Darm außer Kontrolle – wenn das Immunsystem andere Wege geht

Zusammenfassung Die Darmmukosa bildet nicht nur eine physikalische Barriere, sondern koordiniert auch die angeborene und adaptive Immunabwehr im Darm, um den Körper vor potenziell schädlichen Substanzen und Erregern zu schützen. Das intestinale Immunsystem ist daueraktiv und sorgt für eine geregelte...
Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Autor*in:	Posovszky, Carsten [verfasserIn] Schütz, Catharina [verfasserIn]

Format:	E-Artikel
Sprache:	Deutsch

Erschienen:	2024

Schlagwörter:	Gastrointestinal diseases Immune system diseases Intestinal mucosa Next generation sequencing Hematopoietic stem cell transplantation

Anmerkung:	© The Author(s) 2024

Übergeordnetes Werk:	Enthalten in: Monatsschrift Kinderheilkunde - Springer Medizin, 1996, 172(2024), 8 vom: 12. Juli, Seite 678-687
Übergeordnetes Werk:	volume:172 ; year:2024 ; number:8 ; day:12 ; month:07 ; pages:678-687

Links:	Volltext

DOI / URN:	10.1007/s00112-024-02004-9

Katalog-ID:	SPR056701519

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abstract	Zusammenfassung Die Darmmukosa bildet nicht nur eine physikalische Barriere, sondern koordiniert auch die angeborene und adaptive Immunabwehr im Darm, um den Körper vor potenziell schädlichen Substanzen und Erregern zu schützen. Das intestinale Immunsystem ist daueraktiv und sorgt für eine geregelte Abwehr und -toleranz. Erkrankungen mit gestörter Immunabwehr führen häufig zu infektiösen, (chronisch-)entzündlichen oder autoimmunen Darmerkrankungen. Klinisch zeigt sich dies als Durchfall, Blut im Stuhl und Malabsorption sowie im Kindesalter als Gedeihstörung oder in der Adoleszenz als Gewichtsverlust. Deshalb sollte bei der Abklärung einer chronischen Darmerkrankung u. a. an einen Immundefekt gedacht werden. Das Erkennen einer zugrunde liegenden Immundefizienz ist für die therapeutische Weichenstellung entscheidend, weshalb frühzeitig eine gezielte Diagnostik erfolgen sollte. Je nach zugrunde liegender Störung des Immunsystems finden sich bei Betroffenen häufig klinische, immunologische und histologische Besonderheiten. Bekannte Genvarianten können mit typischen Phänotypen einhergehen, nicht immer aber liegt eine sog. Genotyp-Phänotyp-Korrelation vor. Häufig sind allerdings Krankheitsmerkmale wie Symptome, histologische Veränderungen, Entzündungsmarker Ausdruck der gemeinsamen Endstrecke verschiedener monogenetischer Defekte. Daher profitieren Patient:innen mit V. a. einen Immundefekt vom „next generation sequencing“ (NGS). © The Author(s) 2024
abstractGer	Zusammenfassung Die Darmmukosa bildet nicht nur eine physikalische Barriere, sondern koordiniert auch die angeborene und adaptive Immunabwehr im Darm, um den Körper vor potenziell schädlichen Substanzen und Erregern zu schützen. Das intestinale Immunsystem ist daueraktiv und sorgt für eine geregelte Abwehr und -toleranz. Erkrankungen mit gestörter Immunabwehr führen häufig zu infektiösen, (chronisch-)entzündlichen oder autoimmunen Darmerkrankungen. Klinisch zeigt sich dies als Durchfall, Blut im Stuhl und Malabsorption sowie im Kindesalter als Gedeihstörung oder in der Adoleszenz als Gewichtsverlust. Deshalb sollte bei der Abklärung einer chronischen Darmerkrankung u. a. an einen Immundefekt gedacht werden. Das Erkennen einer zugrunde liegenden Immundefizienz ist für die therapeutische Weichenstellung entscheidend, weshalb frühzeitig eine gezielte Diagnostik erfolgen sollte. Je nach zugrunde liegender Störung des Immunsystems finden sich bei Betroffenen häufig klinische, immunologische und histologische Besonderheiten. Bekannte Genvarianten können mit typischen Phänotypen einhergehen, nicht immer aber liegt eine sog. Genotyp-Phänotyp-Korrelation vor. Häufig sind allerdings Krankheitsmerkmale wie Symptome, histologische Veränderungen, Entzündungsmarker Ausdruck der gemeinsamen Endstrecke verschiedener monogenetischer Defekte. Daher profitieren Patient:innen mit V. a. einen Immundefekt vom „next generation sequencing“ (NGS). © The Author(s) 2024
abstract_unstemmed	Zusammenfassung Die Darmmukosa bildet nicht nur eine physikalische Barriere, sondern koordiniert auch die angeborene und adaptive Immunabwehr im Darm, um den Körper vor potenziell schädlichen Substanzen und Erregern zu schützen. Das intestinale Immunsystem ist daueraktiv und sorgt für eine geregelte Abwehr und -toleranz. Erkrankungen mit gestörter Immunabwehr führen häufig zu infektiösen, (chronisch-)entzündlichen oder autoimmunen Darmerkrankungen. Klinisch zeigt sich dies als Durchfall, Blut im Stuhl und Malabsorption sowie im Kindesalter als Gedeihstörung oder in der Adoleszenz als Gewichtsverlust. Deshalb sollte bei der Abklärung einer chronischen Darmerkrankung u. a. an einen Immundefekt gedacht werden. Das Erkennen einer zugrunde liegenden Immundefizienz ist für die therapeutische Weichenstellung entscheidend, weshalb frühzeitig eine gezielte Diagnostik erfolgen sollte. Je nach zugrunde liegender Störung des Immunsystems finden sich bei Betroffenen häufig klinische, immunologische und histologische Besonderheiten. Bekannte Genvarianten können mit typischen Phänotypen einhergehen, nicht immer aber liegt eine sog. Genotyp-Phänotyp-Korrelation vor. Häufig sind allerdings Krankheitsmerkmale wie Symptome, histologische Veränderungen, Entzündungsmarker Ausdruck der gemeinsamen Endstrecke verschiedener monogenetischer Defekte. Daher profitieren Patient:innen mit V. a. einen Immundefekt vom „next generation sequencing“ (NGS). © The Author(s) 2024
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Das intestinale Immunsystem ist daueraktiv und sorgt für eine geregelte Abwehr und -toleranz. Erkrankungen mit gestörter Immunabwehr führen häufig zu infektiösen, (chronisch-)entzündlichen oder autoimmunen Darmerkrankungen. Klinisch zeigt sich dies als Durchfall, Blut im Stuhl und Malabsorption sowie im Kindesalter als Gedeihstörung oder in der Adoleszenz als Gewichtsverlust. Deshalb sollte bei der Abklärung einer chronischen Darmerkrankung u. a. an einen Immundefekt gedacht werden. Das Erkennen einer zugrunde liegenden Immundefizienz ist für die therapeutische Weichenstellung entscheidend, weshalb frühzeitig eine gezielte Diagnostik erfolgen sollte. Je nach zugrunde liegender Störung des Immunsystems finden sich bei Betroffenen häufig klinische, immunologische und histologische Besonderheiten. Bekannte Genvarianten können mit typischen Phänotypen einhergehen, nicht immer aber liegt eine sog. Genotyp-Phänotyp-Korrelation vor. 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Daher profitieren Patient:innen mit V. a. einen Immundefekt vom „next generation sequencing“ (NGS).</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Gastrointestinal diseases</subfield><subfield code="7">(dpeaa)DE-He213</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Immune system diseases</subfield><subfield code="7">(dpeaa)DE-He213</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Intestinal mucosa</subfield><subfield code="7">(dpeaa)DE-He213</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Next generation sequencing</subfield><subfield code="7">(dpeaa)DE-He213</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Hematopoietic stem cell transplantation</subfield><subfield code="7">(dpeaa)DE-He213</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Schütz, Catharina</subfield><subfield code="e">verfasserin</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="773" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">Enthalten in</subfield><subfield code="t">Monatsschrift Kinderheilkunde</subfield><subfield code="d">Springer Medizin, 1996</subfield><subfield code="g">172(2024), 8 vom: 12. 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