Hereditary transthyretin amyloidosis overview

Abstract Hereditary amyloidogenic transthyretin (ATTRv) amyloidosis is a rare autosomal dominantly inherited disorder caused by mutations in the transthyretin (TTR) gene. The pathogenetic model of ATTRv amyloidosis indicates that amyloidogenic, usually missense, mutations destabilize the native TTR...
Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Autor*in:

Manganelli, Fiore [verfasserIn]

Fabrizi, Gian Maria

Luigetti, Marco

Mandich, Paola

Mazzeo, Anna

Pareyson, Davide

Format:

E-Artikel

Sprache:

Englisch

Erschienen:

2020

Schlagwörter:

Transthyretin

TTR

ATTRv

Amyloidosis

Anmerkung:

© The Author(s) 2020

Übergeordnetes Werk:

Enthalten in: Neurological sciences - Milano : Springer, 2000, 43(2020), Suppl 2 vom: 14. Nov., Seite 595-604

Übergeordnetes Werk:

volume:43 ; year:2020 ; number:Suppl 2 ; day:14 ; month:11 ; pages:595-604

Links:

Volltext

DOI / URN:

10.1007/s10072-020-04889-2

Katalog-ID:

SPR048921912

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