan ®) en L-dopa/carbidopa (Sinemet®) overleed de patiënt onverwacht op de leeftijd van 10 maanden. | ||
| 700 | 1 | |a Jonckheere, A. I. |e verfasserin |4 aut | |
| 700 | 1 | |a Morava, E. |e verfasserin |4 aut | |
| 773 | 0 | 8 | |i Enthalten in |t Tijdschrift voor kindergeneeskunde |d Houten : Bohn, Stafleu, Van Loghum, 2000 |g 78(2010), 5 vom: Okt., Seite 197-201 |w (DE-627)483300969 |w (DE-600)2182607-9 |x 1875-6840 |7 nnns |
| 773 | 1 | 8 | |g volume:78 |g year:2010 |g number:5 |g month:10 |g pages:197-201 |
| 856 | 4 | 0 | |u https://dx.doi.org/10.1007/s12456-010-0048-6 |z lizenzpflichtig |3 Volltext |
| 912 | |a GBV_USEFLAG_A | ||
| 912 | |a SYSFLAG_A | ||
| 912 | |a GBV_SPRINGER | ||
| 912 | |a SSG-OLC-PHA | ||
| 912 | |a GBV_ILN_702 | ||
| 912 | |a GBV_ILN_2190 | ||
| 951 | |a AR | ||
| 952 | |d 78 |j 2010 |e 5 |c 10 |h 197-201 | ||
| author_variant |
e a c ea eac a i j ai aij e m em |
|---|---|
| matchkey_str |
article:18756840:2010----::kneatj |
| hierarchy_sort_str |
2010 |
| publishDate |
2010 |
| allfields |
10.1007/s12456-010-0048-6 doi (DE-627)SPR025667440 (SPR)s12456-010-0048-6-e DE-627 ger DE-627 rakwb dut 610 ASE Croonen, E. A. verfasserin aut PKU: niet altijd ‘PKU’ 2010 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Samenvatting Neonatale screening beoogt ernstige behandelbare aandoeningen bij de pasgeborene op te sporen. Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld. Dit is een zeldzame aangeboren afwijking in het biopterinemetabolisme, waarbij sprake is van een ernstiger neurologisch beeld in vergelijking met klassieke PKU. Een diagnostische orale tetrahydrobiopterine (BH4)-test werd verricht. Daarna werd aanvullend metabool onderzoek van het pterinemetabolisme ingezet om de juiste diagnose, DHPR-deficiëntie, te bevestigen. Ondanks adequate behandeling met suppletie van BH4, folinezuur, L-5-hydroxytryptofaan (Oxitriptan ®) en L-dopa/carbidopa (Sinemet®) overleed de patiënt onverwacht op de leeftijd van 10 maanden. Jonckheere, A. I. verfasserin aut Morava, E. verfasserin aut Enthalten in Tijdschrift voor kindergeneeskunde Houten : Bohn, Stafleu, Van Loghum, 2000 78(2010), 5 vom: Okt., Seite 197-201 (DE-627)483300969 (DE-600)2182607-9 1875-6840 nnns volume:78 year:2010 number:5 month:10 pages:197-201 https://dx.doi.org/10.1007/s12456-010-0048-6 lizenzpflichtig Volltext GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_SPRINGER SSG-OLC-PHA GBV_ILN_702 GBV_ILN_2190 AR 78 2010 5 10 197-201 |
| spelling |
10.1007/s12456-010-0048-6 doi (DE-627)SPR025667440 (SPR)s12456-010-0048-6-e DE-627 ger DE-627 rakwb dut 610 ASE Croonen, E. A. verfasserin aut PKU: niet altijd ‘PKU’ 2010 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Samenvatting Neonatale screening beoogt ernstige behandelbare aandoeningen bij de pasgeborene op te sporen. Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld. Dit is een zeldzame aangeboren afwijking in het biopterinemetabolisme, waarbij sprake is van een ernstiger neurologisch beeld in vergelijking met klassieke PKU. Een diagnostische orale tetrahydrobiopterine (BH4)-test werd verricht. Daarna werd aanvullend metabool onderzoek van het pterinemetabolisme ingezet om de juiste diagnose, DHPR-deficiëntie, te bevestigen. Ondanks adequate behandeling met suppletie van BH4, folinezuur, L-5-hydroxytryptofaan (Oxitriptan ®) en L-dopa/carbidopa (Sinemet®) overleed de patiënt onverwacht op de leeftijd van 10 maanden. Jonckheere, A. I. verfasserin aut Morava, E. verfasserin aut Enthalten in Tijdschrift voor kindergeneeskunde Houten : Bohn, Stafleu, Van Loghum, 2000 78(2010), 5 vom: Okt., Seite 197-201 (DE-627)483300969 (DE-600)2182607-9 1875-6840 nnns volume:78 year:2010 number:5 month:10 pages:197-201 https://dx.doi.org/10.1007/s12456-010-0048-6 lizenzpflichtig Volltext GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_SPRINGER SSG-OLC-PHA GBV_ILN_702 GBV_ILN_2190 AR 78 2010 5 10 197-201 |
| allfields_unstemmed |
10.1007/s12456-010-0048-6 doi (DE-627)SPR025667440 (SPR)s12456-010-0048-6-e DE-627 ger DE-627 rakwb dut 610 ASE Croonen, E. A. verfasserin aut PKU: niet altijd ‘PKU’ 2010 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Samenvatting Neonatale screening beoogt ernstige behandelbare aandoeningen bij de pasgeborene op te sporen. Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld. Dit is een zeldzame aangeboren afwijking in het biopterinemetabolisme, waarbij sprake is van een ernstiger neurologisch beeld in vergelijking met klassieke PKU. Een diagnostische orale tetrahydrobiopterine (BH4)-test werd verricht. Daarna werd aanvullend metabool onderzoek van het pterinemetabolisme ingezet om de juiste diagnose, DHPR-deficiëntie, te bevestigen. Ondanks adequate behandeling met suppletie van BH4, folinezuur, L-5-hydroxytryptofaan (Oxitriptan ®) en L-dopa/carbidopa (Sinemet®) overleed de patiënt onverwacht op de leeftijd van 10 maanden. Jonckheere, A. I. verfasserin aut Morava, E. verfasserin aut Enthalten in Tijdschrift voor kindergeneeskunde Houten : Bohn, Stafleu, Van Loghum, 2000 78(2010), 5 vom: Okt., Seite 197-201 (DE-627)483300969 (DE-600)2182607-9 1875-6840 nnns volume:78 year:2010 number:5 month:10 pages:197-201 https://dx.doi.org/10.1007/s12456-010-0048-6 lizenzpflichtig Volltext GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_SPRINGER SSG-OLC-PHA GBV_ILN_702 GBV_ILN_2190 AR 78 2010 5 10 197-201 |
| allfieldsGer |
10.1007/s12456-010-0048-6 doi (DE-627)SPR025667440 (SPR)s12456-010-0048-6-e DE-627 ger DE-627 rakwb dut 610 ASE Croonen, E. A. verfasserin aut PKU: niet altijd ‘PKU’ 2010 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Samenvatting Neonatale screening beoogt ernstige behandelbare aandoeningen bij de pasgeborene op te sporen. Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld. Dit is een zeldzame aangeboren afwijking in het biopterinemetabolisme, waarbij sprake is van een ernstiger neurologisch beeld in vergelijking met klassieke PKU. Een diagnostische orale tetrahydrobiopterine (BH4)-test werd verricht. Daarna werd aanvullend metabool onderzoek van het pterinemetabolisme ingezet om de juiste diagnose, DHPR-deficiëntie, te bevestigen. Ondanks adequate behandeling met suppletie van BH4, folinezuur, L-5-hydroxytryptofaan (Oxitriptan ®) en L-dopa/carbidopa (Sinemet®) overleed de patiënt onverwacht op de leeftijd van 10 maanden. Jonckheere, A. I. verfasserin aut Morava, E. verfasserin aut Enthalten in Tijdschrift voor kindergeneeskunde Houten : Bohn, Stafleu, Van Loghum, 2000 78(2010), 5 vom: Okt., Seite 197-201 (DE-627)483300969 (DE-600)2182607-9 1875-6840 nnns volume:78 year:2010 number:5 month:10 pages:197-201 https://dx.doi.org/10.1007/s12456-010-0048-6 lizenzpflichtig Volltext GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_SPRINGER SSG-OLC-PHA GBV_ILN_702 GBV_ILN_2190 AR 78 2010 5 10 197-201 |
| allfieldsSound |
10.1007/s12456-010-0048-6 doi (DE-627)SPR025667440 (SPR)s12456-010-0048-6-e DE-627 ger DE-627 rakwb dut 610 ASE Croonen, E. A. verfasserin aut PKU: niet altijd ‘PKU’ 2010 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Samenvatting Neonatale screening beoogt ernstige behandelbare aandoeningen bij de pasgeborene op te sporen. Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld. Dit is een zeldzame aangeboren afwijking in het biopterinemetabolisme, waarbij sprake is van een ernstiger neurologisch beeld in vergelijking met klassieke PKU. Een diagnostische orale tetrahydrobiopterine (BH4)-test werd verricht. Daarna werd aanvullend metabool onderzoek van het pterinemetabolisme ingezet om de juiste diagnose, DHPR-deficiëntie, te bevestigen. Ondanks adequate behandeling met suppletie van BH4, folinezuur, L-5-hydroxytryptofaan (Oxitriptan ®) en L-dopa/carbidopa (Sinemet®) overleed de patiënt onverwacht op de leeftijd van 10 maanden. Jonckheere, A. I. verfasserin aut Morava, E. verfasserin aut Enthalten in Tijdschrift voor kindergeneeskunde Houten : Bohn, Stafleu, Van Loghum, 2000 78(2010), 5 vom: Okt., Seite 197-201 (DE-627)483300969 (DE-600)2182607-9 1875-6840 nnns volume:78 year:2010 number:5 month:10 pages:197-201 https://dx.doi.org/10.1007/s12456-010-0048-6 lizenzpflichtig Volltext GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_SPRINGER SSG-OLC-PHA GBV_ILN_702 GBV_ILN_2190 AR 78 2010 5 10 197-201 |
| language |
Dutch |
| source |
Enthalten in Tijdschrift voor kindergeneeskunde 78(2010), 5 vom: Okt., Seite 197-201 volume:78 year:2010 number:5 month:10 pages:197-201 |
| sourceStr |
Enthalten in Tijdschrift voor kindergeneeskunde 78(2010), 5 vom: Okt., Seite 197-201 volume:78 year:2010 number:5 month:10 pages:197-201 |
| format_phy_str_mv |
Article |
| institution |
findex.gbv.de |
| dewey-raw |
610 |
| isfreeaccess_bool |
false |
| container_title |
Tijdschrift voor kindergeneeskunde |
| authorswithroles_txt_mv |
Croonen, E. A. @@aut@@ Jonckheere, A. I. @@aut@@ Morava, E. @@aut@@ |
| publishDateDaySort_date |
2010-10-01T00:00:00Z |
| hierarchy_top_id |
483300969 |
| dewey-sort |
3610 |
| id |
SPR025667440 |
| language_de |
niederlaendisch |
| fullrecord |
<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01000caa a22002652 4500</leader><controlfield tag="001">SPR025667440</controlfield><controlfield tag="003">DE-627</controlfield><controlfield tag="005">20230519193429.0</controlfield><controlfield tag="007">cr uuu---uuuuu</controlfield><controlfield tag="008">201007s2010 xx |||||o 00| ||dut c</controlfield><datafield tag="024" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">10.1007/s12456-010-0048-6</subfield><subfield code="2">doi</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-627)SPR025667440</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(SPR)s12456-010-0048-6-e</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-627</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="c">DE-627</subfield><subfield code="e">rakwb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">dut</subfield></datafield><datafield tag="082" ind1="0" ind2="4"><subfield code="a">610</subfield><subfield code="q">ASE</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Croonen, E. A.</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">PKU: niet altijd ‘PKU’</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2010</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Text</subfield><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Computermedien</subfield><subfield code="b">c</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Online-Ressource</subfield><subfield code="b">cr</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="520" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Samenvatting Neonatale screening beoogt ernstige behandelbare aandoeningen bij de pasgeborene op te sporen. Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld. Dit is een zeldzame aangeboren afwijking in het biopterinemetabolisme, waarbij sprake is van een ernstiger neurologisch beeld in vergelijking met klassieke PKU. Een diagnostische orale tetrahydrobiopterine (BH4)-test werd verricht. Daarna werd aanvullend metabool onderzoek van het pterinemetabolisme ingezet om de juiste diagnose, DHPR-deficiëntie, te bevestigen. Ondanks adequate behandeling met suppletie van BH4, folinezuur, L-5-hydroxytryptofaan (Oxitriptan ®) en L-dopa/carbidopa (Sinemet®) overleed de patiënt onverwacht op de leeftijd van 10 maanden.</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Jonckheere, A. I.</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Morava, E.</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">Enthalten in</subfield><subfield code="t">Tijdschrift voor kindergeneeskunde</subfield><subfield code="d">Houten : Bohn, Stafleu, Van Loghum, 2000</subfield><subfield code="g">78(2010), 5 vom: Okt., Seite 197-201</subfield><subfield code="w">(DE-627)483300969</subfield><subfield code="w">(DE-600)2182607-9</subfield><subfield code="x">1875-6840</subfield><subfield code="7">nnns</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="1" ind2="8"><subfield code="g">volume:78</subfield><subfield code="g">year:2010</subfield><subfield code="g">number:5</subfield><subfield code="g">month:10</subfield><subfield code="g">pages:197-201</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://dx.doi.org/10.1007/s12456-010-0048-6</subfield><subfield code="z">lizenzpflichtig</subfield><subfield code="3">Volltext</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_USEFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">SYSFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_SPRINGER</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">SSG-OLC-PHA</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_702</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_2190</subfield></datafield><datafield tag="951" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">AR</subfield></datafield><datafield tag="952" ind1=" " ind2=" "><subfield code="d">78</subfield><subfield code="j">2010</subfield><subfield code="e">5</subfield><subfield code="c">10</subfield><subfield code="h">197-201</subfield></datafield></record></collection>
|
| author |
Croonen, E. A. |
| spellingShingle |
Croonen, E. A. ddc 610 PKU: niet altijd ‘PKU’ |
| authorStr |
Croonen, E. A. |
| ppnlink_with_tag_str_mv |
@@773@@(DE-627)483300969 |
| format |
electronic Article |
| dewey-ones |
610 - Medicine & health |
| delete_txt_mv |
keep |
| author_role |
aut aut aut |
| collection |
springer |
| remote_str |
true |
| illustrated |
Not Illustrated |
| issn |
1875-6840 |
| topic_title |
610 ASE PKU: niet altijd ‘PKU’ |
| topic |
ddc 610 |
| topic_unstemmed |
ddc 610 |
| topic_browse |
ddc 610 |
| format_facet |
Elektronische Aufsätze Aufsätze Elektronische Ressource |
| format_main_str_mv |
Text Zeitschrift/Artikel |
| carriertype_str_mv |
cr |
| hierarchy_parent_title |
Tijdschrift voor kindergeneeskunde |
| hierarchy_parent_id |
483300969 |
| dewey-tens |
610 - Medicine & health |
| hierarchy_top_title |
Tijdschrift voor kindergeneeskunde |
| isfreeaccess_txt |
false |
| familylinks_str_mv |
(DE-627)483300969 (DE-600)2182607-9 |
| title |
PKU: niet altijd ‘PKU’ |
| ctrlnum |
(DE-627)SPR025667440 (SPR)s12456-010-0048-6-e |
| title_full |
PKU: niet altijd ‘PKU’ |
| author_sort |
Croonen, E. A. |
| journal |
Tijdschrift voor kindergeneeskunde |
| journalStr |
Tijdschrift voor kindergeneeskunde |
| lang_code |
dut |
| isOA_bool |
false |
| dewey-hundreds |
600 - Technology |
| recordtype |
marc |
| publishDateSort |
2010 |
| contenttype_str_mv |
txt |
| container_start_page |
197 |
| author_browse |
Croonen, E. A. Jonckheere, A. I. Morava, E. |
| container_volume |
78 |
| class |
610 ASE |
| format_se |
Elektronische Aufsätze |
| author-letter |
Croonen, E. A. |
| doi_str_mv |
10.1007/s12456-010-0048-6 |
| dewey-full |
610 |
| author2-role |
verfasserin |
| title_sort |
pku: niet altijd ‘pku’ |
| title_auth |
PKU: niet altijd ‘PKU’ |
| abstract |
Samenvatting Neonatale screening beoogt ernstige behandelbare aandoeningen bij de pasgeborene op te sporen. Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld. Dit is een zeldzame aangeboren afwijking in het biopterinemetabolisme, waarbij sprake is van een ernstiger neurologisch beeld in vergelijking met klassieke PKU. Een diagnostische orale tetrahydrobiopterine (BH4)-test werd verricht. Daarna werd aanvullend metabool onderzoek van het pterinemetabolisme ingezet om de juiste diagnose, DHPR-deficiëntie, te bevestigen. Ondanks adequate behandeling met suppletie van BH4, folinezuur, L-5-hydroxytryptofaan (Oxitriptan ®) en L-dopa/carbidopa (Sinemet®) overleed de patiënt onverwacht op de leeftijd van 10 maanden. |
| abstractGer |
Samenvatting Neonatale screening beoogt ernstige behandelbare aandoeningen bij de pasgeborene op te sporen. Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld. Dit is een zeldzame aangeboren afwijking in het biopterinemetabolisme, waarbij sprake is van een ernstiger neurologisch beeld in vergelijking met klassieke PKU. Een diagnostische orale tetrahydrobiopterine (BH4)-test werd verricht. Daarna werd aanvullend metabool onderzoek van het pterinemetabolisme ingezet om de juiste diagnose, DHPR-deficiëntie, te bevestigen. Ondanks adequate behandeling met suppletie van BH4, folinezuur, L-5-hydroxytryptofaan (Oxitriptan ®) en L-dopa/carbidopa (Sinemet®) overleed de patiënt onverwacht op de leeftijd van 10 maanden. |
| abstract_unstemmed |
Samenvatting Neonatale screening beoogt ernstige behandelbare aandoeningen bij de pasgeborene op te sporen. Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld. Dit is een zeldzame aangeboren afwijking in het biopterinemetabolisme, waarbij sprake is van een ernstiger neurologisch beeld in vergelijking met klassieke PKU. Een diagnostische orale tetrahydrobiopterine (BH4)-test werd verricht. Daarna werd aanvullend metabool onderzoek van het pterinemetabolisme ingezet om de juiste diagnose, DHPR-deficiëntie, te bevestigen. Ondanks adequate behandeling met suppletie van BH4, folinezuur, L-5-hydroxytryptofaan (Oxitriptan ®) en L-dopa/carbidopa (Sinemet®) overleed de patiënt onverwacht op de leeftijd van 10 maanden. |
| collection_details |
GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_SPRINGER SSG-OLC-PHA GBV_ILN_702 GBV_ILN_2190 |
| container_issue |
5 |
| title_short |
PKU: niet altijd ‘PKU’ |
| url |
https://dx.doi.org/10.1007/s12456-010-0048-6 |
| remote_bool |
true |
| author2 |
Jonckheere, A. I. Morava, E. |
| author2Str |
Jonckheere, A. I. Morava, E. |
| ppnlink |
483300969 |
| mediatype_str_mv |
c |
| isOA_txt |
false |
| hochschulschrift_bool |
false |
| doi_str |
10.1007/s12456-010-0048-6 |
| up_date |
2024-07-03T17:02:47.435Z |
| _version_ |
1803578158548516864 |
| fullrecord_marcxml |
<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01000caa a22002652 4500</leader><controlfield tag="001">SPR025667440</controlfield><controlfield tag="003">DE-627</controlfield><controlfield tag="005">20230519193429.0</controlfield><controlfield tag="007">cr uuu---uuuuu</controlfield><controlfield tag="008">201007s2010 xx |||||o 00| ||dut c</controlfield><datafield tag="024" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">10.1007/s12456-010-0048-6</subfield><subfield code="2">doi</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-627)SPR025667440</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(SPR)s12456-010-0048-6-e</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-627</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="c">DE-627</subfield><subfield code="e">rakwb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">dut</subfield></datafield><datafield tag="082" ind1="0" ind2="4"><subfield code="a">610</subfield><subfield code="q">ASE</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Croonen, E. A.</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">PKU: niet altijd ‘PKU’</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2010</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Text</subfield><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Computermedien</subfield><subfield code="b">c</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Online-Ressource</subfield><subfield code="b">cr</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="520" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Samenvatting Neonatale screening beoogt ernstige behandelbare aandoeningen bij de pasgeborene op te sporen. Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld. Dit is een zeldzame aangeboren afwijking in het biopterinemetabolisme, waarbij sprake is van een ernstiger neurologisch beeld in vergelijking met klassieke PKU. Een diagnostische orale tetrahydrobiopterine (BH4)-test werd verricht. Daarna werd aanvullend metabool onderzoek van het pterinemetabolisme ingezet om de juiste diagnose, DHPR-deficiëntie, te bevestigen. Ondanks adequate behandeling met suppletie van BH4, folinezuur, L-5-hydroxytryptofaan (Oxitriptan ®) en L-dopa/carbidopa (Sinemet®) overleed de patiënt onverwacht op de leeftijd van 10 maanden.</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Jonckheere, A. I.</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Morava, E.</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">Enthalten in</subfield><subfield code="t">Tijdschrift voor kindergeneeskunde</subfield><subfield code="d">Houten : Bohn, Stafleu, Van Loghum, 2000</subfield><subfield code="g">78(2010), 5 vom: Okt., Seite 197-201</subfield><subfield code="w">(DE-627)483300969</subfield><subfield code="w">(DE-600)2182607-9</subfield><subfield code="x">1875-6840</subfield><subfield code="7">nnns</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="1" ind2="8"><subfield code="g">volume:78</subfield><subfield code="g">year:2010</subfield><subfield code="g">number:5</subfield><subfield code="g">month:10</subfield><subfield code="g">pages:197-201</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://dx.doi.org/10.1007/s12456-010-0048-6</subfield><subfield code="z">lizenzpflichtig</subfield><subfield code="3">Volltext</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_USEFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">SYSFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_SPRINGER</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">SSG-OLC-PHA</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_702</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_2190</subfield></datafield><datafield tag="951" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">AR</subfield></datafield><datafield tag="952" ind1=" " ind2=" "><subfield code="d">78</subfield><subfield code="j">2010</subfield><subfield code="e">5</subfield><subfield code="c">10</subfield><subfield code="h">197-201</subfield></datafield></record></collection>
|
| score |
7.3994293 |