Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos
Samenvatting Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor. Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met d...
Ausführliche Beschreibung
Gespeichert in:
| Autor*in: |
van Karnebeek, Clara D. M. [verfasserIn] |
|---|
| Format: |
E-Artikel |
|---|---|
| Sprache: |
Niederländisch |
| Erschienen: |
2016 |
|---|
| Übergeordnetes Werk: |
Enthalten in: Bijblijven - Houten : Bohn Stafleu Van Loghum, 2003, 32(2016), 8-9 vom: 25. Okt., Seite 549-557 |
|---|---|
| Übergeordnetes Werk: |
volume:32 ; year:2016 ; number:8-9 ; day:25 ; month:10 ; pages:549-557 |
| Links: |
|---|
| DOI / URN: |
10.1007/s12414-016-0155-0 |
|---|
| Katalog-ID: |
SPR026110105 |
|---|
| LEADER | 01000caa a22002652 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | SPR026110105 | ||
| 003 | DE-627 | ||
| 005 | 20230519224134.0 | ||
| 007 | cr uuu---uuuuu | ||
| 008 | 201007s2016 xx |||||o 00| ||dut c | ||
| 024 | 7 | |a 10.1007/s12414-016-0155-0 |2 doi | |
| 035 | |a (DE-627)SPR026110105 | ||
| 035 | |a (SPR)s12414-016-0155-0-e | ||
| 040 | |a DE-627 |b ger |c DE-627 |e rakwb | ||
| 041 | |a dut | ||
| 082 | 0 | 4 | |a 610 |q ASE |
| 100 | 1 | |a van Karnebeek, Clara D. M. |e verfasserin |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos |
| 264 | 1 | |c 2016 | |
| 336 | |a Text |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |a Computermedien |b c |2 rdamedia | ||
| 338 | |a Online-Ressource |b cr |2 rdacarrier | ||
| 520 | |a Samenvatting Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor. Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met de hoogste zorgkosten. Erfelijke stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame genetische aandoeningen die frequent tot uiting komen als een verstandelijke beperking. Voor patiënten met deze ziekten is een toenemend aantal behandelingen beschikbaar die gericht zijn op de pathofysiologische mechanismen. Een literatuurreview identificeerde 89 behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten; op basis hiervan werd een stapsgewijs diagnostisch protocol ontwikkeld en een app, Treatable-ID. Uit een onderzoek van tweeënhalf jaar in een tertiaire setting blijkt dat behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking bij meer dan 5% van de onderzochte kinderen. Tevens blijkt dat door toepassing van het diagnostisch protocol onnodige kosten en tijdsverlies verminderen. Deze resultaten zullen artsen motiveren de diagnostische evaluatie van een persoon met een verstandelijke beperking te richten op behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten. Een dergelijke aanpak voorkomt immers hersenschade, verbetert de ontwikkeling en gezondheid, en geeft hoop voor patiënten. De rol van de huisarts beperkt zich tot het signaleren van de mogelijke verstandelijke handicap, het tijdig verwijzen voor diagnostiek naar een kinderarts die mogelijkheden en toegang heeft tot nader gespecialiseerd onderzoek op dit terrein en tot begeleiding van kind en familie na de diagnose. | ||
| 773 | 0 | 8 | |i Enthalten in |t Bijblijven |d Houten : Bohn Stafleu Van Loghum, 2003 |g 32(2016), 8-9 vom: 25. Okt., Seite 549-557 |w (DE-627)366930001 |w (DE-600)2114706-1 |x 1876-4916 |7 nnns |
| 773 | 1 | 8 | |g volume:32 |g year:2016 |g number:8-9 |g day:25 |g month:10 |g pages:549-557 |
| 856 | 4 | 0 | |u https://dx.doi.org/10.1007/s12414-016-0155-0 |z lizenzpflichtig |3 Volltext |
| 912 | |a GBV_USEFLAG_A | ||
| 912 | |a SYSFLAG_A | ||
| 912 | |a GBV_SPRINGER | ||
| 912 | |a SSG-OLC-PHA | ||
| 912 | |a GBV_ILN_702 | ||
| 912 | |a GBV_ILN_2190 | ||
| 951 | |a AR | ||
| 952 | |d 32 |j 2016 |e 8-9 |b 25 |c 10 |h 549-557 | ||
| author_variant |
k c d m v kcdm kcdmv |
|---|---|
| matchkey_str |
article:18764916:2016----::reiksowseigzetni |
| hierarchy_sort_str |
2016 |
| publishDate |
2016 |
| allfields |
10.1007/s12414-016-0155-0 doi (DE-627)SPR026110105 (SPR)s12414-016-0155-0-e DE-627 ger DE-627 rakwb dut 610 ASE van Karnebeek, Clara D. M. verfasserin aut Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos 2016 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Samenvatting Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor. Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met de hoogste zorgkosten. Erfelijke stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame genetische aandoeningen die frequent tot uiting komen als een verstandelijke beperking. Voor patiënten met deze ziekten is een toenemend aantal behandelingen beschikbaar die gericht zijn op de pathofysiologische mechanismen. Een literatuurreview identificeerde 89 behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten; op basis hiervan werd een stapsgewijs diagnostisch protocol ontwikkeld en een app, Treatable-ID. Uit een onderzoek van tweeënhalf jaar in een tertiaire setting blijkt dat behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking bij meer dan 5% van de onderzochte kinderen. Tevens blijkt dat door toepassing van het diagnostisch protocol onnodige kosten en tijdsverlies verminderen. Deze resultaten zullen artsen motiveren de diagnostische evaluatie van een persoon met een verstandelijke beperking te richten op behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten. Een dergelijke aanpak voorkomt immers hersenschade, verbetert de ontwikkeling en gezondheid, en geeft hoop voor patiënten. De rol van de huisarts beperkt zich tot het signaleren van de mogelijke verstandelijke handicap, het tijdig verwijzen voor diagnostiek naar een kinderarts die mogelijkheden en toegang heeft tot nader gespecialiseerd onderzoek op dit terrein en tot begeleiding van kind en familie na de diagnose. Enthalten in Bijblijven Houten : Bohn Stafleu Van Loghum, 2003 32(2016), 8-9 vom: 25. Okt., Seite 549-557 (DE-627)366930001 (DE-600)2114706-1 1876-4916 nnns volume:32 year:2016 number:8-9 day:25 month:10 pages:549-557 https://dx.doi.org/10.1007/s12414-016-0155-0 lizenzpflichtig Volltext GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_SPRINGER SSG-OLC-PHA GBV_ILN_702 GBV_ILN_2190 AR 32 2016 8-9 25 10 549-557 |
| spelling |
10.1007/s12414-016-0155-0 doi (DE-627)SPR026110105 (SPR)s12414-016-0155-0-e DE-627 ger DE-627 rakwb dut 610 ASE van Karnebeek, Clara D. M. verfasserin aut Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos 2016 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Samenvatting Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor. Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met de hoogste zorgkosten. Erfelijke stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame genetische aandoeningen die frequent tot uiting komen als een verstandelijke beperking. Voor patiënten met deze ziekten is een toenemend aantal behandelingen beschikbaar die gericht zijn op de pathofysiologische mechanismen. Een literatuurreview identificeerde 89 behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten; op basis hiervan werd een stapsgewijs diagnostisch protocol ontwikkeld en een app, Treatable-ID. Uit een onderzoek van tweeënhalf jaar in een tertiaire setting blijkt dat behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking bij meer dan 5% van de onderzochte kinderen. Tevens blijkt dat door toepassing van het diagnostisch protocol onnodige kosten en tijdsverlies verminderen. Deze resultaten zullen artsen motiveren de diagnostische evaluatie van een persoon met een verstandelijke beperking te richten op behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten. Een dergelijke aanpak voorkomt immers hersenschade, verbetert de ontwikkeling en gezondheid, en geeft hoop voor patiënten. De rol van de huisarts beperkt zich tot het signaleren van de mogelijke verstandelijke handicap, het tijdig verwijzen voor diagnostiek naar een kinderarts die mogelijkheden en toegang heeft tot nader gespecialiseerd onderzoek op dit terrein en tot begeleiding van kind en familie na de diagnose. Enthalten in Bijblijven Houten : Bohn Stafleu Van Loghum, 2003 32(2016), 8-9 vom: 25. Okt., Seite 549-557 (DE-627)366930001 (DE-600)2114706-1 1876-4916 nnns volume:32 year:2016 number:8-9 day:25 month:10 pages:549-557 https://dx.doi.org/10.1007/s12414-016-0155-0 lizenzpflichtig Volltext GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_SPRINGER SSG-OLC-PHA GBV_ILN_702 GBV_ILN_2190 AR 32 2016 8-9 25 10 549-557 |
| allfields_unstemmed |
10.1007/s12414-016-0155-0 doi (DE-627)SPR026110105 (SPR)s12414-016-0155-0-e DE-627 ger DE-627 rakwb dut 610 ASE van Karnebeek, Clara D. M. verfasserin aut Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos 2016 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Samenvatting Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor. Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met de hoogste zorgkosten. Erfelijke stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame genetische aandoeningen die frequent tot uiting komen als een verstandelijke beperking. Voor patiënten met deze ziekten is een toenemend aantal behandelingen beschikbaar die gericht zijn op de pathofysiologische mechanismen. Een literatuurreview identificeerde 89 behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten; op basis hiervan werd een stapsgewijs diagnostisch protocol ontwikkeld en een app, Treatable-ID. Uit een onderzoek van tweeënhalf jaar in een tertiaire setting blijkt dat behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking bij meer dan 5% van de onderzochte kinderen. Tevens blijkt dat door toepassing van het diagnostisch protocol onnodige kosten en tijdsverlies verminderen. Deze resultaten zullen artsen motiveren de diagnostische evaluatie van een persoon met een verstandelijke beperking te richten op behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten. Een dergelijke aanpak voorkomt immers hersenschade, verbetert de ontwikkeling en gezondheid, en geeft hoop voor patiënten. De rol van de huisarts beperkt zich tot het signaleren van de mogelijke verstandelijke handicap, het tijdig verwijzen voor diagnostiek naar een kinderarts die mogelijkheden en toegang heeft tot nader gespecialiseerd onderzoek op dit terrein en tot begeleiding van kind en familie na de diagnose. Enthalten in Bijblijven Houten : Bohn Stafleu Van Loghum, 2003 32(2016), 8-9 vom: 25. Okt., Seite 549-557 (DE-627)366930001 (DE-600)2114706-1 1876-4916 nnns volume:32 year:2016 number:8-9 day:25 month:10 pages:549-557 https://dx.doi.org/10.1007/s12414-016-0155-0 lizenzpflichtig Volltext GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_SPRINGER SSG-OLC-PHA GBV_ILN_702 GBV_ILN_2190 AR 32 2016 8-9 25 10 549-557 |
| allfieldsGer |
10.1007/s12414-016-0155-0 doi (DE-627)SPR026110105 (SPR)s12414-016-0155-0-e DE-627 ger DE-627 rakwb dut 610 ASE van Karnebeek, Clara D. M. verfasserin aut Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos 2016 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Samenvatting Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor. Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met de hoogste zorgkosten. Erfelijke stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame genetische aandoeningen die frequent tot uiting komen als een verstandelijke beperking. Voor patiënten met deze ziekten is een toenemend aantal behandelingen beschikbaar die gericht zijn op de pathofysiologische mechanismen. Een literatuurreview identificeerde 89 behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten; op basis hiervan werd een stapsgewijs diagnostisch protocol ontwikkeld en een app, Treatable-ID. Uit een onderzoek van tweeënhalf jaar in een tertiaire setting blijkt dat behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking bij meer dan 5% van de onderzochte kinderen. Tevens blijkt dat door toepassing van het diagnostisch protocol onnodige kosten en tijdsverlies verminderen. Deze resultaten zullen artsen motiveren de diagnostische evaluatie van een persoon met een verstandelijke beperking te richten op behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten. Een dergelijke aanpak voorkomt immers hersenschade, verbetert de ontwikkeling en gezondheid, en geeft hoop voor patiënten. De rol van de huisarts beperkt zich tot het signaleren van de mogelijke verstandelijke handicap, het tijdig verwijzen voor diagnostiek naar een kinderarts die mogelijkheden en toegang heeft tot nader gespecialiseerd onderzoek op dit terrein en tot begeleiding van kind en familie na de diagnose. Enthalten in Bijblijven Houten : Bohn Stafleu Van Loghum, 2003 32(2016), 8-9 vom: 25. Okt., Seite 549-557 (DE-627)366930001 (DE-600)2114706-1 1876-4916 nnns volume:32 year:2016 number:8-9 day:25 month:10 pages:549-557 https://dx.doi.org/10.1007/s12414-016-0155-0 lizenzpflichtig Volltext GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_SPRINGER SSG-OLC-PHA GBV_ILN_702 GBV_ILN_2190 AR 32 2016 8-9 25 10 549-557 |
| allfieldsSound |
10.1007/s12414-016-0155-0 doi (DE-627)SPR026110105 (SPR)s12414-016-0155-0-e DE-627 ger DE-627 rakwb dut 610 ASE van Karnebeek, Clara D. M. verfasserin aut Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos 2016 Text txt rdacontent Computermedien c rdamedia Online-Ressource cr rdacarrier Samenvatting Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor. Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met de hoogste zorgkosten. Erfelijke stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame genetische aandoeningen die frequent tot uiting komen als een verstandelijke beperking. Voor patiënten met deze ziekten is een toenemend aantal behandelingen beschikbaar die gericht zijn op de pathofysiologische mechanismen. Een literatuurreview identificeerde 89 behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten; op basis hiervan werd een stapsgewijs diagnostisch protocol ontwikkeld en een app, Treatable-ID. Uit een onderzoek van tweeënhalf jaar in een tertiaire setting blijkt dat behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking bij meer dan 5% van de onderzochte kinderen. Tevens blijkt dat door toepassing van het diagnostisch protocol onnodige kosten en tijdsverlies verminderen. Deze resultaten zullen artsen motiveren de diagnostische evaluatie van een persoon met een verstandelijke beperking te richten op behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten. Een dergelijke aanpak voorkomt immers hersenschade, verbetert de ontwikkeling en gezondheid, en geeft hoop voor patiënten. De rol van de huisarts beperkt zich tot het signaleren van de mogelijke verstandelijke handicap, het tijdig verwijzen voor diagnostiek naar een kinderarts die mogelijkheden en toegang heeft tot nader gespecialiseerd onderzoek op dit terrein en tot begeleiding van kind en familie na de diagnose. Enthalten in Bijblijven Houten : Bohn Stafleu Van Loghum, 2003 32(2016), 8-9 vom: 25. Okt., Seite 549-557 (DE-627)366930001 (DE-600)2114706-1 1876-4916 nnns volume:32 year:2016 number:8-9 day:25 month:10 pages:549-557 https://dx.doi.org/10.1007/s12414-016-0155-0 lizenzpflichtig Volltext GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_SPRINGER SSG-OLC-PHA GBV_ILN_702 GBV_ILN_2190 AR 32 2016 8-9 25 10 549-557 |
| language |
Dutch |
| source |
Enthalten in Bijblijven 32(2016), 8-9 vom: 25. Okt., Seite 549-557 volume:32 year:2016 number:8-9 day:25 month:10 pages:549-557 |
| sourceStr |
Enthalten in Bijblijven 32(2016), 8-9 vom: 25. Okt., Seite 549-557 volume:32 year:2016 number:8-9 day:25 month:10 pages:549-557 |
| format_phy_str_mv |
Article |
| institution |
findex.gbv.de |
| dewey-raw |
610 |
| isfreeaccess_bool |
false |
| container_title |
Bijblijven |
| authorswithroles_txt_mv |
van Karnebeek, Clara D. M. @@aut@@ |
| publishDateDaySort_date |
2016-10-25T00:00:00Z |
| hierarchy_top_id |
366930001 |
| dewey-sort |
3610 |
| id |
SPR026110105 |
| language_de |
niederlaendisch |
| fullrecord |
<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01000caa a22002652 4500</leader><controlfield tag="001">SPR026110105</controlfield><controlfield tag="003">DE-627</controlfield><controlfield tag="005">20230519224134.0</controlfield><controlfield tag="007">cr uuu---uuuuu</controlfield><controlfield tag="008">201007s2016 xx |||||o 00| ||dut c</controlfield><datafield tag="024" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">10.1007/s12414-016-0155-0</subfield><subfield code="2">doi</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-627)SPR026110105</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(SPR)s12414-016-0155-0-e</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-627</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="c">DE-627</subfield><subfield code="e">rakwb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">dut</subfield></datafield><datafield tag="082" ind1="0" ind2="4"><subfield code="a">610</subfield><subfield code="q">ASE</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">van Karnebeek, Clara D. M.</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2016</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Text</subfield><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Computermedien</subfield><subfield code="b">c</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Online-Ressource</subfield><subfield code="b">cr</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="520" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Samenvatting Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor. Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met de hoogste zorgkosten. Erfelijke stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame genetische aandoeningen die frequent tot uiting komen als een verstandelijke beperking. Voor patiënten met deze ziekten is een toenemend aantal behandelingen beschikbaar die gericht zijn op de pathofysiologische mechanismen. Een literatuurreview identificeerde 89 behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten; op basis hiervan werd een stapsgewijs diagnostisch protocol ontwikkeld en een app, Treatable-ID. Uit een onderzoek van tweeënhalf jaar in een tertiaire setting blijkt dat behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking bij meer dan 5% van de onderzochte kinderen. Tevens blijkt dat door toepassing van het diagnostisch protocol onnodige kosten en tijdsverlies verminderen. Deze resultaten zullen artsen motiveren de diagnostische evaluatie van een persoon met een verstandelijke beperking te richten op behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten. Een dergelijke aanpak voorkomt immers hersenschade, verbetert de ontwikkeling en gezondheid, en geeft hoop voor patiënten. De rol van de huisarts beperkt zich tot het signaleren van de mogelijke verstandelijke handicap, het tijdig verwijzen voor diagnostiek naar een kinderarts die mogelijkheden en toegang heeft tot nader gespecialiseerd onderzoek op dit terrein en tot begeleiding van kind en familie na de diagnose.</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">Enthalten in</subfield><subfield code="t">Bijblijven</subfield><subfield code="d">Houten : Bohn Stafleu Van Loghum, 2003</subfield><subfield code="g">32(2016), 8-9 vom: 25. Okt., Seite 549-557</subfield><subfield code="w">(DE-627)366930001</subfield><subfield code="w">(DE-600)2114706-1</subfield><subfield code="x">1876-4916</subfield><subfield code="7">nnns</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="1" ind2="8"><subfield code="g">volume:32</subfield><subfield code="g">year:2016</subfield><subfield code="g">number:8-9</subfield><subfield code="g">day:25</subfield><subfield code="g">month:10</subfield><subfield code="g">pages:549-557</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://dx.doi.org/10.1007/s12414-016-0155-0</subfield><subfield code="z">lizenzpflichtig</subfield><subfield code="3">Volltext</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_USEFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">SYSFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_SPRINGER</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">SSG-OLC-PHA</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_702</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_2190</subfield></datafield><datafield tag="951" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">AR</subfield></datafield><datafield tag="952" ind1=" " ind2=" "><subfield code="d">32</subfield><subfield code="j">2016</subfield><subfield code="e">8-9</subfield><subfield code="b">25</subfield><subfield code="c">10</subfield><subfield code="h">549-557</subfield></datafield></record></collection>
|
| author |
van Karnebeek, Clara D. M. |
| spellingShingle |
van Karnebeek, Clara D. M. ddc 610 Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos |
| authorStr |
van Karnebeek, Clara D. M. |
| ppnlink_with_tag_str_mv |
@@773@@(DE-627)366930001 |
| format |
electronic Article |
| dewey-ones |
610 - Medicine & health |
| delete_txt_mv |
keep |
| author_role |
aut |
| collection |
springer |
| remote_str |
true |
| illustrated |
Not Illustrated |
| issn |
1876-4916 |
| topic_title |
610 ASE Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos |
| topic |
ddc 610 |
| topic_unstemmed |
ddc 610 |
| topic_browse |
ddc 610 |
| format_facet |
Elektronische Aufsätze Aufsätze Elektronische Ressource |
| format_main_str_mv |
Text Zeitschrift/Artikel |
| carriertype_str_mv |
cr |
| hierarchy_parent_title |
Bijblijven |
| hierarchy_parent_id |
366930001 |
| dewey-tens |
610 - Medicine & health |
| hierarchy_top_title |
Bijblijven |
| isfreeaccess_txt |
false |
| familylinks_str_mv |
(DE-627)366930001 (DE-600)2114706-1 |
| title |
Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos |
| ctrlnum |
(DE-627)SPR026110105 (SPR)s12414-016-0155-0-e |
| title_full |
Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos |
| author_sort |
van Karnebeek, Clara D. M. |
| journal |
Bijblijven |
| journalStr |
Bijblijven |
| lang_code |
dut |
| isOA_bool |
false |
| dewey-hundreds |
600 - Technology |
| recordtype |
marc |
| publishDateSort |
2016 |
| contenttype_str_mv |
txt |
| container_start_page |
549 |
| author_browse |
van Karnebeek, Clara D. M. |
| container_volume |
32 |
| class |
610 ASE |
| format_se |
Elektronische Aufsätze |
| author-letter |
van Karnebeek, Clara D. M. |
| doi_str_mv |
10.1007/s12414-016-0155-0 |
| dewey-full |
610 |
| title_sort |
erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos |
| title_auth |
Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos |
| abstract |
Samenvatting Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor. Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met de hoogste zorgkosten. Erfelijke stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame genetische aandoeningen die frequent tot uiting komen als een verstandelijke beperking. Voor patiënten met deze ziekten is een toenemend aantal behandelingen beschikbaar die gericht zijn op de pathofysiologische mechanismen. Een literatuurreview identificeerde 89 behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten; op basis hiervan werd een stapsgewijs diagnostisch protocol ontwikkeld en een app, Treatable-ID. Uit een onderzoek van tweeënhalf jaar in een tertiaire setting blijkt dat behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking bij meer dan 5% van de onderzochte kinderen. Tevens blijkt dat door toepassing van het diagnostisch protocol onnodige kosten en tijdsverlies verminderen. Deze resultaten zullen artsen motiveren de diagnostische evaluatie van een persoon met een verstandelijke beperking te richten op behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten. Een dergelijke aanpak voorkomt immers hersenschade, verbetert de ontwikkeling en gezondheid, en geeft hoop voor patiënten. De rol van de huisarts beperkt zich tot het signaleren van de mogelijke verstandelijke handicap, het tijdig verwijzen voor diagnostiek naar een kinderarts die mogelijkheden en toegang heeft tot nader gespecialiseerd onderzoek op dit terrein en tot begeleiding van kind en familie na de diagnose. |
| abstractGer |
Samenvatting Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor. Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met de hoogste zorgkosten. Erfelijke stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame genetische aandoeningen die frequent tot uiting komen als een verstandelijke beperking. Voor patiënten met deze ziekten is een toenemend aantal behandelingen beschikbaar die gericht zijn op de pathofysiologische mechanismen. Een literatuurreview identificeerde 89 behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten; op basis hiervan werd een stapsgewijs diagnostisch protocol ontwikkeld en een app, Treatable-ID. Uit een onderzoek van tweeënhalf jaar in een tertiaire setting blijkt dat behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking bij meer dan 5% van de onderzochte kinderen. Tevens blijkt dat door toepassing van het diagnostisch protocol onnodige kosten en tijdsverlies verminderen. Deze resultaten zullen artsen motiveren de diagnostische evaluatie van een persoon met een verstandelijke beperking te richten op behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten. Een dergelijke aanpak voorkomt immers hersenschade, verbetert de ontwikkeling en gezondheid, en geeft hoop voor patiënten. De rol van de huisarts beperkt zich tot het signaleren van de mogelijke verstandelijke handicap, het tijdig verwijzen voor diagnostiek naar een kinderarts die mogelijkheden en toegang heeft tot nader gespecialiseerd onderzoek op dit terrein en tot begeleiding van kind en familie na de diagnose. |
| abstract_unstemmed |
Samenvatting Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor. Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met de hoogste zorgkosten. Erfelijke stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame genetische aandoeningen die frequent tot uiting komen als een verstandelijke beperking. Voor patiënten met deze ziekten is een toenemend aantal behandelingen beschikbaar die gericht zijn op de pathofysiologische mechanismen. Een literatuurreview identificeerde 89 behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten; op basis hiervan werd een stapsgewijs diagnostisch protocol ontwikkeld en een app, Treatable-ID. Uit een onderzoek van tweeënhalf jaar in een tertiaire setting blijkt dat behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking bij meer dan 5% van de onderzochte kinderen. Tevens blijkt dat door toepassing van het diagnostisch protocol onnodige kosten en tijdsverlies verminderen. Deze resultaten zullen artsen motiveren de diagnostische evaluatie van een persoon met een verstandelijke beperking te richten op behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten. Een dergelijke aanpak voorkomt immers hersenschade, verbetert de ontwikkeling en gezondheid, en geeft hoop voor patiënten. De rol van de huisarts beperkt zich tot het signaleren van de mogelijke verstandelijke handicap, het tijdig verwijzen voor diagnostiek naar een kinderarts die mogelijkheden en toegang heeft tot nader gespecialiseerd onderzoek op dit terrein en tot begeleiding van kind en familie na de diagnose. |
| collection_details |
GBV_USEFLAG_A SYSFLAG_A GBV_SPRINGER SSG-OLC-PHA GBV_ILN_702 GBV_ILN_2190 |
| container_issue |
8-9 |
| title_short |
Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos |
| url |
https://dx.doi.org/10.1007/s12414-016-0155-0 |
| remote_bool |
true |
| ppnlink |
366930001 |
| mediatype_str_mv |
c |
| isOA_txt |
false |
| hochschulschrift_bool |
false |
| doi_str |
10.1007/s12414-016-0155-0 |
| up_date |
2024-07-03T18:57:05.572Z |
| _version_ |
1803585349825331200 |
| fullrecord_marcxml |
<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01000caa a22002652 4500</leader><controlfield tag="001">SPR026110105</controlfield><controlfield tag="003">DE-627</controlfield><controlfield tag="005">20230519224134.0</controlfield><controlfield tag="007">cr uuu---uuuuu</controlfield><controlfield tag="008">201007s2016 xx |||||o 00| ||dut c</controlfield><datafield tag="024" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">10.1007/s12414-016-0155-0</subfield><subfield code="2">doi</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-627)SPR026110105</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(SPR)s12414-016-0155-0-e</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-627</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="c">DE-627</subfield><subfield code="e">rakwb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">dut</subfield></datafield><datafield tag="082" ind1="0" ind2="4"><subfield code="a">610</subfield><subfield code="q">ASE</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">van Karnebeek, Clara D. M.</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2016</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Text</subfield><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Computermedien</subfield><subfield code="b">c</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Online-Ressource</subfield><subfield code="b">cr</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="520" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Samenvatting Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor. Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met de hoogste zorgkosten. Erfelijke stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame genetische aandoeningen die frequent tot uiting komen als een verstandelijke beperking. Voor patiënten met deze ziekten is een toenemend aantal behandelingen beschikbaar die gericht zijn op de pathofysiologische mechanismen. Een literatuurreview identificeerde 89 behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten; op basis hiervan werd een stapsgewijs diagnostisch protocol ontwikkeld en een app, Treatable-ID. Uit een onderzoek van tweeënhalf jaar in een tertiaire setting blijkt dat behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking bij meer dan 5% van de onderzochte kinderen. Tevens blijkt dat door toepassing van het diagnostisch protocol onnodige kosten en tijdsverlies verminderen. Deze resultaten zullen artsen motiveren de diagnostische evaluatie van een persoon met een verstandelijke beperking te richten op behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten. Een dergelijke aanpak voorkomt immers hersenschade, verbetert de ontwikkeling en gezondheid, en geeft hoop voor patiënten. De rol van de huisarts beperkt zich tot het signaleren van de mogelijke verstandelijke handicap, het tijdig verwijzen voor diagnostiek naar een kinderarts die mogelijkheden en toegang heeft tot nader gespecialiseerd onderzoek op dit terrein en tot begeleiding van kind en familie na de diagnose.</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">Enthalten in</subfield><subfield code="t">Bijblijven</subfield><subfield code="d">Houten : Bohn Stafleu Van Loghum, 2003</subfield><subfield code="g">32(2016), 8-9 vom: 25. Okt., Seite 549-557</subfield><subfield code="w">(DE-627)366930001</subfield><subfield code="w">(DE-600)2114706-1</subfield><subfield code="x">1876-4916</subfield><subfield code="7">nnns</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="1" ind2="8"><subfield code="g">volume:32</subfield><subfield code="g">year:2016</subfield><subfield code="g">number:8-9</subfield><subfield code="g">day:25</subfield><subfield code="g">month:10</subfield><subfield code="g">pages:549-557</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://dx.doi.org/10.1007/s12414-016-0155-0</subfield><subfield code="z">lizenzpflichtig</subfield><subfield code="3">Volltext</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_USEFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">SYSFLAG_A</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_SPRINGER</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">SSG-OLC-PHA</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_702</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">GBV_ILN_2190</subfield></datafield><datafield tag="951" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">AR</subfield></datafield><datafield tag="952" ind1=" " ind2=" "><subfield code="d">32</subfield><subfield code="j">2016</subfield><subfield code="e">8-9</subfield><subfield code="b">25</subfield><subfield code="c">10</subfield><subfield code="h">549-557</subfield></datafield></record></collection>
|
| score |
7.39985 |